SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Sjöholm Ake) "

Sökning: WFRF:(Sjöholm Ake)

  • Resultat 1-5 av 5
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  •  
2.
  •  
3.
  • Fodor, Enikö, et al. (författare)
  • Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi
  • 2010
  • Ingår i: Läkartidningen. - 1652-7518 .- 0023-7205. ; 107:40, s. 2408-2410
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom.Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi.Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i gly­cerol­kinasgenen.
  •  
4.
  •  
5.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-5 av 5

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy