| 1. |
- Celojevic, Dragana, 1985, et al.
(författare)
-
Genetic Variation of Superoxide Dismutases in Patients with Primary Open-angle Glaucoma
- 2014
-
Ingår i: Ophthalmic Genetics. - : Informa UK Limited. - 1381-6810 .- 1744-5094. ; 35:2, s. 79-84
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Abstract Purpose: Oxidative stress has been described as an underlying pathogenetic mechanism in retinal ganglion cell apoptosis, which is a hallmark of primary open-angle glaucoma (POAG). Superoxide dismutases (SODs) are enzymes involved in the protection against oxidative stress by detoxification of superoxide. In this study, we investigated a number of disease-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the copper-zinc-containing SOD1 and SOD3, and in the manganese superoxide dismutase SOD2, in POAG patients. Methods: The study included 239 patients with POAG and 185 controls, all of Estonian origin, recruited at two ophthalmic clinics in Tartu, Estonia. Eleven SNPs, either functional, disease-associated or tag SNPs in SOD1, SOD2 and SOD3 were genotyped using TaqMan Allelic Discrimination. Haplotype analysis was performed on the SNPs in SOD2. Results: Using binary logistic regression in an additive model, the rs2842980 SNP in SOD2 was significantly associated with POAG diagnosis (p=0.03) at a univariate level. None of the studied SNPs showed an association with risk of POAG in a multivariate analysis, including age and current smoking as covariates. Analysis of SOD2 haplotypes did not show any association with risk of POAG. Conclusions: If oxidative stress is an important mechanism in POAG-related retinal ganglion cell death, genetic variations in SOD1, SOD2 and SOD3 are not major contributors in the pathogenesis.
|
|
| 2. |
- Rudolph, Thiemo, et al.
(författare)
-
Ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (UCHL1) S18Y polymorphism in patients with cataracts.
- 2011
-
Ingår i: Ophthalmic genetics. - : Informa UK Limited. - 1744-5094 .- 1381-6810. ; 32:2, s. 75-9
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Cataract is characterized by light-scattering protein aggregates. The ubiquitin-proteasome system has been proposed a role in proteolytic removal of these protein aggregates. Ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (UCHL1) is a de-ubiquitinating enzyme with important functions in recycling of ubiquitin. A protective role of the p.S18Y polymorphism of the UCHL1 gene has been shown in Parkinson`s disease. The current study aimed to examine possible effects on cataract formation.
|
|
| 3. |
- Zetterberg, Madeleine, 1969, et al.
(författare)
-
Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCHL1) S18Y polymorphism in Alzheimer's disease.
- 2010
-
Ingår i: Molecular neurodegeneration. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1750-1326. ; 5
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- ABSTRACT: Alzheimer's disease (AD) is characterized by protein aggregates, i.e. senile plaques and neurofibrillary tangles. The ubiquitin-proteasome system has been proposed a role in proteolytic removal of these protein aggregates. Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCHL1) is a de-ubiquitinating enzyme with important functions in recycling of ubiquitin. The S18Y polymorphism of the UCHL1 gene confers protection against Parkinson's disease. In this study, the genotype and allele frequencies of the UCHL1 S18Y polymorphism were investigated in 452 AD patients and 234 control subjects, recruited from four memory clinics in Sweden. Using a binary logistic regression model including UCHL1 allele A and APOE epsilon4 allele positivity, age and sex as covariates with AD diagnosis as dependent variable, an adjusted OR of 0.82 ([95% CI 0.55-1.24], P = 0.35) was obtained for a positive UCHL1 allele A carrier status. The present study thus do not support a protective effect of the UCHL1 S18Y polymorphism against AD.
|
|
| 4. |
- Andersson, Malin E, 1978, et al.
(författare)
-
Kinesin gene variability may affect tau phosphorylation in early Alzheimer's disease.
- 2007
-
Ingår i: International journal of molecular medicine. - 1107-3756 .- 1791-244X. ; 20:2, s. 233-9
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Kinesin is a microtubule-associated motor protein that transports Alzheimer-associated amyloid precursor protein (APP) in neurons. In animal models, impaired kinesin-mediated APP transport seems to enhance formation of the neurotoxic 42 amino acid fragment of beta-amyloid (A beta 42). In man, one study suggests that a polymorphism (rs8702, 56,836G>C) in the kinesin light chain 1 gene (KNS2) may affect the risk of Alzheimer's disease (AD). To further assess KNS2 as a susceptibility gene for AD we analyzed 802 patients with sporadic AD and 286 controls, 134 longitudinally followed patients with mild cognitive impairment (MCI) and 39 cognitively stable controls for the rs8702 polymorphism. The rs8702 polymorphism did not influence risk of AD (p=0.46). However, rs8702 interacted with APOE epsilon 4 carrier status in AD (p=0.006) and influenced cerebrospinal fluid levels of hyperphosphorylated tau in MCI patients who converted to AD during follow-up (p=0.018). These findings support earlier indications that genetic variability in the KNS2 gene may play a role during early stages of AD pathogenesis.
|
|
| 5. |
- Björk, Klara, 1973, et al.
(författare)
-
Kameran, skolan och samhällsutvecklingen
- 2014
-
Ingår i: Almedalsveckan 2014.
-
Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Går våra barn ut grundskolan som BILD-analfabeter? Hur kan skolan ta tillvara den digitala teknikens fulla potential som en pedagogisk möjlighet? Med kameran som verktyg visar Akademin Valand hur vi hittar elevernas lust att lära och samtidigt erövrar ett analytiskt förhållningssätt.
|
|
| 6. |
- Björk, Klara, 1973, et al.
(författare)
-
Kameran som verktyg
- 2014
-
Ingår i: FORSKARTORGET Bokmässan 27 sep 2014.
-
Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Hur kan ett samhälle ta tillvara på den kunskap och den erfarenhet som finns hos alla enskilda medborgare? I ett pågående projekt används kameran som ett verktyg för integration där deltagarna ges möjlighet till tolkningsföreträde av sin egen tillvaro. Det är en demokratisk fråga vem som skildrar vår värld, vems bilder och perspektiv som är rådande i samhället.
|
|
| 7. |
- Björk, Klara, 1973, et al.
(författare)
-
Kameran som verktyg för demokrati och delaktighet?
- 2014
-
Ingår i: Almedalsveckan 1 Juli 2014.
-
Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Hur kan ett samhälle ta tillvara på den kunskap och den erfarenhet som finns hos alla enskilda medborgare? I ett pågående projekt används kameran som ett verktyg för integration där deltagarna ges möjlighet till tolkningsföreträde av sin egen tillvaro. Vad kan resultatet av projektet bidra med?
|
|
| 8. |
- Björk, Klara, 1973, et al.
(författare)
-
Kameran som verktyg för demokrati och delaktighet
- 2014
-
Ingår i: Stockmotion filmfestival, 10 okt 2014, Filmhuset, Stockholm.
-
Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Hur kan vi ta vara på den kunskap och erfarenhet som finns hos alla medborgare? I ett pågående projekt används kameran som ett verktyg för integration där deltagarna ges möjlighet till tolkningsföreträde av sin egen tillvaro. Det är en demokratifråga vem som skildrar vår värld, vems perspektiv som råder. Genom att erövra kameran som ett redskap för kommunikation kan vi öka människors delaktighet och möjlighet att påverka samtidigt som vi tar vara på den kunskap och erfarenhet de erbjuder när framtidens samhälle byggs. Metoden är dessutom aktiverande vad gäller självständigt och kritiskt tänkande och lägger grunden för ett livslångt lärande.
|
|
| 9. |
- Daborg, Jonny, et al.
(författare)
-
Association of the RAGE G82S polymorphism with Alzheimer's disease
- 2010
-
Ingår i: Journal of Neural Transmission. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0300-9564 .- 1435-1463. ; 117:7, s. 861-867
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- The receptor for advanced glycation end-products (RAGE) has been implicated in several pathophysiological processes relevant to Alzheimer's disease (AD), including transport and synaptotoxicity of AD-associated amyloid beta (A beta) peptides. A recent Chinese study (Li et al. in J Neural Transm 117:97-104, 2010) suggested an association between the 82S allele of the functional single nucleotide polymorphism (SNP) G82S (rs2070600) in the RAGE-encoding gene AGER and risk of AD. The present study aimed to investigate associations between AGER, AD diagnosis, cognitive scores and cerebrospinal fluid AD biomarkers in a European cohort of 316 neurochemically verified AD cases and 579 controls. Aside from G82S, three additional tag SNPs were analyzed to cover the common genetic variation in AGER. The 82S allele was associated with increased risk of AD (P (c) = 0.04, OR = 2.0, 95% CI 1.2-3.4). There was no genetic interaction between AGER 82S and APOE epsilon 4 in producing increased risk of AD (P = 0.4), and none of the AGER SNPs showed association with A beta(42), T-tau, P-tau(181) or mini-mental state examination scores. The data speak for a weak, but significant effect of AGER on risk of AD.
|
|
| 10. |
- Johansson, Barbro, 1954, et al.
(författare)
-
Kulturmöten utan gränser – modeller för att skapa kvalitet i äldres vardag
- 2016
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- I föreliggande rapport presenteras projektet Kulturmöten utan gränser - modeller för att skapa kvalitet i äldres vardag. Målet med projektet har varit att främja äldres delaktighet i kulturlivet genom att stödja och stimulera till generationsöverskridande möten kring gemensamma kulturintressen. Ett annat prioriterat mål har varit att etablera ett nära samarbete mellan forskning och praktik. Forskarna har i projektet studerat kulturaktiviteter i kommunen med syfte att belysa äldres delaktighet, både i kulturlivet och i samhället i stort, med fokus på mångfald och generationsmöten, nya arbetssätt, implementeringsprocesser och sambandet kultur och hälsa. Rapportens fem kapitel bygger på den forskning som genomförts inom ramen för projektet. Forskarna som skrivit kapitlen kommer från flera discipliner; folkhälsa, medicin, psykologi, filmisk gestaltning, pedagogik, etnologi och offentlig förvaltning. De har bidragit med olika teoretiska perspektiv och därmed ett flertal infallsvinklar på ålder, kultur och generationsmöten.
|
|
