↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Smibert E) "

Sökning: WFRF:(Smibert E)

Resultat 1-7 av 7

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Gustavsson, P, et al. (författare) Genetics of Diamond-Blackfan anemia: Analysis of the chromosome 19q13.2 region in familial and sporadic cases. 1997 Ingår i: BLOOD. - 0006-4971. ; 90:10, s. 1954-1954 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Gustavsson, P, et al. (författare) Identification of microdeletions spanning the Diamond-Blackfan anemia (DBA) locus on 19Q13 and evidence for genetic heterogeneity 1999 Ingår i: PEDIATRIC RESEARCH. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0031-3998 .- 1530-0447. ; 45:6, s. 941-941 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Gustavsson, P, et al. (författare) Identification of microdeletions spanning the Diamond-Blackfan anemia locus on 19q13 and evidence for genetic heterogeneity 1998 Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 0002-9297. ; 63:5, s. 1388-1395 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Gustavsson, P, et al. (författare) Identification of microdeletions spanning the Diamond-Blackfan anemia locus on 19q13 and evidence for genetic heterogeneity. 1998 Ingår i: Am. J. Hum. Genet.. ; 63, s. 1388- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Sieswerda, E, et al. (författare) Exercise echocardiography in asymptomatic survivors of childhood cancer treated with anthracyclines: a prospective follow-up study 2010 Ingår i: Pediatric blood & cancer. - : Wiley. - 1545-5017 .- 1545-5009. ; 54:4, s. 579-584 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	Coussement, J, et al. (författare) Current Epidemiology and Clinical Features of Cryptococcus Infection in Patients Without Human Immunodeficiency Virus: A Multicenter Study in 46 Hospitals in Australia and New Zealand 2023 Ingår i: Clinical infectious diseases : an official publication of the Infectious Diseases Society of America. - 1537-6591. ; 77:7, s. 976-986 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
7.	Morris, John A., et al. (författare) Discovery of target genes and pathways at GWAS loci by pooled single-cell CRISPR screens 2023 Ingår i: Science. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 0036-8075 .- 1095-9203. ; 380:6646 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Most variants associated with complex traits and diseases identified by genome-wide association studies (GWAS) map to noncoding regions of the genome with unknown effects. Using ancestrally diverse, biobank-scale GWAS data, massively parallel CRISPR screens, and single-cell transcriptomic and proteomic sequencing, we discovered 124 cis-target genes of 91 noncoding blood trait GWAS loci. Using precise variant insertion through base editing, we connected specific variants with gene expression changes. We also identified trans-effect networks of noncoding loci when cis target genes encoded transcription factors or microRNAs. Networks were themselves enriched for GWAS variants and demonstrated polygenic contributions to complex traits. This platform enables massively parallel characterization of the target genes and mechanisms of human noncoding variants in both cis and trans.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-7 av 7

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (5); konferensbidrag (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (5); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (2)

Författare/redaktör: Gustavsson, P (4); DAHL, N (4); Elinder, G (4); Ball, S (4); TCHERNIA, G (4); Tentler, D. (3); visa fler...; Glomstein, A (3); Weintraub, RG (1); Spelman, T (1); Lu, Lu (1); Lappalainen, Tuuli (1); Morris, AJ (1); Roeder, Kathryn (1); Morrissey, O (1); Sjoberg, G (1); De Bruin, ML (1); Chen, SCA (1); Cooley, L. (1); Coussement, J (1); Heath, CH (1); Roberts, MB (1); Lane, RJ (1); Smibert, OC (1); Longhitano, A (1); Nield, B (1); Tripathy, M (1); Davis, JS (1); Kennedy, KJ (1); Lynar, SA (1); Crawford, LC (1); Crawford, SJ (1); Smith, BJ (1); Gador-Whyte, AP (1); Haywood, R (1); Mahony, AA (1); Howard, JC (1); Walls, GB (1); O'Kane, GM (1); Broom, MT (1); Keighley, CL (1); Bupha-Intr, O (1); O'Hern, JA (1); Jackson, JD (1); Bartolo, C (1); Tramontana, AR (1); Grimwade, KC (1); Yeung, VA (1); Chean, R (1); Woolnough, E (1); Teh, BW (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (5); Kungliga Tekniska Högskolan (1); Uppsala universitet (1)

Språk: Engelska (7)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Naturvetenskap (1); Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy