↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Suchowersky O) "

Sökning: WFRF:(Suchowersky O)

Resultat 1-6 av 6

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Braisch, U, et al. (författare) Identification of symbol digit modality test score extremes in Huntington's disease 2019 Ingår i: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. - : Wiley. - 1552-485X .- 1552-4841. ; 180:3, s. 232-245 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Vollstedt, EJ, et al. (författare) Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort 2023 Ingår i: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. - 1531-8257. ; 38:2, s. 286-303 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Vollstedt, EJ, et al. (författare) Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort 2023 Ingår i: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. - : Wiley. - 1531-8257 .- 0885-3185. ; 38:2, s. 286-303 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Vollstedt, EJ, et al. (författare) Establishing an online resource to facilitate global collaboration and inclusion of underrepresented populations: Experience from the MJFF Global Genetic Parkinson's Disease Project 2023 Ingår i: PloS one. - 1932-6203. ; 18:10, s. e0292180- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Almutawa, W, et al. (författare) The R941L mutation in MYH14 disrupts mitochondrial fission and associates with peripheral neuropathy 2019 Ingår i: EBioMedicine. - : Elsevier BV. - 2352-3964. ; 45, s. 379-392 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	Djoussé, L, et al. (författare) Interaction of normal and expanded CAG repeat sizes influences age at onset of Huntington disease. 2003 Ingår i: American Journal of Medical Genetics. Part A. - : Wiley. - 1552-4825 .- 1552-4833. ; 119A:3, s. 279-82 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by the abnormal expansion of CAG repeats in the HD gene on chromosome 4p16.3. Past studies have shown that the size of expanded CAG repeat is inversely associated with age at onset (AO) of HD. It is not known whether the normal Huntington allele size influences the relation between the expanded repeat and AO of HD. Data collected from two independent cohorts were used to test the hypothesis that the unexpanded CAG repeat interacts with the expanded CAG repeat to influence AO of HD. In the New England Huntington Disease Center Without Walls (NEHD) cohort of 221 HD affected persons and in the HD-MAPS cohort of 533 HD affected persons, we found evidence supporting an interaction between the expanded and unexpanded CAG repeat sizes which influences AO of HD (P = 0.08 and 0.07, respectively). The association was statistically significant when both cohorts were combined (P = 0.012). The estimated heritability of the AO residual was 0.56 after adjustment for normal and expanded repeats and their interaction. An analysis of tertiles of repeats sizes revealed that the effect of the normal allele is seen among persons with large HD repeat sizes (47-83). These findings suggest that an increase in the size of the normal repeat may mitigate the expression of the disease among HD affected persons with large expanded CAG repeats.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-6 av 6

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (6)

Typ av innehåll: refereegranskat (6)

Författare/redaktör: Suchowersky, O (6); Mir, P (4); Jankovic, J (4); Marder, K (3); Carr, J. (3); De Rosa, A. (3); visa fler...; Klein, C. (3); Belin, AC (3); Hentati, F (3); Foroud, T (3); Clarimón, J. (3); Padmanabhan, S. (3); Alvarez, V (3); Klivenyi, P (3); Puschmann, A. (3); Skorvanek, M (3); Winkelmann, J (3); Lim, SY (3); Das, P. (3); Ferreira, JJ (3); Guedes, LC (3); Brockmann, K. (3); Corvol, JC (3); Lin, CH (3); Lang, AE (3); Valente, EM (3); Thaler, A (3); Lohmann, K (3); Gómez-Garre, P. (3); Zimprich, A (3); Brighina, L (3); Annesi, G (3); Hattori, N (3); van de Warrenburg, B (3); Merello, M. (3); Giladi, N (3); Petersen, MS (3); Wu, RM (3); Williams-Gray, CH (3); Zhang, BR (3); Damasio, J (3); Crosiers, D (3); Spitz, M (3); Vollstedt, EJ (3); Cornejo-Olivas, M (3); Pulkes, T (3); Termsarasab, P (3); Dorszewska, J (3); Ferese, R (3); Ahmad-Annuar, A (3); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (5); Lunds universitet (2); Uppsala universitet (1); Marie Cederschiöld högskola (1)

Språk: Engelska (6)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (4); Naturvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy