↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Tatton N.) "

Sökning: WFRF:(Tatton N.)

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	O'Donnell-Luria, AH, et al. (författare) Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy 2019 Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 104:6, s. 1210-1222 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Mattison, KA, et al. (författare) ATP6V0C variants impair vacuolar V-ATPase causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy 2022 Ingår i: Brain : a journal of neurology. - 1460-2156. Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Zetterberg, Henrik, 1973, et al. (författare) The role of neurofilament light in genetic frontotemporal lobar degeneration 2022 Ingår i: Brain Communications. - : Oxford University Press (OUP). - 2632-1297. ; 5:1 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Genetic frontotemporal lobar degeneration caused by autosomal dominant gene mutations provides an opportunity for targeted drug development in a highly complex and clinically heterogeneous dementia. These neurodegenerative disorders can affect adults in their middle years, progress quickly relative to other dementias, are uniformly fatal and have no approved disease-modifying treatments. Frontotemporal dementia, caused by mutations in the GRN gene which encodes the protein progranulin, is an active area of interventional drug trials that are testing multiple strategies to restore progranulin protein deficiency. These and other trials are also examining neurofilament light as a potential biomarker of disease activity and disease progression and as a therapeutic endpoint based on the assumption that cerebrospinal fluid and blood neurofilament light levels are a surrogate for neuroaxonal damage. Reports from genetic frontotemporal dementia longitudinal studies indicate that elevated concentrations of blood neurofilament light reflect disease severity and are associated with faster brain atrophy. To better inform patient stratification and treatment response in current and upcoming clinical trials, a more nuanced interpretation of neurofilament light as a biomarker of neurodegeneration is now required, one that takes into account its relationship to other pathophysiological and topographic biomarkers of disease progression from early presymptomatic to later clinically symptomatic stages.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (3)

Författare/redaktör: Wright, M. (1); Davidson, R. (1); Holder, M. (1); Taylor, C. (1); Price, S (1); Ross, A. (1); visa fler...; Scott, R. (1); Green, A (1); Straub, V. (1); Evans, K. (1); Taylor, R. (1); Fry, A. (1); Weber, A. (1); Mohammed, S (1); Smith, A (1); Bradley, L. (1); Jones, E. (1); Roberts, G (1); Zetterberg, Henrik, ... (1); Ahmed, M (1); Lu, X. (1); Coates, A (1); Norman, A (1); Williams, D. (1); Cox, H (1); King, D. (1); Wedell, A (1); Wredenberg, A (1); Rice, D (1); Smith, K. (1); Nemeth, A (1); Balasubramanian, M (1); Roberts, P (1); Donnelly, D (1); Parker, M (1); Schreiber, A (1); Chandler, K (1); Jones, P (1); He, L (1); Wilson, L (1); Bennett, C (1); Armstrong, R (1); Miles, E (1); Davies, S. (1); Lees, M (1); Aitken, S (1); Akawi, N (1); Berg, J (1); Johnson, D. (1); Jackson, A (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (2); Göteborgs universitet (1)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy