SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Tracewska Siemiatkowska Anna) "

Sökning: WFRF:(Tracewska Siemiatkowska Anna)

  • Resultat 1-2 av 2
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  •  
2.
  • Tracewska-Siemiątkowska, Anna, et al. (författare)
  • An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
  • 2017
  • Ingår i: Genes. - Basel, Switzerland : MDPI AG. - 2073-4425. ; 8:12
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Whole exome sequence analysis was performed in a Swedish mother-father-affected proband trio with a phenotype characterized by progressive retinal degeneration with congenital nystagmus, profound congenital hearing impairment, primary amenorrhea, agenesis of the corpus callosum, and liver disease. A homozygous variant c.806T > C, p.(F269S) in the tyrosyl-tRNA synthetase gene (YARS) was the only identified candidate variant consistent with autosomal recessive inheritance. Mutations in YARS have previously been associated with both autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth syndrome and a recently reported autosomal recessive multiorgan disease. Herein, we propose that mutations in YARS underlie another clinical phenotype adding a second variant of the disease, including retinitis pigmentosa and deafness, to the spectrum of YARS-associated disorders.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-2 av 2

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy