↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(VONDOBELN U) "

Sökning: WFRF:(VONDOBELN U)

Resultat 1-8 av 8

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Carlsson, Per-Inge, 1959-, et al. (författare) GJB2 (Connexin 26) gene mutations among hearing-impaired persons in a Swedish cohort 2012 Ingår i: Acta Oto-Laryngologica. - London, United Kingdom : Informa Healthcare. - 0001-6489 .- 1651-2251. ; 132:12, s. 1301-1305 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Conclusion: The most common mutation in the Swedish population was Connexin 26 (C×26) 35delG, which indicates that the percentage of Swedish persons with C×26 mutations and polymorphisms in the GJB2 gene among non-syndromic hearing-impaired (HI) persons is comparable to the rest of Europe. The results strongly support a Swedish policy to offer all children with diagnosed hearing impairment genetic tests for the C×26 35delG mutation.Objectives: The aim of the present study was to search for mutations in the GBJ2 gene among Swedish persons with non-syndromic hearing impairment to further clarify how common these mutations are in Sweden, one of the northernmost countries in Europe.Methods: Seventy-nine patients with non-syndromic hearing impairment participated in the study. For 87% of the participants, a pure tone audiogram showed a severe or profound hearing impairment. Dried blood spots on filter paper, taken at 3-5 days of age in the Swedish nationwide neonatal screening programme for congenital disorders and saved in a biobank, were used for the molecular genetic analyses.Results: The total number of subjects with one or two pathologic mutations or a mutation of unknown consequence found in the GJB2 gene was 28 of 79 (35%). Nineteen (19) persons (24%) were homozygotes for the 35delG mutation.
2.	Forsgren, L, et al. (författare) Muscle morphology and mitochondrial investigations of a family with autosomal dominant cerebellar ataxia and retinal degeneration mapped to chromosome 3p12-p21.1 1996 Ingår i: Journal of the neurological sciences. - : Elsevier BV. - 0022-510X. ; 144:1-2, s. 91-98 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	HAGENFELDT, L, et al. (författare) Clinical and biochemical presentation of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency 1995 Ingår i: Journal of inherited metabolic disease. - 0141-8955. ; 18:2, s. 245-248 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Malm, G, et al. (författare) Treatment of adrenoleukodystrophy with bone marrow transplantation 1997 Ingår i: BRAIN PATHOLOGY. - : Wiley. - 1015-6305. ; 86:5, s. 484-492 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
5.	Tyni, T, et al. (författare) Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency with the G1528C mutation: clinical presentation of thirteen patients 1997 Ingår i: The Journal of pediatrics. - 0022-3476. ; 130:1, s. 67-76 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	Wide, K, et al. (författare) Antiepileptic drug treatment during pregnancy and neonatal screening results 1996 Ingår i: Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). - : Wiley. - 0803-5253 .- 1651-2227. ; 85:7, s. 870-871 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
7.	YAQOOB, M, et al. (författare) SEVERE MENTAL-RETARDATION IN 2-MONTH-OLD TO 24-MONTH-OLD CHILDREN IN LAHORE, PAKISTAN - A PROSPECTIVE COHORT STUDY 1995 Ingår i: ACTA PAEDIATRICA. - : SCANDINAVIAN UNIVERSITY PRESS. ; 84:3 Annan publikation (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract Severe mental retardation (developmental quotient (DQ) < 50) was investigated in 1303 children from 2 to 24 months of age, born during 1984-87 in four population groups representing different socioeconomic levels in and around Lahore, Pakistan. The incid
8.	YAQOOB, M, et al. (författare) Severe mental retardation in 2 to 24-month-old children in Lahore, Pakistan: a prospective cohort study 1995 Ingår i: Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). - : Wiley. - 0803-5253 .- 1651-2227. ; 84:3, s. 267-272 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-8 av 8

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (6); annan publikation (1); konferensbidrag (1)

Typ av innehåll: refereegranskat (6); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (2)

Författare/redaktör: Vondobeln, U (8); Jalil, F (2); Yaqoob, M (2); Gustavson, KH (2); Bashir, A. (2); Venizelos, N (2); visa fler...; Hagenfeldt, L (2); Ferngren, H (2); Nazir, R. (2); TAREEN, K (2); Knuutila, S (1); Jackson, S. (1); Ringden, O (1); Isberg, B (1); Anvret, M (1); Winiarski, J (1); Palotie, A (1); Möller, Claes, 1950- (1); Wibom, R (1); Marcus, C (1); Nennesmo, I (1); Carlsson, Per-Inge, ... (1); Holmgren, G (1); von Döbeln, Ulrika (1); Wide, K (1); Karltorp, Eva (1); Valanne, L (1); Malm, G (1); Sandgren, O (1); Winbladh, B (1); Forsgren, L. (1); Pihko, H (1); Holmberg, M. (1); Carlsson-Hansén, Eva (1); Åhlman, Henrik (1); Wanders, R (1); Guthenberg, C (1); Libelius, R (1); Heijbel, J (1); Anvret, W (1); Tyni, T. (1); Viinikka, L (1); Salo, MK (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (7); Uppsala universitet (1); Örebro universitet (1)

Språk: Engelska (8)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy