↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Vansenne F) "

Sökning: WFRF:(Vansenne F)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Jansen, S, et al. (författare) A genotype-first approach identifies an intellectual disability-overweight syndrome caused by PHIP haploinsufficiency 2018 Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-5438 .- 1018-4813. ; 26:1, s. 54-63 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Wijnen, I. G. M., et al. (författare) De novo variants in CAMTA1 cause a syndrome variably associated with spasticity, ataxia, and intellectual disability 2020 Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 28, s. 763-769 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Previously, intragenic CAMTA1 copy number variants (CNVs) have been shown to cause non-progressive, congenital ataxia with or without intellectual disability (OMIM#614756). However, ataxia, intellectual disability, and dysmorphic features were all incompletely penetrant, even within families. Here, we describe four patients with de novo nonsense, frameshift or missense CAMTA1 variants. All four patients predominantly manifested features of ataxia and/or spasticity. Borderline intellectual disability and dysmorphic features were both present in one patient only, and other neurological and behavioural symptoms were variably present. Neurodevelopmental delay was found to be mild. Our findings indicate that also nonsense, frameshift and missense variants in CAMTA1 can cause a spastic ataxia syndrome as the main phenotype.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Vansenne, F (2); Grillo, L. (1); van de Vorst, M (1); Steehouwer, M (1); Pfundt, R (1); Gilissen, C (1); visa fler...; Hoischen, A (1); Sival, D (1); Brunner, HG (1); Kvarnung, M (1); Darin, Niklas, 1964 (1); McKenzie, F (1); Jansen, S (1); de Vries, P (1); Romano, C (1); Bernier, RA (1); Eichler, EE (1); de Vries, BBA (1); Kleefstra, T (1); Mefford, HC (1); Claahsen-van der Gri ... (1); Vinci, M (1); Marcelis, C (1); Vissers, LELM (1); Baker, C (1); Hackett, A (1); Stevens, SJC (1); Coe, BP (1); Gecz, J (1); Stumpel, CT (1); Nava, C (1); Kamsteeg, E. J. (1); Bosch, DGM (1); Van Esch, H. (1); Carvill, GL (1); Andersen, UA (1); Bauters, M (1); van Bon, BW (1); Koolen, D (1); Larsen, MJ (1); Monin, ML (1); Schuurs-Hoeijmakers, ... (1); Witherspoon, K (1); Veltman, JA (1); van de Warrenburg, B ... (1); Pennings, M. (1); Wijnen, I. G. M. (1); Veenstra-Knol, H. E. (1); Gerkes, E. H. (1); de Koning, T. (1); visa färre...

Lärosäte: Göteborgs universitet (1); Karolinska Institutet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Naturvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy