↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Vona B) "

Sökning: WFRF:(Vona B)

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Trpchevska, N, et al. (författare) Genome-wide association meta-analysis identifies 48 risk variants and highlights the role of the stria vascularis in hearing loss 2022 Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 109:6, s. 1077-1091 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Oldfors Hedberg, Carola, 1969, et al. (författare) Cardiomyopathy with lethal arrhythmias associated with inactivation of KLHL24 2019 Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press (OUP). - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 28:11, s. 1919-1929 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited cardiovascular disorder, yet the genetic cause of up to 50% of cases remains unknown. Here, we show that mutations in KLHL24 cause HCM in humans. Using genome-wide linkage analysis and exome sequencing, we identified homozygous mutations in KLHL24 in two consanguineous families with HCM. Of the 11 young affected adults identified, 3 died suddenly and 1 had a cardiac transplant due to heart failure. KLHL24 is a member of the Kelch-like protein family, which acts as substrate-specific adaptors to Cullin E3 ubiquitin ligases. Endomyocardial and skeletal muscle biopsies from affected individuals of both families demonstrated characteristic alterations, including accumulation of desmin intermediate filaments. Knock-down of the zebrafish homologue klhl24a results in heart defects similar to that described for other HCM-linked genes providing additional support for KLHL24 as a HCM-associated gene. Our findings reveal a crucial role for KLHL24 in cardiac development and function.
3.	Szczepek, AJ, et al. (författare) Recommendations on Collecting and Storing Samples for Genetic Studies in Hearing and Tinnitus Research 2019 Ingår i: Ear and hearing. - 1538-4667. ; 40:2, s. 219-226 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (3)

Författare/redaktör: Cederroth, CR (2); Trpchevska, N (2); Gao, Y. (1); Kaprio, J (1); Makitie, A (1); Palviainen, T (1); visa fler...; Zetterberg, Henrik, ... (1); Sullivan, PF (1); Lallemend, F (1); Magnusson, PKE (1); Lauschke, VM (1); Davila Lopez, Marcel ... (1); Abramsson, Alexandra ... (1); Banote, Rakesh Kumar (1); Hjerling-Leffler, J (1); Seshadri, S (1); Satizabal, CL (1); Gudnason, V (1); Nalls, MA (1); Launer, LJ (1); Canlon, B (1); Hübbert, Laila (1); Jamshidi, Y. (1); Christensen, K (1); Danielsson, Olof (1); Nennesmo, I (1); Nilipour, Y (1); Lopez-Escamez, JA (1); Oldfors, Anders, 195 ... (1); Lee, IM (1); Milani, L (1); Leonard, H (1); Broer, L (1); Oldfors Hedberg, Car ... (1); Hertzano, R (1); Pratt, S (1); Edling, Malin (1); Chasman, DI (1); Concas, MP (1); Girotto, G (1); Nygaard, M. (1); Kahler, AK (1); Goedegebure, A (1); Zhou, YT (1); Maroofian, R. (1); Karimiani, E. G. (1); Correa, A (1); Kettunen, J (1); Freidin, MB (1); Bishop, C. (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (3); Göteborgs universitet (1); Linköpings universitet (1)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy