↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Weisschuh N) "

Sökning: WFRF:(Weisschuh N)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Aung, T, et al. (författare) Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci 2017 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 49:7, s. 993- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Buena-Atienza, E, et al. (författare) De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy 2016 Ingår i: Scientific reports. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2045-2322. ; 6, s. 28253- Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract X-linked cone dysfunction disorders such as Blue Cone Monochromacy and X-linked Cone Dystrophy are characterized by complete loss (of) or reduced L- and M- cone function due to defects in the OPN1LW/OPN1MW gene cluster. Here we investigated 24 affected males from 16 families with either a structurally intact gene cluster or at least one intact single (hybrid) gene but harbouring rare combinations of common SNPs in exon 3 in single or multiple OPN1LW and OPN1MW gene copies. We assessed twelve different OPN1LW/MW exon 3 haplotypes by semi-quantitative minigene splicing assay. Nine haplotypes resulted in aberrant splicing of ≥20% of transcripts including the known pathogenic haplotypes (i.e. ‘LIAVA’, ‘LVAVA’) with absent or minute amounts of correctly spliced transcripts, respectively. De novo formation of the ‘LIAVA’ haplotype derived from an ancestral less deleterious ‘LIAVS’ haplotype was observed in one family with strikingly different phenotypes among affected family members. We could establish intrachromosomal gene conversion in the male germline as underlying mechanism. Gene conversion in the OPN1LW/OPN1MW genes has been postulated, however, we are first to demonstrate a de novo gene conversion within the lineage of a pedigree.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Kazama, S. (1); Kubota, T. (1); Xu, L. (1); Zhang, H. (1); Sugimoto, T. (1); Nelson, S. (1); visa fler...; Ghosh, A (1); Li, Z (1); Jonas, JB (1); Topouzis, F (1); Raychaudhuri, S (1); Hayashi, K. (1); Ozaki, M. (1); Hauser, M. (1); Roy, S (1); Wang, JJ (1); Mori, K. (1); Yoshida, A. (1); de Baere, E (1); Kang, JH (1); Cheng, CY (1); Nothen, MM (1); Wong, TY (1); Ikeda, Y (1); Sim, KS (1); Rao, A. (1); Ahn, J. (1); Inoue, K (1); Gustavsson, P (1); George, R (1); Thomas, S (1); Kraft, P (1); Heegaard, S (1); Chen, XY (1); Chen, YM (1); Saravanan, V. (1); Thorleifsson, G (1); Moebus, S (1); Thorsteinsdottir, U (1); Stefansson, K (1); Herms, S. (1); Khor, CC (1); Rose, K (1); Hibberd, ML (1); Reis, A (1); Lambropoulos, A (1); Ueno, M. (1); Leroy, BP (1); Ramsay, M (1); Aung, T (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (2)

Språk: Engelska (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy