Träfflista för sökning "WFRF:(de Ravel Thomy Jl) "

Sökning: WFRF:(de Ravel Thomy Jl)

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Schlögel, Matthieu J, et al. (författare) No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome. 2015 Ingår i: Orphanet Journal of Rare Diseases. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1750-1172. ; 10:1 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome (MCLMR) is a rare autosomal dominant disorder with variable expressivity. It is characterized by mild-to-severe microcephaly, often associated with intellectual disability, ocular defects and lymphedema. It can be sporadic or inherited. Eighty-seven patients have been described to carry a mutation in KIF11, which encodes a homotetrameric motor kinesin, EG5.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Författare/redaktör: Soller, Maria (1); Devriendt, Koen (1); Boon, Laurence M. (1); Lipson, Mark (1); Brouillard, Pascal (1); Vikkula, Miikka (1); visa fler...; Mendola, Antonella (1); Vasudevan, Pradeep (1); Schlögel, Matthieu J (1); Fastré, Elodie (1); de Ravel, Thomy Jl (1); Van Esch, Hilde (1); Casteels, Ingele (1); Arroyo Carrera, Igna ... (1); Cristofoli, Francesc ... (1); Fieggen, Karen (1); Jones, Katheryn (1); Balikova, Irina (1); Singer, Ami (1); Mercedes Villanueva, ... (1); Revencu, Nicole (1); visa färre...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy