↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Narozanska E) "

Sökning: WFRF:(Narozanska E)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Braisch, U, et al. (författare) Identification of symbol digit modality test score extremes in Huntington's disease 2019 Ingår i: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. - : Wiley. - 1552-485X .- 1552-4841. ; 180:3, s. 232-245 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Sitek, E. J., et al. (författare) A Patient with Posterior Cortical Atrophy Possesses a Novel Mutation in the Presenilin 1 Gene 2013 Ingår i: Plos One. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 8:4 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Posterior cortical atrophy is a dementia syndrome with symptoms of cortical visual dysfunction, associated with amyloid plaques and neurofibrillary tangles predominantly affecting visual association cortex. Most patients diagnosed with posterior cortical atrophy will finally develop a typical Alzheimer's disease. However, there are a variety of neuropathological processes, which could lead towards a clinical presentation of posterior cortical atrophy. Mutations in the presenilin 1 gene, affecting the function of gamma-secretase, are the most common genetic cause of familial, early-onset Alzheimer's disease. Here we present a patient with a clinical diagnosis of posterior cortical atrophy who harbors a novel Presenilin 1 mutation (I211M). In silico analysis predicts that the mutation could influence the interaction between presenilin 1 and presenilin1 enhancer-2 protein, a protein partner within the gamma-secretase complex. These findings along with published literature support the inclusion of posterior cortical atrophy on the Alzheimer's disease spectrum.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Owen, M. (1); Petersen, J. (1); Taylor, C. (1); Gonzalez, S. (1); Haider, S. (1); Pierre, M. (1); visa fler...; Hare, M. (1); Jones, M. (1); Schmidt, A. (1); Martin, A. (1); Jung, H. (1); Tan, L. (1); Davies, R (1); Schmidt, S. (1); Svenningsson, P (1); Marder, K (1); Pagonabarraga, J (1); Poewe, W (1); Adams, J. (1); Hoffmann, R. (1); Robertson, S. (1); Schneider, A. (1); Wood, J. (1); Edwards, M. (1); Jones, R. (1); Kumar, R. (1); Taylor, R. (1); Ross, C (1); Peterson, M. (1); Williams, J (1); Thompson, J. (1); Rothenbacher, D (1); Garcia, A. (1); Weindl, A. (1); Coleman, A. (1); Edwards, R (1); Roth, J. (1); Padovani, A (1); Frost, J. (1); Marshall, F. (1); Hughes, M (1); Wright, J (1); Wojcik, M. (1); Barton, S (1); Peter, M. (1); Sanchez-Ramos, J. (1); Gonzalez, A. (1); Clayton, C. (1); Barth, K. (1); Benoît, A. (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (2); Göteborgs universitet (1); Uppsala universitet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy