SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Kacem Imen) "

Sökning: WFRF:(Kacem Imen)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Kacem, Imen, et al. (författare)
  • Early onset Parkinsonism associated with an intronic SOD1 mutation
  • 2012
  • Ingår i: Amyotrophic Lateral Sclerosis and other Motor Neuron Disorders. - London : Informa Healthcare. - 1466-0822 .- 1743-4483. ; 13:3, s. 315-317
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • We report on a patient belonging to a large family with autosomal-dominant amyotrophic lateral sclerosis, who developed asymmetrical akineto-rigid symptoms at 33 years of age. He had no signs of lower motor neuron disease after four years of follow-up. All seven ALS patients from this family harboured a mutation located in the fourth intron of the SOD1 gene. The proband also harboured the same mutation, associated with a 40% decrease in SOD1 erythrocyte activity. This case report suggests that SOD1 mutations might be associated with marked phenotypic variability (ALS or early onset Parkinsonism in this family).
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1
Typ av publikation
tidskriftsartikel (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (1)
Författare/redaktör
Andersen, Peter M. (1)
Couratier, Philippe (1)
Funalot, Benoit (1)
Kacem, Imen (1)
Torny, Frederic (1)
Lautrette, Geraldine (1)
Lärosäte
Umeå universitet (1)
Språk
Engelska (1)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (1)
År
2012 (1)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy