↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Wesam I) "

Sökning: WFRF:(Wesam I)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Adeyi, O, et al. (författare) Importance of liver biopsy findings in immunosuppression management: biopsy monitoring and working criteria for patients with operational tolerance 2012 Ingår i: Liver transplantation : official publication of the American Association for the Study of Liver Diseases and the International Liver Transplantation Society. - : Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health). - 1527-6473. ; 18:10, s. 1154-1170 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Chen, Yin Huai, et al. (författare) Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stüve-Wiedemann syndrome 2020 Ingår i: The Journal of experimental medicine. - : Rockefeller University Press. - 1540-9538 .- 0022-1007. ; 217:3 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract The gene IL6ST encodes GP130, the common signal transducer of the IL-6 cytokine family consisting of 10 cytokines. Previous studies have identified cytokine-selective IL6ST defects that preserve LIF signaling. We describe three unrelated families with at least five affected individuals who presented with lethal Stüve-Wiedemann-like syndrome characterized by skeletal dysplasia and neonatal lung dysfunction with additional features such as congenital thrombocytopenia, eczematoid dermatitis, renal abnormalities, and defective acute-phase response. We identified essential loss-of-function variants in IL6ST (a homozygous nonsense variant and a homozygous intronic splice variant with exon skipping). Functional tests showed absent cellular responses to GP130-dependent cytokines including IL-6, IL-11, IL-27, oncostatin M (OSM), and leukemia inhibitory factor (LIF). Genetic reconstitution of GP130 by lentiviral transduction in patient-derived cells reversed the signaling defect. This study identifies a new genetic syndrome caused by the complete lack of signaling of a whole family of GP130-dependent cytokines in humans and highlights the importance of the LIF signaling pathway in pre- and perinatal development.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Alexander, G. (1); Smith, M. (1); Reinholt, FP (1); Mölne, Johan, 1958 (1); Wernerson, A (1); Lerut, J (1); visa fler...; Tisone, G (1); Adeyi, O (1); Baiocchi, L (1); Balasubramanian, M (1); Batal, I (1); Bellamy, COC (1); Bhan, A (1); Bridges, N (1); Bucuvalas, J (1); Charlotte, F (1); Colvin, B (1); Czaja, A (1); Demetris, A (1); DeVera, M (1); El-Monayeri, MS (1); Feng, S (1); Ferrell, L (1); Fiel, MI (1); Fontes, P (1); Fung, J (1); Haga, H (1); Hart, J (1); Honsova, E (1); Hubscher, S (1); Wesam, I (1); Itoh, T (1); Jhala, N (1); Jungmann, P (1); Khettry, U (1); Koshiba, T (1); Lassman, C (1); Ligato, S (1); Lunz, J (1); Mazariegos, G (1); McCaughan, G (1); McClelland, SA (1); Minervini, MI (1); Misdraji, J (1); Mohanakumar, T (1); Musat, A (1); Nalesnik, M (1); Nasser, I (1); Neil, D (1); Neuberger, J (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (2); Göteborgs universitet (1); Lunds universitet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy