SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "(AMNE:(Medicinsk genetik)) srt2:(1979)"

Sökning: (AMNE:(Medicinsk genetik)) > (1979)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Chester, Alan, et al. (författare)
  • A new N-acetyl-beta-D-hexosaminidase disease with late onset of progressive neurological symptoms
  • 1979
  • Ingår i: Human Heredity. - 1423-0062. ; 29:2, s. 124-128
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Clinical data are presented on a 30-year-old male with normal early development (4-5 years) but subsequent progressive impairment of psychomotor functions. He has marked kyphoscoliosis and talipes calcaneo-valgus. The organs appear normal and the patient can walk unaided and feed himself although he does not recognize his parents. He has normal fundi oculi. Biochemical data show an absence of mucopolysacchariduria and very low but detectable levels of N-acetyl-beta-D-hexosaminidase in serum and leucocytes. The clinical symptoms are much milder than would normally be expected from such a profound enzyme deficiency (Sandhoff disease).
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1
Typ av publikation
tidskriftsartikel (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (1)
Författare/redaktör
Hultberg, B (1)
Chester, Alan (1)
Liedholm, Hans (1)
Ockerman, P A (1)
Lärosäte
Lunds universitet (1)
Språk
Engelska (1)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (1)
År
1979 (1)Ta bort avgränsningen

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy