↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(De Roeck Ellen) ;pers:(Frölich Lutz);srt2:(2023)"

Sökning: WFRF:(De Roeck Ellen) > Frölich Lutz > (2023)

Resultat 1-1 av 1

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Küçükali, Fahri, et al. (författare) Whole-exome rare-variant analysis of Alzheimer's disease and related biomarker traits 2023 Ingår i: Alzheimer's & Dementia. - : John Wiley & Sons. - 1552-5260 .- 1552-5279. ; 19:6, s. 2317-2331 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract INTRODUCTION: Despite increasing evidence of a role of rare genetic variation in the risk of Alzheimer's disease (AD), limited attention has been paid to its contribution to AD-related biomarker traits indicative of AD-relevant pathophysiological processes.METHODS: We performed whole-exome gene-based rare-variant association studies (RVASs) of 17 AD-related traits on whole-exome sequencing (WES) data generated in the European Medical Information Framework for Alzheimer's Disease Multimodal Biomarker Discovery (EMIF-AD MBD) study (n = 450) and whole-genome sequencing (WGS) data from ADNI (n = 808).RESULTS: Mutation screening revealed a novel probably pathogenic mutation (PSEN1 p.Leu232Phe). Gene-based RVAS revealed the exome-wide significant contribution of rare coding variation in RBKS and OR7A10 to cognitive performance and protection against left hippocampal atrophy, respectively.DISCUSSION: The identification of these novel gene-trait associations offers new perspectives into the role of rare coding variation in the distinct pathophysiological processes culminating in AD, which may lead to identification of novel therapeutic and diagnostic targets.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-1 av 1

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (1)

Typ av innehåll: refereegranskat (1)

Författare/redaktör: Zetterberg, Henrik, ... (1); Tsolaki, Magda (1); Vandenberghe, Rik (1); Scheltens, Philip (1); Barkhof, Frederik (1); Van Broeckhoven, Chr ... (1); visa fler...; De Rijk, Peter (1); Martínez-Lage, Pablo (1); Engelborghs, Sebasti ... (1); Lovestone, Simon (1); Visser, Pieter Jelle (1); Freund-Levi, Yvonne, ... (1); Bertram, Lars (1); Sleegers, Kristel (1); Frölich, Lutz (1); Bos, Isabelle (1); Vos, Stephanie J. B. (1); Johannsen, Peter (1); Verhey, Frans (1); Frisoni, Giovanni (1); Strazisar, Mojca (1); Popp, Julius (1); Richardson, Jill C (1); Bordet, Régis (1); Legido-Quigley, Cris ... (1); Dobricic, Valerija (1); Ohlei, Olena (1); Gabel, Silvy (1); Peyratout, Gwendolin ... (1); Tainta, Mikel (1); Streffer, Johannes (1); Küçükali, Fahri (1); Van Dongen, Jasper (1); Meersmans, Karen (1); De Roeck, Ellen (1); Neumann, Alexander (1); De Pooter, Tim (1); Joris, Geert (1); Blin, Oliver (1); Kate, Mara Ten (1); EMIF-AD Study Group, ... (1); visa färre...

Lärosäte: Göteborgs universitet (1); Örebro universitet (1); Karolinska Institutet (1)

Språk: Engelska (1)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År: 2023 (1)Ta bort avgränsningen

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy