SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Toivanen S) srt2:(2010-2014);pers:(Jokela M)"

Sökning: WFRF:(Toivanen S) > (2010-2014) > Jokela M

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Penttilä, S., et al. (författare)
  • Late-onset spinal motor neuronopathy - A common form of dominant SMA
  • 2014
  • Ingår i: Neuromuscular Disorders. - : Elsevier BV. - 0960-8966. ; 24:3, s. 259-268
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • We previously described two Finnish families with a new autosomal dominant late-onset spinal motor neuronopathy that was mapped to chromosome 22q11.2-q13.2. In the current screening study of 43 lower motor neuron disease patients from Finland and Sweden, we identified 26 new late-onset spinal motor neuronopathy patients sharing the founder haplotype. In addition to the main symptoms and signs: painful cramps, fasciculations, areflexia and slowly evolving muscle weakness, new features such as mild bulbar findings, were identified. The disease is relatively benign in terms of life expectancy and rate of disability progression, and it is therefore noteworthy that three patients were initially misdiagnosed with ALS. Significant recombinants in this new patient cohort restricted the disease locus by 90% to 1.8. Mb. Late-onset spinal motor neuronopathy seems not to be very rare, at least not in Finland, with 38 patients identified in a preliminary ascertainment. © 2013 Elsevier B.V.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1
Typ av publikation
tidskriftsartikel (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (1)
Författare/redaktör
Baumann, P (1)
Lindberg, Christophe ... (1)
Toivanen, J. (1)
Udd, B. (1)
Jokela, M (1)Ta bort avgränsningen
Saukkonen, A. M. (1)
visa fler...
Penttilä, S. (1)
Huovinen, S. (1)
visa färre...
Lärosäte
Göteborgs universitet (1)
Språk
Engelska (1)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (1)
År
2014 (1)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy