SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "id:"swepub:oai:DiVA.org:umu-25116" "

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:umu-25116"

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Eisen, Andrew, et al. (författare)
  • SOD1 gene mutations in ALS patients from British Columbia, Canada : clinical features, neurophysiology and ethical issues in management
  • 2008
  • Ingår i: Amyotrophic Lateral Sclerosis and other Motor Neuron Disorders. - : Informa UK Limited. - 1466-0822 .- 1743-4483. ; 9:2, s. 108-119
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Two hundred and fifty-four ALS patients from British Columbia, Canada were screened for mutations in the gene encoding the enzyme superoxide dismutase type 1 (SOD1). Thirteen patients (5.1%) carried one of six missense mutations (A4V, G72C, D76Y, D90A, C111Y, I113T). Mutations were found both in sporadic and familial ALS cases. Atypical clinical features delayed diagnosis in some cases. The demographic and clinical features of the mutation carrying index cases are summarized, and compared with those of screened patients without mutations. The phenotypic variability between SOD1 mutation carrying patients in this study is dramatic, even among patients with the same mutation This underlines the hypothesis that ALS is a biologically heterogeneous disorder in which genetics, environment and ageing all interrelate to form the final clinical phenotype.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1
Typ av publikation
tidskriftsartikel (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (1)
Författare/redaktör
Andersen, Peter M. (1)
Mezei, Michelle M. (1)
Stewart, Heather G (1)
Eisen, Andrew (1)
Fabros, Marife (1)
Gibson, Gillan (1)
Lärosäte
Umeå universitet (1)
Språk
Engelska (1)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (1)
År
2008 (1)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy