↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "((WFRF:(Carlberg L)) srt2:(2015-2019)) srt2:(2019)"

Sökning: ((WFRF:(Carlberg L)) srt2:(2015-2019)) > (2019)

Resultat 1-4 av 4

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Walton, E, et al. (författare) Exploration of Shared Genetic Architecture Between Subcortical Brain Volumes and Anorexia Nervosa 2019 Ingår i: Molecular neurobiology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1559-1182 .- 0893-7648. ; 56:7, s. 5146-5156 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Lee, PH, et al. (författare) Genomic Relationships, Novel Loci, and Pleiotropic Mechanisms across Eight Psychiatric Disorders 2019 Ingår i: Cell. - : Elsevier BV. - 1097-4172 .- 0092-8674. ; 179:7, s. 1469- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Yao, SY, et al. (författare) Associations Between Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder and Various Eating Disorders: A Swedish Nationwide Population Study Using Multiple Genetically Informative Approaches 2019 Ingår i: Biological psychiatry. - : Elsevier BV. - 1873-2402 .- 0006-3223. ; 86:8, s. 577-586 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Wallace, Stephanie E., et al. (författare) MYLK pathogenic variants aortic disease presentation, pregnancy risk, and characterization of pathogenic missense variants 2019 Ingår i: Genetics in Medicine. - : Nature Publishing Group. - 1098-3600 .- 1530-0366. ; 21:1, s. 144-151 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Purpose: Heritable thoracic aortic disease can result from null variants in MYLK, which encodes myosin light-chain kinase (MLCK). Data on which MYLKmissense variants are pathogenic and information to guide aortic disease management are limited.Methods: Clinical data from 60 cases with MYLK pathogenic variants were analyzed (five null and two missense variants), and the effect of missense variants on kinase activity was assessed.Results: Twenty-three individuals (39%) experienced an aortic event (defined as aneurysm repair or dissection); the majority of these events (87%) were aortic dissections. Aortic diameters were minimally enlarged at the time of dissection in many cases. Time-to-aortic-event curves showed that missense pathogenic variant (PV) carriers have earlier-onset aortic events than null PV carriers. An MYLK missense variant segregated with aortic disease over five generations but decreases MYLK kinase acitivity marginally. Functional Assays fail to identify all pathogenic variants in MYLK.Conclusion: These data further define the aortic phenotype associated with MYLKpathogenic variants. Given minimal aortic enlargement before dissection, an alternative approach to guide the timing of aortic repair is proposed based on the probability of a dissection at a given age.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-4 av 4

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (4)

Typ av innehåll: refereegranskat (4)

Författare/redaktör: Kaprio, J (3); Li, D. (3); Johnson, C. (3); KLARESKOG, L (3); Roberts, M. (3); Mitchell, J. (3); visa fler...; Bulik, CM (3); Egberts, K. (3); Breen, G (3); Landen, M (3); Foretova, L (3); Schmidt, U. (3); Rujescu, D (3); Wagner, G (3); Alfredsson, L (3); Ehrlich, S (3); Walton, E (3); Cichon, S (3); Espeseth, T (3); Le Hellard, S (3); Lissowska, J (3); Ripke, S (3); Lichtenstein, P. (3); Palotie, A (3); Reichborn-Kjennerud, ... (3); Ando, T. (3); Dina, C (3); Metspalu, A (3); Jimenez-Murcia, S (3); Fernandez-Aranda, F (3); Hakonarson, H (3); Hauser, J. (3); Herms, S. (3); Tortorella, A. (3); Monteleone, P. (3); Maj, M. (3); Clementi, M (3); Kaminska, D. (3); Crawford, S. (3); Brandt, H (3); Strober, M (3); Woodside, DB (3); Jordan, J (3); Navratilova, M (3); Seitz, J. (3); Treasure, J (3); Birgegard, A (3); Gorwood, P (3); Wichmann, HE (3); Bencko, V (3); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (3); Göteborgs universitet (2); Umeå universitet (1); Örebro universitet (1)

Språk: Engelska (4)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2); Naturvetenskap (1)

År: 2019 (4)Ta bort avgränsningen

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy