SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "(WFRF:(Berg K)) srt2:(1985-1989)"

Sökning: (WFRF:(Berg K)) > (1985-1989)

  • Resultat 1-3 av 3
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Børresen, A L, et al. (författare)
  • Prenatal diagnosis of glycerol-kinase deficiency associated with a DNA deletion on the short arm of the X-chromosome.
  • 1987
  • Ingår i: Clinical genetics. - 0009-9163. ; 32:4, s. 254-9
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Amniocentesis was performed in a woman who previously had given birth to a boy who died at 12 months of age with a diagnosis of glyceroluria and adrenal insufficiency. A high amount of glycerol (9.0 standard deviations above mean for controls) was found in the amniotic fluid. Enzyme activity of glycerol-kinase (ATP:glycerol-3-phosphotransferase, EC 2.7.1.30) in the cultured amniotic fluid cells was very low. The pregnancy was terminated and a male fetus was aborted. Examinations of DNA isolated from the fetus did demonstrate deletions of two out of 16 DNA probes mapping to the short arm of the X-chromosome. The probes failing to hybridize to DNA from the fetus were C7 (DXS28) and L1.4 (DXS68), both mapping to Xp21.3 and located terminal to the Duchenne locus.
  •  
2.
  •  
3.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-3 av 3

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy