Sökning: (WFRF:(Chiò A)) pers:(McLaughlin Russell L) pers:(Tiloca Cinzia) pers:(Polak Meraida)
> (2018) >
Genome-wide Analyse...
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene
-
- Nicolas, Aude (författare)
- Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
-
Kenna, Kevin P. (författare)
-
Renton, Alan E. (författare)
-
visa fler...
-
Ticozzi, Nicola (författare)
-
Faghri, Faraz (författare)
-
Chia, Ruth (författare)
-
Dominov, Janice A. (författare)
-
Kenna, Brendan J. (författare)
-
Nalls, Mike A. (författare)
-
Keagle, Pamela (författare)
-
Rivera, Alberto M. (författare)
-
van Rheenen, Wouter (författare)
-
Murphy, Natalie A. (författare)
-
van Vugt, Joke J. F. A. (författare)
-
Geiger, Joshua T. (författare)
-
van der Spek, Rick A. (författare)
-
Pliner, Hannah A. (författare)
-
Smith, Bradley N. (författare)
-
Marangi, Giuseppe (författare)
-
Topp, Simon D. (författare)
-
Abramzon, Yevgeniya (författare)
-
Gkazi, Athina Soragia (författare)
-
Eicher, John D. (författare)
-
Kenna, Aoife (författare)
-
Mora, Gabriele (författare)
-
Calvo, Andrea (författare)
-
Mazzini, Letizia (författare)
-
Riva, Nilo (författare)
-
Mandrioli, Jessica (författare)
-
Caponnetto, Claudia (författare)
-
Battistini, Stefania (författare)
-
Volanti, Paolo (författare)
-
La Bella, Vincenzo (författare)
-
Conforti, Francesca L. (författare)
-
Borghero, Giuseppe (författare)
-
Messina, Sonia (författare)
-
Simone, Isabella L. (författare)
-
Trojsi, Francesca (författare)
-
Salvi, Fabrizio (författare)
-
Logullo, Francesco O. (författare)
-
D'Alfonso, Sandra (författare)
-
Corrado, Lucia (författare)
-
Capasso, Margherita (författare)
-
Ferrucci, Luigi (författare)
-
Moreno, Cristiane de Araujo Martins (författare)
-
Kamalakaran, Sitharthan (författare)
-
Goldstein, David B. (författare)
-
Gitler, Aaron D. (författare)
-
Harris, Tim (författare)
-
Myers, Richard M. (författare)
-
Phatnani, Hemali (författare)
-
Musunuri, Rajeeva Lochan (författare)
-
Evani, Uday Shankar (författare)
-
Abhyankar, Avinash (författare)
-
Zody, Michael C. (författare)
-
Kaye, Julia (författare)
-
Finkbeiner, Steven (författare)
-
Wyman, Stacia K. (författare)
-
LeNail, Alex (författare)
-
Lima, Leandro (författare)
-
Fraenkel, Ernest (författare)
-
Svendsen, Clive N. (författare)
-
Thompson, Leslie M. (författare)
-
Van Eyk, Jennifer E. (författare)
-
Berry, James D. (författare)
-
Miller, Timothy M. (författare)
-
Kolb, Stephen J. (författare)
-
Cudkowicz, Merit (författare)
-
Baxi, Emily (författare)
-
Benatar, Michael (författare)
-
Taylor, J. Paul (författare)
-
Rampersaud, Evadnie (författare)
-
Wu, Gang (författare)
-
Wuu, Joanne (författare)
-
Lauria, Giuseppe (författare)
-
Verde, Federico (författare)
-
Fogh, Isabella (författare)
-
Tiloca, Cinzia (författare)
-
Comi, Giacomo P. (författare)
-
Soraru, Gianni (författare)
-
Cereda, Cristina (författare)
-
Corcia, Philippe (författare)
-
Laaksovirta, Hannu (författare)
-
Myllykangas, Liisa (författare)
-
Jansson, Lilja (författare)
-
Valori, Miko (författare)
-
Ealing, John (författare)
-
Hamdalla, Hisham (författare)
-
Rollinson, Sara (författare)
-
Pickering-Brown, Stuart (författare)
-
Orrell, Richard W. (författare)
-
Sidle, Katie C. (författare)
-
Malaspina, Andrea (författare)
-
Hardy, John (författare)
-
Singleton, Andrew B. (författare)
-
Johnson, Janel O. (författare)
-
Arepalli, Sampath (författare)
-
Sapp, Peter C. (författare)
-
McKenna-Yasek, Diane (författare)
-
Polak, Meraida (författare)
-
Asress, Seneshaw (författare)
-
Al-Sarraj, Safa (författare)
-
King, Andrew (författare)
-
Troakes, Claire (författare)
-
Vance, Caroline (författare)
-
de Belleroche, Jacqueline (författare)
-
Baas, Frank (författare)
-
ten Asbroek, Anneloor L. M. A. (författare)
-
Luis Munoz-Blanco, Jose (författare)
-
Hernandez, Dena G. (författare)
-
Ding, Jinhui (författare)
-
Gibbs, J. Raphael (författare)
-
Scholz, Sonja W. (författare)
-
Floeter, Mary Kay (författare)
-
Campbell, Roy H. (författare)
-
Landi, Francesco (författare)
-
Bowser, Robert (författare)
-
Pulst, Stefan M. (författare)
-
Ravits, John M. (författare)
-
MacGowan, Daniel J. L. (författare)
-
Kirby, Janine (författare)
-
Pioro, Erik P. (författare)
-
Pamphlett, Roger (författare)
-
Broach, James (författare)
-
Gerhard, Glenn (författare)
-
Dunckley, Travis L. (författare)
-
Brady, Christopher B. (författare)
-
Kowall, Neil W. (författare)
-
Troncoso, Juan C. (författare)
-
Le Ber, Isabelle (författare)
-
Mouzat, Kevin (författare)
-
Lumbroso, Serge (författare)
-
Heiman-Patterson, Terry D. (författare)
-
Kamel, Freya (författare)
-
Van Den Bosch, Ludo (författare)
-
Baloh, Robert H. (författare)
-
Strom, Tim M. (författare)
-
Meitinger, Thomas (författare)
-
Shatunov, Aleksey (författare)
-
Van Eijk, Kristel R. (författare)
-
de Carvalho, Mamede (författare)
-
Kooyman, Maarten (författare)
-
Middelkoop, Bas (författare)
-
Moisse, Matthieu (författare)
-
McLaughlin, Russell L. (författare)
-
Van Es, Michael A. (författare)
-
Weber, Markus (författare)
-
Boylan, Kevin B. (författare)
-
Van Blitterswijk, Marka (författare)
-
Rademakers, Rosa (författare)
-
Morrison, Karen E. (författare)
-
Basak, A. Nazli (författare)
-
Mora, Jesus S. (författare)
-
Drory, Vivian E. (författare)
-
Shaw, Pamela J. (författare)
-
Turner, Martin R. (författare)
-
Talbot, Kevin (författare)
-
Hardiman, Orla (författare)
-
Williams, Kelly L. (författare)
-
Fifita, Jennifer A. (författare)
-
Nicholson, Garth A. (författare)
-
Blair, Ian P. (författare)
-
Rouleau, Guy A. (författare)
-
Esteban-Perez, Jesus (författare)
-
Garcia-Redondo, Alberto (författare)
-
Al-Chalabi, Ammar (författare)
-
Rogaeva, Ekaterina (författare)
-
Zinman, Lorne (författare)
-
Ostrow, Lyle W. (författare)
-
Maragakis, Nicholas J. (författare)
-
Rothstein, Jeffrey D. (författare)
-
Simmons, Zachary (författare)
-
Cooper-Knock, Johnathan (författare)
-
Brice, Alexis (författare)
-
Goutman, Stephen A. (författare)
-
Feldman, Eva L. (författare)
-
Gibson, Summer B. (författare)
-
Taroni, Franco (författare)
-
Ratti, Antonia (författare)
-
Gellera, Cinzia (författare)
-
Van Damme, Philip (författare)
-
Robberecht, Wim (författare)
-
Fratta, Pietro (författare)
-
Sabatelli, Mario (författare)
-
Lunetta, Christian (författare)
-
Ludolph, Albert C. (författare)
-
- Andersen, Peter M. (författare)
- Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
-
Weishaupt, Jochen H. (författare)
-
Camu, William (författare)
-
Trojanowski, John Q. (författare)
-
Van Deerlin, Vivianna M. (författare)
-
Brown, Robert H., Jr. (författare)
-
van den Berg, Leonard H. (författare)
-
Veldink, Jan H. (författare)
-
Harms, Matthew B. (författare)
-
Glass, Jonathan D. (författare)
-
Stone, David J. (författare)
-
Tienari, Pentti (författare)
-
Silani, Vincenzo (författare)
-
Chio, Adriano (författare)
-
Shaw, Christopher E. (författare)
-
Traynor, Bryan J. (författare)
-
Landers, John E. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Cell Press, 2018
- 2018
- Engelska.
-
Ingår i: Neuron. - : Cell Press. - 0896-6273 .- 1097-4199. ; 97:6, s. 1268-1283.e6
- Relaterad länk:
-
http://www.cell.com/...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- To identify novel genes associated with ALS, we undertook two lines of investigation. We carried out a genome-wide association study comparing 20,806 ALS cases and 59,804 controls. Independently, we performed a rare variant burden analysis comparing 1,138 index familial ALS cases and 19,494 controls. Through both approaches, we identified kinesin family member 5A (KIF5A) as a novel gene associated with ALS. Interestingly, mutations predominantly in the N-terminal motor domain of KIF5A are causative for two neurodegenerative diseases: hereditary spastic paraplegia (SPG10) and Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2). In contrast, ALS-associated mutations are primarily located at the C-terminal cargo-binding tail domain and patients harboring loss-of-function mutations displayed an extended survival relative to typical ALS cases. Taken together, these results broaden the phenotype spectrum resulting from mutations in KIF5A and strengthen the role of cytoskeletal defects in the pathogenesis of ALS.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Neuron
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Nicolas, Aude
-
Kenna, Kevin P.
-
Renton, Alan E.
-
Ticozzi, Nicola
-
Faghri, Faraz
-
Chia, Ruth
-
visa fler...
-
Dominov, Janice ...
-
Kenna, Brendan J ...
-
Nalls, Mike A.
-
Keagle, Pamela
-
Rivera, Alberto ...
-
van Rheenen, Wou ...
-
Murphy, Natalie ...
-
van Vugt, Joke J ...
-
Geiger, Joshua T ...
-
van der Spek, Ri ...
-
Pliner, Hannah A ...
-
Smith, Bradley N ...
-
Marangi, Giusepp ...
-
Topp, Simon D.
-
Abramzon, Yevgen ...
-
Gkazi, Athina So ...
-
Eicher, John D.
-
Kenna, Aoife
-
Mora, Gabriele
-
Calvo, Andrea
-
Mazzini, Letizia
-
Riva, Nilo
-
Mandrioli, Jessi ...
-
Caponnetto, Clau ...
-
Battistini, Stef ...
-
Volanti, Paolo
-
La Bella, Vincen ...
-
Conforti, France ...
-
Borghero, Giusep ...
-
Messina, Sonia
-
Simone, Isabella ...
-
Trojsi, Francesc ...
-
Salvi, Fabrizio
-
Logullo, Frances ...
-
D'Alfonso, Sandr ...
-
Corrado, Lucia
-
Capasso, Margher ...
-
Ferrucci, Luigi
-
Moreno, Cristian ...
-
Kamalakaran, Sit ...
-
Goldstein, David ...
-
Gitler, Aaron D.
-
Harris, Tim
-
Myers, Richard M ...
-
Phatnani, Hemali
-
Musunuri, Rajeev ...
-
Evani, Uday Shan ...
-
Abhyankar, Avina ...
-
Zody, Michael C.
-
Kaye, Julia
-
Finkbeiner, Stev ...
-
Wyman, Stacia K.
-
LeNail, Alex
-
Lima, Leandro
-
Fraenkel, Ernest
-
Svendsen, Clive ...
-
Thompson, Leslie ...
-
Van Eyk, Jennife ...
-
Berry, James D.
-
Miller, Timothy ...
-
Kolb, Stephen J.
-
Cudkowicz, Merit
-
Baxi, Emily
-
Benatar, Michael
-
Taylor, J. Paul
-
Rampersaud, Evad ...
-
Wu, Gang
-
Wuu, Joanne
-
Lauria, Giuseppe
-
Verde, Federico
-
Fogh, Isabella
-
Tiloca, Cinzia
-
Comi, Giacomo P.
-
Soraru, Gianni
-
Cereda, Cristina
-
Corcia, Philippe
-
Laaksovirta, Han ...
-
Myllykangas, Lii ...
-
Jansson, Lilja
-
Valori, Miko
-
Ealing, John
-
Hamdalla, Hisham
-
Rollinson, Sara
-
Pickering-Brown, ...
-
Orrell, Richard ...
-
Sidle, Katie C.
-
Malaspina, Andre ...
-
Hardy, John
-
Singleton, Andre ...
-
Johnson, Janel O ...
-
Arepalli, Sampat ...
-
Sapp, Peter C.
-
McKenna-Yasek, D ...
-
Polak, Meraida
-
Asress, Seneshaw
-
Al-Sarraj, Safa
-
King, Andrew
-
Troakes, Claire
-
Vance, Caroline
-
de Belleroche, J ...
-
Baas, Frank
-
ten Asbroek, Ann ...
-
Luis Munoz-Blanc ...
-
Hernandez, Dena ...
-
Ding, Jinhui
-
Gibbs, J. Raphae ...
-
Scholz, Sonja W.
-
Floeter, Mary Ka ...
-
Campbell, Roy H.
-
Landi, Francesco
-
Bowser, Robert
-
Pulst, Stefan M.
-
Ravits, John M.
-
MacGowan, Daniel ...
-
Kirby, Janine
-
Pioro, Erik P.
-
Pamphlett, Roger
-
Broach, James
-
Gerhard, Glenn
-
Dunckley, Travis ...
-
Brady, Christoph ...
-
Kowall, Neil W.
-
Troncoso, Juan C ...
-
Le Ber, Isabelle
-
Mouzat, Kevin
-
Lumbroso, Serge
-
Heiman-Patterson ...
-
Kamel, Freya
-
Van Den Bosch, L ...
-
Baloh, Robert H.
-
Strom, Tim M.
-
Meitinger, Thoma ...
-
Shatunov, Alekse ...
-
Van Eijk, Kriste ...
-
de Carvalho, Mam ...
-
Kooyman, Maarten
-
Middelkoop, Bas
-
Moisse, Matthieu
-
McLaughlin, Russ ...
-
Van Es, Michael ...
-
Weber, Markus
-
Boylan, Kevin B.
-
Van Blitterswijk ...
-
Rademakers, Rosa
-
Morrison, Karen ...
-
Basak, A. Nazli
-
Mora, Jesus S.
-
Drory, Vivian E.
-
Shaw, Pamela J.
-
Turner, Martin R ...
-
Talbot, Kevin
-
Hardiman, Orla
-
Williams, Kelly ...
-
Fifita, Jennifer ...
-
Nicholson, Garth ...
-
Blair, Ian P.
-
Rouleau, Guy A.
-
Esteban-Perez, J ...
-
Garcia-Redondo, ...
-
Al-Chalabi, Amma ...
-
Rogaeva, Ekateri ...
-
Zinman, Lorne
-
Ostrow, Lyle W.
-
Maragakis, Nicho ...
-
Rothstein, Jeffr ...
-
Simmons, Zachary
-
Cooper-Knock, Jo ...
-
Brice, Alexis
-
Goutman, Stephen ...
-
Feldman, Eva L.
-
Gibson, Summer B ...
-
Taroni, Franco
-
Ratti, Antonia
-
Gellera, Cinzia
-
Van Damme, Phili ...
-
Robberecht, Wim
-
Fratta, Pietro
-
Sabatelli, Mario
-
Lunetta, Christi ...
-
Ludolph, Albert ...
-
Andersen, Peter ...
-
Weishaupt, Joche ...
-
Camu, William
-
Trojanowski, Joh ...
-
Van Deerlin, Viv ...
-
Brown, Robert H. ...
-
van den Berg, Le ...
-
Veldink, Jan H.
-
Harms, Matthew B ...
-
Glass, Jonathan ...
-
Stone, David J.
-
Tienari, Pentti
-
Silani, Vincenzo
-
Chio, Adriano
-
Shaw, Christophe ...
-
Traynor, Bryan J ...
-
Landers, John E.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
- Artiklar i publikationen
-
Neuron
- Av lärosätet
-
Umeå universitet