Sökning: (WFRF:(Clark Lorraine)) pers:(Revesz Tamas)
> (2019) >
A comprehensive scr...
A comprehensive screening of copy number variability in dementia with Lewy bodies.
-
- Kun-Rodrigues, Celia (författare)
- University College London
-
Orme, Tatiana (författare)
-
Carmona, Susana (författare)
-
visa fler...
-
Hernandez, Dena G (författare)
-
Ross, Owen A (författare)
-
Eicher, John D (författare)
-
Shepherd, Claire (författare)
-
Parkkinen, Laura (författare)
-
Darwent, Lee (författare)
-
Heckman, Michael G (författare)
-
Scholz, Sonja W (författare)
-
Troncoso, Juan C (författare)
-
Pletnikova, Olga (författare)
-
Dawson, Ted (författare)
-
Rosenthal, Liana (författare)
-
Ansorge, Olaf (författare)
-
Clarimon, Jordi (författare)
-
Lleo, Alberto (författare)
-
Morenas-Rodriguez, Estrella (författare)
-
Clark, Lorraine (författare)
-
Honig, Lawrence S (författare)
-
Marder, Karen (författare)
-
Lemstra, Afina (författare)
-
Rogaeva, Ekaterina (författare)
-
St George-Hyslop, Peter (författare)
-
- Londos, Elisabet (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups
-
- Zetterberg, Henrik, 1973 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
-
Barber, Imelda (författare)
-
Braae, Anne (författare)
-
Brown, Kristelle (författare)
-
Morgan, Kevin (författare)
-
Troakes, Claire (författare)
-
Al-Sarraj, Safa (författare)
-
Lashley, Tammaryn (författare)
-
Holton, Janice (författare)
-
Compta, Yaroslau (författare)
-
Van Deerlin, Vivianna (författare)
-
Serrano, Geidy E (författare)
-
Beach, Thomas G (författare)
-
Lesage, Suzanne (författare)
-
Galasko, Douglas (författare)
-
Masliah, Eliezer (författare)
-
Santana, Isabel (författare)
-
Pastor, Pau (författare)
-
Diez-Fairen, Monica (författare)
-
Aguilar, Miquel (författare)
-
Tienari, Pentti J (författare)
-
Myllykangas, Liisa (författare)
-
Oinas, Minna (författare)
-
Revesz, Tamas (författare)
-
Lees, Andrew (författare)
-
Boeve, Brad F (författare)
-
Petersen, Ronald C (författare)
-
Ferman, Tanis J (författare)
-
Escott-Price, Valentina (författare)
-
Graff-Radford, Neill (författare)
-
Cairns, Nigel J (författare)
-
Morris, John C (författare)
-
Pickering-Brown, Stuart (författare)
-
Mann, David (författare)
-
Halliday, Glenda M (författare)
-
Hardy, John (författare)
-
Trojanowski, John Q (författare)
-
Dickson, Dennis W (författare)
-
Singleton, Andrew (författare)
-
Stone, David J (författare)
-
Guerreiro, Rita (författare)
-
- Bras, Jose (författare)
- University College London,University of Aveiro
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
-
et al
- Elsevier BV, 2019
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: Neurobiology of aging. - : Elsevier BV. - 1558-1497 .- 0197-4580. ; 75
- Relaterad länk:
-
http://rihuc.huc.min...
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The role of genetic variability in dementia with Lewy bodies (DLB) is now indisputable; however, data regarding copy number variation (CNV) in this disease has been lacking. Here, we used whole-genome genotyping of 1454 DLB cases and 1525 controls to assess copy number variability. We used 2 algorithms to confidently detect CNVs, performed a case-control association analysis, screened for candidate CNVs previously associated with DLB-related diseases, and performed a candidate gene approach to fully explore the data. We identified 5 CNV regions with a significant genome-wide association to DLB; 2 of these were only present in cases and absent from publicly available databases: one of the regions overlapped LAPTM4B, a known lysosomal protein, whereas the other overlapped the NME1 locus and SPAG9. We also identified DLB cases presenting rare CNVs in genes previously associated with DLB or related neurodegenerative diseases, such as SNCA, APP, and MAPT. To our knowledge, this is the first study reporting genome-wide CNVs in a large DLB cohort. These results provide preliminary evidence for the contribution of CNVs in DLB risk.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Copy number variants
- Dementia with Lewy bodies
- Genome-wide
- MAPT
- SNCA
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kun-Rodrigues, C ...
-
Orme, Tatiana
-
Carmona, Susana
-
Hernandez, Dena ...
-
Ross, Owen A
-
Eicher, John D
-
visa fler...
-
Shepherd, Claire
-
Parkkinen, Laura
-
Darwent, Lee
-
Heckman, Michael ...
-
Scholz, Sonja W
-
Troncoso, Juan C
-
Pletnikova, Olga
-
Dawson, Ted
-
Rosenthal, Liana
-
Ansorge, Olaf
-
Clarimon, Jordi
-
Lleo, Alberto
-
Morenas-Rodrigue ...
-
Clark, Lorraine
-
Honig, Lawrence ...
-
Marder, Karen
-
Lemstra, Afina
-
Rogaeva, Ekateri ...
-
St George-Hyslop ...
-
Londos, Elisabet
-
Zetterberg, Henr ...
-
Barber, Imelda
-
Braae, Anne
-
Brown, Kristelle
-
Morgan, Kevin
-
Troakes, Claire
-
Al-Sarraj, Safa
-
Lashley, Tammary ...
-
Holton, Janice
-
Compta, Yaroslau
-
Van Deerlin, Viv ...
-
Serrano, Geidy E
-
Beach, Thomas G
-
Lesage, Suzanne
-
Galasko, Douglas
-
Masliah, Eliezer
-
Santana, Isabel
-
Pastor, Pau
-
Diez-Fairen, Mon ...
-
Aguilar, Miquel
-
Tienari, Pentti ...
-
Myllykangas, Lii ...
-
Oinas, Minna
-
Revesz, Tamas
-
Lees, Andrew
-
Boeve, Brad F
-
Petersen, Ronald ...
-
Ferman, Tanis J
-
Escott-Price, Va ...
-
Graff-Radford, N ...
-
Cairns, Nigel J
-
Morris, John C
-
Pickering-Brown, ...
-
Mann, David
-
Halliday, Glenda ...
-
Hardy, John
-
Trojanowski, Joh ...
-
Dickson, Dennis ...
-
Singleton, Andre ...
-
Stone, David J
-
Guerreiro, Rita
-
Bras, Jose
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Neurobiology of ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Lunds universitet