↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "(WFRF:(Gusella J F)) srt2:(2010-2014)"

Sökning: (WFRF:(Gusella J F)) > (2010-2014)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Jacquemont, S, et al. (författare) Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus 2011 Ingår i: Nature. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-4687 .- 0028-0836. ; 478:7367, s. 97-U111 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Ruderfer, Douglas M., et al. (författare) Mosaic copy number variation in schizophrenia 2013 Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 21:9, s. 1007-1011 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Recent reports suggest that somatic structural changes occur in the human genome, but how these genomic alterations might contribute to disease is unknown. Using samples collected as part of the International Schizophrenia Consortium (schizophrenia, n = 3518; control, n = 4238) recruited across multiple university research centers, we assessed single-nucleotide polymorphism genotyping arrays for evidence of chromosomal anomalies. Data from genotyping arrays on each individual were processed using Birdsuite and analyzed with PLINK. We validated potential chromosomal anomalies using custom nanostring probes and quantitative PCR. We estimate chromosomal alterations in the schizophrenia population to be 0.42%, which is not significantly different from controls (0.26%). We identified and validated a set of four extremely large (>10 Mb) chromosomal anomalies in subjects with schizophrenia, including a chromosome 8 trisomy and deletion of the q arm of chromosome 7. These data demonstrate that chromosomal anomalies are present at low frequency in blood cells of both control and schizophrenia subjects.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Holder, M. (1); Magnusson, P (1); Rossi, M. (1); Bottani, A. (1); Nordgren, A (1); Pfundt, R (1); visa fler...; Brunner, HG (1); Grabe, HJ (1); Homuth, G (1); Nauck, M (1); Volzke, H (1); Elliott, P (1); Froguel, P (1); Visvikis-Siest, S (1); Vollenweider, P. (1); Kutalik, Z. (1); Moerman, A (1); Estivill, X (1); Gustafsson, O. (1); David, A (1); McCarthy, MI (1); Esko, T (1); Thorleifsson, G (1); Metspalu, A (1); Gieger, C (1); Thorsteinsdottir, U (1); Stefansson, K (1); Sullivan, Patrick F. (1); Jimenez-Murcia, S (1); Fernandez-Aranda, F (1); Blakemore, AIF (1); Jarvelin, MR (1); Gerard, M (1); Petit, F (1); Kronenberg, F (1); Stefansson, H. (1); Saemundsen, E. (1); Roberts, W. (1); Faivre, L. (1); Meitinger, T (1); Reis, A (1); Sigurdsson, E (1); Hultman, Christina M (1); Hartikainen, AL (1); Ried, JS (1); Bouquillon, S. (1); Descamps, D (1); Renieri, A (1); Bergmann, S (1); Lucas, J (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (2); Uppsala universitet (1)

Språk: Engelska (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy