Sökning: (WFRF:(Kyriakidis Konstantinos))
> (2022) >
PrecisionFDA Truth ...
PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions
-
- Olson, Nathan D. (författare)
- National Institute of Standards and Technology (NIST)
-
- Wagner, Justin (författare)
- National Institute of Standards and Technology (NIST)
-
- McDaniel, Jennifer (författare)
- National Institute of Standards and Technology (NIST)
-
visa fler...
-
- Stephens, Sarah H. (författare)
- Booz Allen Hamilton, Inc.
-
- Westreich, Samuel T. (författare)
- DNAnexus
-
- Prasanna, Anish G. (författare)
- Booz Allen Hamilton, Inc.
-
- Johanson, Elaine (författare)
- United States Food and Drug Administration
-
- Boja, Emily (författare)
- United States Food and Drug Administration
-
- Maier, Ezekiel J. (författare)
- Booz Allen Hamilton, Inc.
-
- Serang, Omar (författare)
- DNAnexus
-
Jáspez, David (författare)
-
Lorenzo-Salazar, José M. (författare)
-
Muñoz-Barrera, Adrián (författare)
-
Rubio-Rodríguez, Luis A. (författare)
-
Flores, Carlos (författare)
-
Kyriakidis, Konstantinos (författare)
-
Malousi, Andigoni (författare)
-
Shafin, Kishwar (författare)
-
Pesout, Trevor (författare)
-
Jain, Miten (författare)
-
Paten, Benedict (författare)
-
Chang, Pi-Chuan (författare)
-
Kolesnikov, Alexey (författare)
-
Nattestad, Maria (författare)
-
Baid, Gunjan (författare)
-
Goel, Sidharth (författare)
-
Yang, Howard (författare)
-
Carroll, Andrew (författare)
-
Eveleigh, Robert (författare)
-
Bourgey, Mathieu (författare)
-
Bourque, Guillaume (författare)
-
Li, Gen (författare)
-
MA, ChouXian (författare)
-
Tang, LinQi (författare)
-
DU, YuanPing (författare)
-
Zhang, ShaoWei (författare)
-
Morata, Jordi (författare)
-
Tonda, Raúl (författare)
-
Parra, Genís (författare)
-
Trotta, Jean-Rémi (författare)
-
- Brueffer, Christian (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Translational Oncogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
-
Demirkaya-Budak, Sinem (författare)
-
Kabakci-Zorlu, Duygu (författare)
-
Turgut, Deniz (författare)
-
Kalay, Özem (författare)
-
Budak, Gungor (författare)
-
Narcı, Kübra (författare)
-
Arslan, Elif (författare)
-
Brown, Richard (författare)
-
Johnson, Ivan J. (författare)
-
Dolgoborodov, Alexey (författare)
-
Semenyuk, Vladimir (författare)
-
Jain, Amit (författare)
-
Tetikol, H. Serhat (författare)
-
Jain, Varun (författare)
-
Ruehle, Mike (författare)
-
Lajoie, Bryan (författare)
-
Roddey, Cooper (författare)
-
Catreux, Severine (författare)
-
Mehio, Rami (författare)
-
Ahsan, Mian Umair (författare)
-
Liu, Qian (författare)
-
Wang, Kai (författare)
-
Sahraeian, Sayed Mohammad Ebrahim (författare)
-
Fang, Li Tai (författare)
-
Mohiyuddin, Marghoob (författare)
-
Hung, Calvin (författare)
-
Jain, Chirag (författare)
-
Feng, Hanying (författare)
-
Li, Zhipan (författare)
-
Chen, Luoqi (författare)
-
Sedlazeck, Fritz J. (författare)
-
Zook, Justin M (författare)
-
visa färre...
-
National Institute of Standards and Technology (NIST) Booz Allen Hamilton, Inc (creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2022
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: Cell Genomics. - : Elsevier BV. - 2666-979X. ; 2:5, s. 1-12
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The precisionFDA Truth Challenge V2 aimed to assess the state of the art of variant calling in challenging genomic regions. Starting with FASTQs, 20 challenge participants applied their variant-calling pipelines and submitted 64 variant call sets for one or more sequencing technologies (Illumina, PacBio HiFi, and Oxford Nanopore Technologies). Submissions were evaluated following best practices for benchmarking small variants with updated Genome in a Bottle benchmark sets and genome stratifications. Challenge submissions included numerous innovative methods, with graph-based and machine learning methods scoring best for short-read and long-read datasets, respectively. With machine learning approaches, combining multiple sequencing technologies performed particularly well. Recent developments in sequencing and variant calling have enabled benchmarking variants in challenging genomic regions, paving the way for the identification of previously unknown clinically relevant variants.
Ämnesord
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Bioinformatik och systembiologi (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Bioinformatics and Systems Biology (hsv//eng)
- NATURVETENSKAP -- Data- och informationsvetenskap -- Bioinformatik (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Computer and Information Sciences -- Bioinformatics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- DNA
- variant
- shot-read sequencing
- long-read sequencing
- benchmark
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Olson, Nathan D.
-
Wagner, Justin
-
McDaniel, Jennif ...
-
Stephens, Sarah ...
-
Westreich, Samue ...
-
Prasanna, Anish ...
-
visa fler...
-
Johanson, Elaine
-
Boja, Emily
-
Maier, Ezekiel J ...
-
Serang, Omar
-
Jáspez, David
-
Lorenzo-Salazar, ...
-
Muñoz-Barrera, A ...
-
Rubio-Rodríguez, ...
-
Flores, Carlos
-
Kyriakidis, Kons ...
-
Malousi, Andigon ...
-
Shafin, Kishwar
-
Pesout, Trevor
-
Jain, Miten
-
Paten, Benedict
-
Chang, Pi-Chuan
-
Kolesnikov, Alex ...
-
Nattestad, Maria
-
Baid, Gunjan
-
Goel, Sidharth
-
Yang, Howard
-
Carroll, Andrew
-
Eveleigh, Robert
-
Bourgey, Mathieu
-
Bourque, Guillau ...
-
Li, Gen
-
MA, ChouXian
-
Tang, LinQi
-
DU, YuanPing
-
Zhang, ShaoWei
-
Morata, Jordi
-
Tonda, Raúl
-
Parra, Genís
-
Trotta, Jean-Rém ...
-
Brueffer, Christ ...
-
Demirkaya-Budak, ...
-
Kabakci-Zorlu, D ...
-
Turgut, Deniz
-
Kalay, Özem
-
Budak, Gungor
-
Narcı, Kübra
-
Arslan, Elif
-
Brown, Richard
-
Johnson, Ivan J.
-
Dolgoborodov, Al ...
-
Semenyuk, Vladim ...
-
Jain, Amit
-
Tetikol, H. Serh ...
-
Jain, Varun
-
Ruehle, Mike
-
Lajoie, Bryan
-
Roddey, Cooper
-
Catreux, Severin ...
-
Mehio, Rami
-
Ahsan, Mian Umai ...
-
Liu, Qian
-
Wang, Kai
-
Sahraeian, Sayed ...
-
Fang, Li Tai
-
Mohiyuddin, Marg ...
-
Hung, Calvin
-
Jain, Chirag
-
Feng, Hanying
-
Li, Zhipan
-
Chen, Luoqi
-
Sedlazeck, Fritz ...
-
Zook, Justin M
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Bioinformatik oc ...
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Data och informa ...
-
och Bioinformatik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Cell Genomics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet