Sökning: (WFRF:(Monaco Anthony P)) pers:(Le Couteur Ann) pers:(Bacchelli Elena) pers:(Regan Regina)
> (2014) >
Convergence of Gene...
Convergence of Genes and Cellular Pathways Dysregulated in Autism Spectrum Disorders.
-
Pinto, Dalila (författare)
-
Delaby, Elsa (författare)
-
Merico, Daniele (författare)
-
visa fler...
-
Barbosa, Mafalda (författare)
-
Merikangas, Alison (författare)
-
Klei, Lambertus (författare)
-
Thiruvahindrapuram, Bhooma (författare)
-
Xu, Xiao (författare)
-
Ziman, Robert (författare)
-
Wang, Zhuozhi (författare)
-
Vorstman, Jacob A S (författare)
-
Thompson, Ann (författare)
-
Regan, Regina (författare)
-
Pilorge, Marion (författare)
-
Pellecchia, Giovanna (författare)
-
Pagnamenta, Alistair T (författare)
-
Oliveira, Bárbara (författare)
-
Marshall, Christian R (författare)
-
Magalhaes, Tiago R (författare)
-
Lowe, Jennifer K (författare)
-
Howe, Jennifer L (författare)
-
Griswold, Anthony J (författare)
-
Gilbert, John (författare)
-
Duketis, Eftichia (författare)
-
Dombroski, Beth A (författare)
-
De Jonge, Maretha V (författare)
-
Cuccaro, Michael (författare)
-
Crawford, Emily L (författare)
-
Correia, Catarina T (författare)
-
Conroy, Judith (författare)
-
Conceição, Inês C (författare)
-
Chiocchetti, Andreas G (författare)
-
Casey, Jillian P (författare)
-
Cai, Guiqing (författare)
-
Cabrol, Christelle (författare)
-
Bolshakova, Nadia (författare)
-
Bacchelli, Elena (författare)
-
Anney, Richard (författare)
-
Gallinger, Steven (författare)
-
Cotterchio, Michelle (författare)
-
Casey, Graham (författare)
-
Zwaigenbaum, Lonnie (författare)
-
Wittemeyer, Kerstin (författare)
-
Wing, Kirsty (författare)
-
Wallace, Simon (författare)
-
Van Engeland, Herman (författare)
-
Tryfon, Ana (författare)
-
Thomson, Susanne (författare)
-
Soorya, Latha (författare)
-
Rogé, Bernadette (författare)
-
Roberts, Wendy (författare)
-
Poustka, Fritz (författare)
-
Mouga, Susana (författare)
-
Minshew, Nancy (författare)
-
McInnes, L Alison (författare)
-
McGrew, Susan G (författare)
-
Lord, Catherine (författare)
-
Leboyer, Marion (författare)
-
Le Couteur, Ann S (författare)
-
Kolevzon, Alexander (författare)
-
Jiménez González, Patricia (författare)
-
Jacob, Suma (författare)
-
Holt, Richard (författare)
-
Guter, Stephen (författare)
-
Green, Jonathan (författare)
-
Green, Andrew (författare)
-
- Gillberg, Christopher, 1950 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre
-
Fernandez, Bridget A (författare)
-
Duque, Frederico (författare)
-
Delorme, Richard (författare)
-
Dawson, Geraldine (författare)
-
Chaste, Pauline (författare)
-
Café, Cátia (författare)
-
Brennan, Sean (författare)
-
Bourgeron, Thomas (författare)
-
Bolton, Patrick F (författare)
-
- Bölte, Sven (författare)
- Karolinska Institutet
-
Bernier, Raphael (författare)
-
Baird, Gillian (författare)
-
Bailey, Anthony J (författare)
-
Anagnostou, Evdokia (författare)
-
Almeida, Joana (författare)
-
Wijsman, Ellen M (författare)
-
Vieland, Veronica J (författare)
-
Vicente, Astrid M (författare)
-
Schellenberg, Gerard D (författare)
-
Pericak-Vance, Margaret (författare)
-
Paterson, Andrew D (författare)
-
Parr, Jeremy R (författare)
-
Oliveira, Guiomar (författare)
-
Nurnberger, John I (författare)
-
Monaco, Anthony P (författare)
-
Maestrini, Elena (författare)
-
Klauck, Sabine M (författare)
-
Hakonarson, Hakon (författare)
-
Haines, Jonathan L (författare)
-
Geschwind, Daniel H (författare)
-
Freitag, Christine M (författare)
-
Folstein, Susan E (författare)
-
Ennis, Sean (författare)
-
Coon, Hilary (författare)
-
Battaglia, Agatino (författare)
-
Szatmari, Peter (författare)
-
Sutcliffe, James S (författare)
-
Hallmayer, Joachim (författare)
-
Gill, Michael (författare)
-
Cook, Edwin H (författare)
-
Buxbaum, Joseph D (författare)
-
Devlin, Bernie (författare)
-
Gallagher, Louise (författare)
-
Betancur, Catalina (författare)
-
Scherer, Stephen W (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2014
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 94:5, s. 677-694
- Relaterad länk:
-
http://www.cell.com/...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Rare copy-number variation (CNV) is an important source of risk for autism spectrum disorders (ASDs). We analyzed 2,446 ASD-affected families and confirmed an excess of genic deletions and duplications in affected versus control groups (1.41-fold, p = 1.0× 10(-5)) and an increase in affected subjects carrying exonic pathogenic CNVs overlapping known loci associated with dominant or X-linked ASD and intellectual disability (odds ratio = 12.62, p = 2.7× 10(-15), ∼3% of ASD subjects). Pathogenic CNVs, often showing variable expressivity, included rare de novo and inherited events at 36 loci, implicating ASD-associated genes (CHD2, HDAC4, and GDI1) previously linked to other neurodevelopmental disorders, as well as other genes such as SETD5, MIR137, and HDAC9. Consistent with hypothesized gender-specific modulators, females with ASD were more likely to have highly penetrant CNVs (p = 0.017) and were also overrepresented among subjects with fragile X syndrome protein targets (p = 0.02). Genes affected by de novo CNVs and/or loss-of-function single-nucleotide variants converged on networks related to neuronal signaling and development, synapse function, and chromatin regulation.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Pinto, Dalila
-
Delaby, Elsa
-
Merico, Daniele
-
Barbosa, Mafalda
-
Merikangas, Alis ...
-
Klei, Lambertus
-
visa fler...
-
Thiruvahindrapur ...
-
Xu, Xiao
-
Ziman, Robert
-
Wang, Zhuozhi
-
Vorstman, Jacob ...
-
Thompson, Ann
-
Regan, Regina
-
Pilorge, Marion
-
Pellecchia, Giov ...
-
Pagnamenta, Alis ...
-
Oliveira, Bárbar ...
-
Marshall, Christ ...
-
Magalhaes, Tiago ...
-
Lowe, Jennifer K
-
Howe, Jennifer L
-
Griswold, Anthon ...
-
Gilbert, John
-
Duketis, Eftichi ...
-
Dombroski, Beth ...
-
De Jonge, Mareth ...
-
Cuccaro, Michael
-
Crawford, Emily ...
-
Correia, Catarin ...
-
Conroy, Judith
-
Conceição, Inês ...
-
Chiocchetti, And ...
-
Casey, Jillian P
-
Cai, Guiqing
-
Cabrol, Christel ...
-
Bolshakova, Nadi ...
-
Bacchelli, Elena
-
Anney, Richard
-
Gallinger, Steve ...
-
Cotterchio, Mich ...
-
Casey, Graham
-
Zwaigenbaum, Lon ...
-
Wittemeyer, Kers ...
-
Wing, Kirsty
-
Wallace, Simon
-
Van Engeland, He ...
-
Tryfon, Ana
-
Thomson, Susanne
-
Soorya, Latha
-
Rogé, Bernadette
-
Roberts, Wendy
-
Poustka, Fritz
-
Mouga, Susana
-
Minshew, Nancy
-
McInnes, L Aliso ...
-
McGrew, Susan G
-
Lord, Catherine
-
Leboyer, Marion
-
Le Couteur, Ann ...
-
Kolevzon, Alexan ...
-
Jiménez González ...
-
Jacob, Suma
-
Holt, Richard
-
Guter, Stephen
-
Green, Jonathan
-
Green, Andrew
-
Gillberg, Christ ...
-
Fernandez, Bridg ...
-
Duque, Frederico
-
Delorme, Richard
-
Dawson, Geraldin ...
-
Chaste, Pauline
-
Café, Cátia
-
Brennan, Sean
-
Bourgeron, Thoma ...
-
Bolton, Patrick ...
-
Bölte, Sven
-
Bernier, Raphael
-
Baird, Gillian
-
Bailey, Anthony ...
-
Anagnostou, Evdo ...
-
Almeida, Joana
-
Wijsman, Ellen M
-
Vieland, Veronic ...
-
Vicente, Astrid ...
-
Schellenberg, Ge ...
-
Pericak-Vance, M ...
-
Paterson, Andrew ...
-
Parr, Jeremy R
-
Oliveira, Guioma ...
-
Nurnberger, John ...
-
Monaco, Anthony ...
-
Maestrini, Elena
-
Klauck, Sabine M
-
Hakonarson, Hako ...
-
Haines, Jonathan ...
-
Geschwind, Danie ...
-
Freitag, Christi ...
-
Folstein, Susan ...
-
Ennis, Sean
-
Coon, Hilary
-
Battaglia, Agati ...
-
Szatmari, Peter
-
Sutcliffe, James ...
-
Hallmayer, Joach ...
-
Gill, Michael
-
Cook, Edwin H
-
Buxbaum, Joseph ...
-
Devlin, Bernie
-
Gallagher, Louis ...
-
Betancur, Catali ...
-
Scherer, Stephen ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Psykiatri
- Artiklar i publikationen
-
American journal ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet