SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

(WFRF:(Sperl J.))
 

Sökning: (WFRF:(Sperl J.)) > (2004) > Glycerol kinase def...

Glycerol kinase deficiency: residual activity explained by reduced transcription and enzyme conformation

Sjarif, Damayanti R. (författare)
Hellerud, Christina, 1955 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine
van Amstel, Johannes K. Ploos (författare)
visa fler...
Kleijer, Willem J. (författare)
Sperl, Wolfgang (författare)
Lacombe, Dedier (författare)
Sass, Jõrn Oliver (författare)
Beemer, Frits A. (författare)
Duran, Marinus (författare)
Poll-The, Bwee Tien (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2004-03-17
2004
Engelska.
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 12:6, s. 424-432
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Ämnesord
Stäng  

Ämnesord

NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

clinical heterogeneity
molecular findings
gene family
mutations
diagnosis
phenotype
sequences
complex

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy