Sökning: (WFRF:(Wang M. H. L. S.)) srt2:(1995-1999)
> (1995) >
New connexin32 muat...
New connexin32 muations associated with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
-
Bone, L. (författare)
-
- Dahl, Niklas (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
Lensch, M. (författare)
-
visa fler...
-
Chance, P. (författare)
-
Kelly, T. (författare)
-
Le Guern, E. (författare)
-
Magi, S. (författare)
-
Parry, G. (författare)
-
Shapiro, H. (författare)
-
Wang, S. (författare)
-
Fischbeck, K. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 1995
- 1995
- Engelska.
-
Ingår i: Neurology. - 0028-3878 .- 1526-632X. ; 45:10, s. 1863-6
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Analysis of the connexin32 gene in patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease shows mutations distributed throughout the molecule, with all domains affected except the fourth transmembrane domain and the distal carboxy terminus. Sequence analysis of DNA from 19 unrelated patients detected six novel mutations and three previously reported mutations. Identification of additional mutations extends the distribution of connexin32 mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease and shows that specific mutations recur in additional families.
Nyckelord
- MEDICINE
- MEDICIN
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Bone, L.
-
Dahl, Niklas
-
Lensch, M.
-
Chance, P.
-
Kelly, T.
-
Le Guern, E.
-
visa fler...
-
Magi, S.
-
Parry, G.
-
Shapiro, H.
-
Wang, S.
-
Fischbeck, K.
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Neurology
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet