↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Basile A. M.) srt2:(1996-1999)"

Sökning: WFRF:(Basile A. M.) > (1996-1999)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Notarangelo, LD, et al. (författare) CD40lbase: a database of CD40L gene mutations causing X-linked hyper-IgM syndrome 1996 Ingår i: Immunology today. - 0167-5699. ; 17:11, s. 511-516 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Stepp, SE, et al. (författare) Perforin gene defects in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 1999 Ingår i: Science (New York, N.Y.). - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 0036-8075 .- 1095-9203. ; 286:5446, s. 1957-1959 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a rare, rapidly fatal, autosomal recessive immune disorder characterized by uncontrolled activation of T cells and macrophages and overproduction of inflammatory cytokines. Linkage analyses indicate that FHL is genetically heterogeneous and linked to 9q21.3-22, 10q21-22, or another as yet undefined locus. Sequencing of the coding regions of the perforin gene of eight unrelated 10q21-22–linked FHL patients revealed homozygous nonsense mutations in four patients and missense mutations in the other four patients. Cultured lymphocytes from patients had defective cytotoxic activity, and immunostaining revealed little or no perforin in the granules. Thus, defects in perforin are responsible for 10q21-22–linked FHL. Perforin-based effector systems are, therefore, involved not only in the lysis of abnormal cells but also in the down-regulation of cellular immune activation.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Fischer, A. (2); Jones, A. (1); Kumar, V (1); Matamoros, N (1); Notarangelo, LD (1); Giliani, S (1); visa fler...; Levy, J (1); Duse, M (1); Espanol, T (1); Smith, CIE (1); Bennett, M (1); Henter, JI (1); Chapel, H (1); Etzioni, A (1); Villa, A. (1); Clementi, M (1); Fasth, A. (1); Vihinen, M (1); BORDIGONI, P (1); Gomez, L. (1); Kinnon, C (1); de Saint-Basile, G (1); Vossen, J (1); Le Deist, F (1); Kanariou, M (1); Tovo, P (1); Monafo, V (1); Klemola, T (1); Sanal, O (1); Peitsch, MC (1); Abrahamsen, TG (1); Bachelot, C (1); Cant, AJ (1); Deacock, S (1); Hammarstorm, L (1); Kroczek, RA (1); Paolucci, P (1); Reznick, I (1); Thompson, RA (1); Zegers, BJ (1); Stepp, SE (1); Dufourcq-Lagelouse, ... (1); Bhawan, S (1); Certain, S (1); Mathew, PA (1); Saint Basile, GD (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (2)

Språk: Engelska (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy