Träfflista för sökning "WFRF:(Bertini Enrico) srt2:(2015-2019)"

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Carrozzo, Rosalba, et al. (författare) Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients. 2016 Ingår i: Journal of inherited metabolic disease. - : Wiley. - 1573-2665 .- 0141-8955. ; 39:2, s. 243-252 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract The encephalomyopathic mtDNA depletion syndrome with methylmalonic aciduria is associated with deficiency of succinate-CoA ligase, caused by mutations in SUCLA2 or SUCLG1. We report here 25 new patients with succinate-CoA ligase deficiency, and review the clinical and molecular findings in these and 46 previously reported patients.
2.	Tasca, Giorgio, et al. (författare) Start codon mutation of GYG1 causing late-onset polyglucosan body myopathy with nemaline rods. 2016 Ingår i: Journal of neurology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1432-1459 .- 0340-5354. ; 263:10, s. 2133-5 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Författare/redaktör: Bertini, Enrico (2); Cordelli, Duccio M. (1); Oldfors, Anders, 195 ... (1); Holme, Elisabeth, 19 ... (1); Tulinius, Mar, 1953 (1); Darin, Niklas, 1964 (1); visa fler...; Udd, Bjarne (1); Oldfors Hedberg, Car ... (1); Ravn, Kirstine (1); Taylor, Robert W (1); Naess, Karin (1); Uusimaa, Johanna (1); Carrozzo, Rosalba (1); Verrigni, Daniela (1); Rasmussen, Magnhild (1); de Coo, Rene (1); Amartino, Hernan (1); Bianchi, Marzia (1); Buhas, Daniela (1); Mesli, Samir (1); Born, Alfred Peter (1); Woldseth, Berit (1); Prontera, Paolo (1); Batbayli, Mustafa (1); Joensen, Fróði (1); Santorelli, Filippo ... (1); Duno, Morten (1); Jouvencel, Philippe (1); Burlina, Alberto (1); Stangoni, Gabriela (1); Redonnet-Vernhet, Is ... (1); Wibrand, Flemming (1); Dionisi-Vici, Carlo (1); Vieira, Paivi (1); Osorio, Andrés Nasci ... (1); McFarland, Robert (1); Ostergaard, Elsebet (1); Fattori, Fabiana (1); Tasca, Giorgio (1); Sabatelli, Mario (1); Boldrini, Renata (1); Monforte, Mauro (1); Ricci, Enzo (1); visa färre...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy