↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Brice G) srt2:(1996-1999)"

Sökning: WFRF:(Brice G) > (1996-1999)

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Lindblad, K, et al. (författare) An expanded CAG repeat sequence in spinocerebellar ataxia type 7 1996 Ingår i: Genome research. - : Cold Spring Harbor Laboratory. - 1088-9051. ; 6:10, s. 965-971 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Expanded CAG repeat sequences have been identified in the coding region of genes mutated in several neurodegenerative disorders, including spinocerebellar ataxia type 1 and Machado-Joseph disease. In all disorders described to date the CAG expansion codes for an elongated polyglutamine chain. An increased polyglutamine chain size leads to a more severe disease, thus correlating with the genetic anticipation seen in repeat expansion disorders. Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is an autosomal dominant spinocerebellar ataxia with anticipation and a progressive degeneration of the cerebellar cortex. Using repeat expansion detection (RED), a method in which a thermostable ligase is used to detect repeat expansions directly from genomic DNA, we have analyzed 8 SCA7 families for the presence of CAG repeat expansions. RED products of 150-240 bp were found in all affected individuals and found to cosegregate with the disease (P < 0.000001, n = 66), indicating strongly that a CAG expansion is the cause of SCA7. On the basis of a previously established correlation between RED product sizes and actual repeat sizes in Machado-Joseph disease, we were able to estimate the average expansion size in SCA7 to be 64 CAG copies.
2.	Lindblad, K, et al. (författare) Mutation detection in Machado-Joseph disease using repeat expansion detection 1996 Ingår i: Molecular medicine (Cambridge, Mass.). - 1076-1551. ; 2:1, s. 77-85 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Sherrington, R, et al. (författare) Alzheimer's disease associated with mutations in presenilin 2 is rare and variably penetrant 1996 Ingår i: Human molecular genetics. - : Oxford University Press (OUP). - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 5:7, s. 985-988 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (3)

Författare/redaktör: Brice, A (3); Schalling, M (2); Lindblad, K (2); Zander, C (2); Stevanin, G (2); Lin, C (1); visa fler...; Ehrsson, HH (1); Ikeda, M. (1); Liang, Y (1); David, G (1); Agid, Y (1); Rouleau, GA (1); Lannfelt, L (1); Auburger, G (1); Holmgren, G (1); Froelich, S (1); Maciel, P (1); Nacmias, B (1); Sorbi, S (1); Campion, D. (1); Piacentini, S (1); Holmberg, M. (1); Frebourg, T (1); Chi, H. (1); Hudson, T (1); StGeorgeHyslop, PH (1); Klockgether, T (1); Nikoskelainen, E (1); Savontaus, ML (1); Amaducci, L (1); Rommens, JM (1); Marcon, G. (1); Digre, K (1); Benomar, A (1); Trottier, Y (1); Ptacek, LJ (1); Anttinen, A (1); Lunkes, A (1); Ratzlaff, T (1); Rogaev, EI (1); Levesque, G (1); Mar, L (1); SHERRINGTON, R (1); ROGAEVA, EA (1); Percy, ME (1); ClergetDarpoux, F (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (3)

Språk: Engelska (3)

År: 1996 (3)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy