Sökning: WFRF:(Butoianu Niculina) >
The TREAT-NMD Duche...
The TREAT-NMD Duchenne Muscular Dystrophy Registries : Conception, Design, and Utilization by Industry and Academia
-
- Bladen, Catherine L. (författare)
- Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Medical Research Council, Newcastle Upon Tyne, England
-
- Rafferty, Karen (författare)
- Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Medical Research Council, Newcastle Upon Tyne, England
-
- Straub, Volker (författare)
- Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Medical Research Council, Newcastle Upon Tyne, England
-
visa fler...
-
Monges, Soledad (författare)
-
- Moresco, Angelica (författare)
- Hosp Pediat JP Garrahan, Buenos Aires DF, Argentina.
-
- Dawkins, Hugh (författare)
- Department of Health, Office of Population Health Genomics, Perth WA, Australia
-
- Roy, Anna (författare)
- The Scientific Institute of Public Health (WIV ISP), Brussels, Belgium
-
- Chamova, Teodora (författare)
- Dept Neurol, Sofia, Med Univ Sofia, Sofia, Bulgaria
-
- Guergueltcheva, Velina (författare)
- Dept Neurol, Med Univ Sofia, Sofia, Bulgaria
-
- Korngut, Lawrence (författare)
- Hlth Sci Ctr, Univ Calgary, Calgary AB, Canada
-
- Campbell, Craig (författare)
- Dept Paediat Clin Neurol Sci & Epidemiol, Univ Western Ontario, London ON, Canada
-
- Dai, Yi (författare)
- Dept Neurol, Peking Union Med Coll Hosp, Peking Union Med Coll, Beijing , Peoples R China; Chinese Acad Med Sci, Beijing, Peoples R China
-
- Barisic, Nina (författare)
- Sch Med, Div Paediat Neurol, Univ Hosp Ctr, Univ Zagreb, Zagreb, Croatia
-
- Kos, Tea (författare)
- Sch Med, Div Paediat Neurol, Univ Hosp Ctr, Univ Zagreb, Zagreb, Croatia
-
- Brabec, Petr (författare)
- Inst Biostat & Anal, Masaryk Univ, Brno, Czech Republic.
-
- Rahbek, Jes (författare)
- Natl Danish Rehabil Ctr Neuromuscular Dis, Aarhus, Denmark
-
- Lahdetie, Jaana (författare)
- Cent Hosp, Turku Univ, Turku, Finland
-
- Tuffery-Giraud, Sylvie (författare)
- Lab Genet Malad Rares, Univ Montpellier I, Montpellier, France; INSERM, Montpellier, France
-
- Claustres, Mireille (författare)
- Lab Genet Malad Rares, Univ Montpellier I, Montpellier, France; INSERM, Montpellier, France
-
- Leturcq, France (författare)
- Lab Biochim & Genet Mol, Hop Cochin, Paris, France.
-
- Ben Yaou, Rabah (författare)
- Lab Biochim & Genet Mol, Hop Cochin, Paris, France
-
- Walter, Maggie C. (författare)
- Dept Neurol, Friedrich Baur Inst, Univ Munich, Munich, Germany
-
- Schreiber, Olivia (författare)
- Dept Neurol, Friedrich Baur Inst, Univ Munich, Munich, Germany
-
- Karcagi, Veronika (författare)
- Dept Mol Genet, National Institute of Environmental Health, Budapest, Hungary
-
- Herczegfalvi, Agnes (författare)
- Dept Mol Genet, National Institute of Environmental Health, Budapest, Hungary
-
- Viswanathan, Venkatarman (författare)
- Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hosp, Madras, India
-
- Bayat, Farhad (författare)
- Pasteur Inst Iran, Tehran, Iran
-
- Sarmiento, Isis de la Caridad Guerrero (författare)
- Pasteur Inst Iran, Tehran, Iran
-
- Ambrosini, Anna (författare)
- Foundation Telethon Piazza Cavour, Milan, Italy
-
- Ceradini, Francesca (författare)
- Hosp Pediat JP Garrahan, Buenos Aires DF, Argentina; Parent Project Onlus, Rome, Italy
-
- Kimura, En (författare)
- Translat Med Ctr, Natl Ctr Neurol & Psychiat Kodaira, Tokyo, Japan
-
- van den Bergen, Janneke C. (författare)
- Med Ctr, Dept Neurol, Leiden Univ, Leiden, Netherlands
-
- Rodrigues, Miriam (författare)
- Auckland City Hosp, Auckland, New Zealand
-
- Roxburgh, Richard (författare)
- Auckland City Hosp, Auckland, New Zealand.
-
- Lusakowska, Anna (författare)
- Warszawa Banacha 1A, Dept Neurol, Warsaw, Poland
-
- Oliveira, Jorge (författare)
- Ctr Genet Med Jacinto Magalhaes, Oporto, Portugal.
-
- Santos, Rosario (författare)
- Ctr Genet Med Jacinto Magalhaes, Oporto, Portugal.
-
- Neagu, Elena (författare)
- Pediat Neurol Dept, Hosp Al Obregia, Bucharest, Romania.
-
- Butoianu, Niculina (författare)
- Pediat Neurol Dept, Hosp Al Obregia, Bucharest, Romania.
-
- Artemieva, Svetlana (författare)
- Rublevskoe Shosse, Moscow, Russia.
-
- Rasic, Vedrana Milic (författare)
- Clin Child Neurol & Psychiat, Belgrade, Serbia.
-
- Posada, Manuel (författare)
- Inst Rare Dis Res, Inst Hlth Carlos III, Madrid, Spain
-
- Palau, Francesc (författare)
- Unit Genet, Hosp La Fe, Valencia, Spain.
-
- Lindvall, Björn (författare)
- Region Örebro län
-
- Bloetzer, Clemens (författare)
- Paediat Neurol & Neurorehabil Unit, Univ Lausanne Hosp, Lausanne, Switzerland.
-
- Karaduman, Ayse (författare)
- Fac Hlth Sci, Dept Physiotherapy & Rehabil, Hacettepe Univ, Ankara, Turkey.
-
- Topaloglu, Haluk (författare)
- Fac Hlth Sci, Dept Physiotherapy & Rehabil, Hacettepe Univ, Ankara, Turkey.
-
- Inal, Serap (författare)
- Dept Neurol, PTR Unit, Istanbul Univ, Fac Med, Istanbul, Turkey.
-
- Oflazer, Piraye (författare)
- Dept Neurol, PTR Unit, Istanbul Univ, Fac Med, Istanbul, Turkey.
-
- Stringer, Angela (författare)
- Institute of Genetic Medicine, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Newcastle upon Tyne, United Kingdom; Division of Paediatric Neurology, University Hospital Centre Zagreb (KBC Zagreb), University of Zagreb Medical School, Zagreb, Croatia; Act Duchenne, Epictr, London, England.
-
- Shatillo, Andriy V. (författare)
- Inst Neurol Psychiat & Narcol NAMS, Kharkov, Ukraine.
-
- Martin, Ann S. (författare)
- DuchenneConnect, Hackensack NJ, USA
-
- Peay, Holly (författare)
- DuchenneConnect, Hackensack NJ, USA
-
- Flanigan, Kevin M. (författare)
- Ohio State Univ, Columbus OH, USA.;Nationwide Childrens Hosp, Columbus OH, USA
-
- Salgado, David (författare)
- Fac Med Timone INSERM, UMR S910, Aix Marseille Univ, Marseille, France; Australian Regenerat Med Inst, EMBL Australia, Monash Univ, Clayton Vic, Australia
-
- von Rekowski, Brigitta (författare)
- MRC, Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Newcastle Upon Tyne, England.
-
- Lynn, Stephen (författare)
- MRC, Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Newcastle Upon Tyne, England.
-
- Heslop, Emma (författare)
- MRC, Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Newcastle Upon Tyne, England.
-
- Gainotti, Sabina (författare)
- Annali dell'Istituto Superiore di Sanità, Natl Ctr Rare Dis, Rome, Italy
-
- Taruscio, Domenica (författare)
- Annali dell'Istituto Superiore di Sanità, Natl Ctr Rare Dis, Rome, Italy
-
- Kirschner, Jan (författare)
- Univ Med Ctr, Freiburg, Germany.
-
- Verschuuren, Jan (författare)
- Dept Neurol, ZA, Leiden Univ, Med Ctr, Leiden, Netherlands
-
- Bushby, Kate (författare)
- MRC, Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Newcastle Upon Tyne, England.
-
- Beroud, Christophe (författare)
- Fac Med Timone, INSERM, UMR S910, Aix Marseille Univ, Marseille, France.
-
- Lochmueller, Hanns (författare)
- MRC, Ctr Neuromuscular Dis Newcastle, Inst Med Genet, Newcastle Upon Tyne , England.
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2013-08-26
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 34:11, s. 1449-1457
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked genetic disease, caused by the absence of the dystrophin protein. Although many novel therapies are under development for DMD, there is currently no cure and affected individuals are often confined to a wheelchair by their teens and die in their twenties/thirties. DMD is a rare disease (prevalence<5/10,000). Even the largest countries do not have enough affected patients to rigorously assess novel therapies, unravel genetic complexities, and determine patient outcomes. TREAT-NMD is a worldwide network for neuromuscular diseases that provides an infrastructure to support the delivery of promising new therapies for patients. The harmonized implementation of national and ultimately global patient registries has been central to the success of TREAT-NMD. For the DMD registries within TREAT-NMD, individual countries have chosen to collect patient information in the form of standardized patient registries to increase the overall patient population on which clinical outcomes and new technologies can be assessed. The registries comprise more than 13,500 patients from 31 different countries. Here, we describe how the TREAT-NMD national patient registries for DMD were established. We look at their continued growth and assess how successful they have been at fostering collaboration between academia, patient organizations, and industry.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Duchenne muscular dystrophy
- DMD
- rare disease
- disease registries
- TREAT-NMD
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Bladen, Catherin ...
-
Rafferty, Karen
-
Straub, Volker
-
Monges, Soledad
-
Moresco, Angelic ...
-
Dawkins, Hugh
-
visa fler...
-
Roy, Anna
-
Chamova, Teodora
-
Guergueltcheva, ...
-
Korngut, Lawrenc ...
-
Campbell, Craig
-
Dai, Yi
-
Barisic, Nina
-
Kos, Tea
-
Brabec, Petr
-
Rahbek, Jes
-
Lahdetie, Jaana
-
Tuffery-Giraud, ...
-
Claustres, Mirei ...
-
Leturcq, France
-
Ben Yaou, Rabah
-
Walter, Maggie C ...
-
Schreiber, Olivi ...
-
Karcagi, Veronik ...
-
Herczegfalvi, Ag ...
-
Viswanathan, Ven ...
-
Bayat, Farhad
-
Sarmiento, Isis ...
-
Ambrosini, Anna
-
Ceradini, France ...
-
Kimura, En
-
van den Bergen, ...
-
Rodrigues, Miria ...
-
Roxburgh, Richar ...
-
Lusakowska, Anna
-
Oliveira, Jorge
-
Santos, Rosario
-
Neagu, Elena
-
Butoianu, Niculi ...
-
Artemieva, Svetl ...
-
Rasic, Vedrana M ...
-
Posada, Manuel
-
Palau, Francesc
-
Lindvall, Björn
-
Bloetzer, Clemen ...
-
Karaduman, Ayse
-
Topaloglu, Haluk
-
Inal, Serap
-
Oflazer, Piraye
-
Stringer, Angela
-
Shatillo, Andriy ...
-
Martin, Ann S.
-
Peay, Holly
-
Flanigan, Kevin ...
-
Salgado, David
-
von Rekowski, Br ...
-
Lynn, Stephen
-
Heslop, Emma
-
Gainotti, Sabina
-
Taruscio, Domeni ...
-
Kirschner, Jan
-
Verschuuren, Jan
-
Bushby, Kate
-
Beroud, Christop ...
-
Lochmueller, Han ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Örebro universitet