SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Carrier M) srt2:(2020-2024)"

Sökning: WFRF:(Carrier M) > (2020-2024)

  • Resultat 1-10 av 16
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  •  
2.
  •  
3.
  •  
4.
  • Arbustini, E, et al. (författare)
  • Interpretation and actionability of genetic variants in cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Council on cardiovascular genomics
  • 2022
  • Ingår i: European heart journal. - : Oxford University Press (OUP). - 1522-9645 .- 0195-668X. ; 43:20, s. 1901-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • This document describes the contribution of clinical criteria to the interpretation of genetic variants using heritable Mendelian cardiomyopathies as an example. The aim is to assist cardiologists in defining the clinical contribution to a genetic diagnosis and the interpretation of molecular genetic reports. The identification of a genetic variant of unknown or uncertain significance is a limitation of genetic testing, but current guidelines for the interpretation of genetic variants include essential contributions from clinical family screening that can establish a de novo assignment of the variant or its segregation with the phenotype in the family. A partnership between clinicians and patients helps to solve major uncertainties and provides reliable and clinically actionable information.
  •  
5.
  •  
6.
  •  
7.
  •  
8.
  •  
9.
  •  
10.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-10 av 16

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy