SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Ciudad J) srt2:(2015-2019)"

Sökning: WFRF:(Ciudad J) > (2015-2019)

  • Resultat 1-2 av 2
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Rodriguez-Cortez, VC, et al. (författare)
  • Monozygotic twins discordant for common variable immunodeficiency reveal impaired DNA demethylation during naïve-to-memory B-cell transition
  • 2015
  • Ingår i: Nature communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 6, s. 7335-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Common variable immunodeficiency (CVID), the most frequent primary immunodeficiency characterized by loss of B-cell function, depends partly on genetic defects, and epigenetic changes are thought to contribute to its aetiology. Here we perform a high-throughput DNA methylation analysis of this disorder using a pair of CVID-discordant MZ twins and show predominant gain of DNA methylation in CVID B cells with respect to those from the healthy sibling in critical B lymphocyte genes, such as PIK3CD, BCL2L1, RPS6KB2, TCF3 and KCNN4. Individual analysis confirms hypermethylation of these genes. Analysis in naive, unswitched and switched memory B cells in a CVID patient cohort shows impaired ability to demethylate and upregulate these genes in transitioning from naive to memory cells in CVID. Our results not only indicate a role for epigenetic alterations in CVID but also identify relevant DNA methylation changes in B cells that could explain the clinical manifestations of CVID individuals.
  •  
2.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-2 av 2

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy