↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Coman I) srt2:(2020-2023)"

Sökning: WFRF:(Coman I) > (2020-2023)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Vogel, G. F., et al. (författare) Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants 2023 Ingår i: Genetics in Medicine. - : Elsevier BV. - 1098-3600. ; 25:6 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Purpose: This study aimed to define the genotypic and phenotypic spectrum of reversible acute liver failure (ALF) of infancy resulting from biallelic pathogenic TRMU variants and determine the role of cysteine supplementation in its treatment. Methods: Individuals with biallelic (likely) pathogenic variants in TRMU were studied within an international retrospective collection of de-identified patient data. Results: In 62 individuals, including 30 previously unreported cases, we described 47 (likely) pathogenic TRMU variants, of which 17 were novel, and 1 intragenic deletion. Of these 62 individuals, 42 were alive at a median age of 6.8 (0.6-22) years after a median follow-up of 3.6 (0.1-22) years. The most frequent finding, occurring in all but 2 individuals, was liver involvement. ALF occurred only in the first year of life and was reported in 43 of 62 individuals; 11 of whom received liver transplantation. Loss-of-function TRMU variants were associated with poor survival. Supplementation with at least 1 cysteine source, typically N-acetylcysteine, improved survival significantly. Neurodevelopmental delay was observed in 11 individuals and persisted in 4 of the survivors, but we were unable to determine whether this was a primary or a secondary consequence of TRMU deficiency. Conclusion: In most patients, TRMU-associated ALF was a transient, reversible disease and cysteine supplementation improved survival.
2.	Bonkovsky, HL, et al. (författare) Clinical Outcomes in Patients With Acute Hepatic Porphyria Treated With Givosiran Who Stopped Hemin Prophylaxis at Study Entry: A Post Hoc Analysis of Data From the Phase 3 ENVISION Study Through Month 12 2020 Ingår i: AMERICAN JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY. - 0002-9270. ; 115, s. S578-S578 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (1); konferensbidrag (1)

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (1); refereegranskat (1)

Författare/redaktör: Coman, D (2); Khan, A. (1); Kerr, M. (1); Simon, A (1); Hughes, J (1); Muller, T (1); visa fler...; Gonzales, E (1); Oh, J. (1); Goto, Y (1); Stewart, P. (1); Sardh, E (1); Harper, P (1); Vassiliou, D (1); Wang, J. S. (1); Prokisch, H (1); Balwani, M (1); Gouya, L (1); Stein, P (1); Stolzel, U (1); Bissell, DM (1); Keel, S (1); Parker, C (1); Silver, S (1); Windyga, J (1); D'Avola, D (1); Ross, G (1); Ritchie, B (1); Wang, JD (1); Langendonk, J (1); Ivanova, A (1); Horie, Y (1); Minder, E (1); Kubisch, I (1); Guillen-Navarro, E (1); Kuo, HC (1); Hua, Z (1); Ko, JJ (1); Ventura, P (1); Anderson, KE (1); Bonkovsky, HL (1); Darin, Niklas, 1964 (1); Christodoulou, J (1); Peiro, PA (1); Rees, DC (1); Peters, H (1); Baric, I (1); Staufner, C (1); Weghuber, D. (1); Howard, C (1); Schroter, J (1); visa färre...

Lärosäte: Göteborgs universitet (1); Lunds universitet (1); Karolinska Institutet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy