SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Eisen A.) srt2:(1998-1999)"

Sökning: WFRF:(Eisen A.) > (1998-1999)

  • Resultat 1-3 av 3
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  •  
2.
  •  
3.
  • Mezei, M., et al. (författare)
  • Motor system abnormalities in heterozygous relatives of a D90A homozygous CuZn-SOD ALS patient of Finnish extraction.
  • 1999
  • Ingår i: Journal of the Neurological Sciences. - 0022-510X .- 1878-5883. ; 169:1-2, s. 49-55
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Presently, 64 mutations in the gene encoding the enzyme CuZn-superoxide dismutase have been found in a small fraction of amyotrophic lateral sclerosis patients worldwide. All but one of these mutations show autosomal dominant inheritance. In Scandinavia, the D90A mutation is inherited as an autosomal recessive trait and patients have an easily recognizable characteristic phenotype with little variation among patients, even amongst different families. Importantly, all D90A heterozygous relatives of Scandinavian D90A homozygous patients have been reported as clinically unaffected. We have investigated a Canadian family of Finnish extraction in which the D90A homozygous proband developed ALS with the characteristic phenotype. Remarkably, two D90A heterozygous relatives show slight symptoms and signs of motor system involvement, suggesting that the final phenotype of an individual with a CuZn-superoxide dismutase mutation is shaped by the combination of the particular CuZn-SOD mutation, other polymorphic modifying genes elsewhere in the genome, stochastics and possible environmental factors.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-3 av 3

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy