↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Eisfeldt J) srt2:(2018)"

Sökning: WFRF:(Eisfeldt J) > (2018)

Resultat 1-8 av 8

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Nazaryan-Petersen, L., et al. (författare) Whole genome characterization of array defined clustered CNVs reveals two distinct complex rearrangement subclasses generated through either non-homologous repair or template switching 2018 Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 26, s. 60-60 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Nilsson, D, et al. (författare) Experiences from whole genome sequencing in diagnostics - broad in silico panels and introducing structural variant detection 2018 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 26, s. 677-677 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Pettersson, M, et al. (författare) Flanking complex copy number variants in the same family formed through unequal crossing-over during meiosis 2018 Ingår i: Mutation research. - : Elsevier BV. - 1873-135X. ; 812, s. 1-4 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Eisfeldt, J., et al. (författare) AMYCNE: Confident copy number assessment using whole genome sequencing data 2018 Ingår i: Plos One. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 13:3 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Copy number variations (CNVs) within the human genome have been linked to a diversity of inherited diseases and phenotypic traits. The currently used methodology to measure copy numbers has limited resolution and/or precision, especially for regions with more than 4 copies. Whole genome sequencing (WGS) offers an alternative data source to allow for the detection and characterization of the copy number across different genomic regions in a single experiment. A plethora of tools have been developed to utilize WGS data for CNV detection. None of these tools are designed specifically to accurately estimate copy numbers of complex regions in a small cohort or clinical setting. Herein, we present AMYCNE (automatic modeling functionality for copy number estimation), a CNV analysis tool using WGS data. AMYCNE is multifunctional and performs copy number estimation of complex regions, annotation of VCF files, and CNV detection on individual samples. The performance of AMYCNE was evaluated using AMY1A ddPCR measurements from 86 unrelated individuals. In addition, we validated the accuracy of AMYCNE copy number predictions on two additional genes (FCGR3A and FCGR3B) using datasets available through the 1000 genomes consortium. Finally, we simulated levels of mosaic loss and gain of chromosome X and used this dataset for benchmarking AMYCNE. The results show a high concordance between AMYCNE and ddPCR, validating the use of AMYCNE to measure tandem AMY1 repeats with high accuracy. This opens up new possibilities for the use of WGS for accurate copy number determination of other complex regions in the genome in small cohorts or single individuals. © 2018 Eisfeldt et al.
5.	Garcia, M., et al. (författare) CAW - Cancer Analysis Workflow to process normal/tumor WGS data 2018 Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 26, s. 702-702 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
6.	Hofmeister, W, et al. (författare) Intragenic deletion of WDR63 results in a dominant negative ciliopathy disorder 2018 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 26, s. 510-511 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
7.	Hofmeister, W, et al. (författare) Targeted copy number screening highlights an intragenic deletion of WDR63 as the likely cause of human occipital encephalocele and abnormal CNS development in zebrafish 2018 Ingår i: Human mutation. - : Hindawi Limited. - 1098-1004 .- 1059-7794. ; 39:4, s. 495-505 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
8.	Pettersson, M, et al. (författare) Alu-Alu mediated intragenic duplications in IFT81 and MATN3 are associated with skeletal dysplasias 2018 Ingår i: Human mutation. - : Hindawi Limited. - 1098-1004 .- 1059-7794. ; 39:10, s. 1456-1467 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-8 av 8

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (6); konferensbidrag (2)

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (4); refereegranskat (4)

Författare/redaktör: Eisfeldt, J (8); Lindstrand, A (7); Pettersson, M. (5); Nilsson, D (4); Gustavsson, P (3); Lundin, J (3); visa fler...; Hofmeister, W (3); Nordgren, A (2); Grigelioniene, G (2); Lieden, A (2); Papadogiannakis, N (2); Tham, E. (2); Käller, Max (2); Hammarsjo, A (2); Armenio, M (2); Sejersen, T (1); Karlsson, M (1); Nister, M (1); Wirta, V (1); Nordenskjold, M (1); Larsson, M (1); Andersson-Assarsson, ... (1); Wirta, Valtteri (1); Malmgren, H (1); Olason, P (1); Kvarnung, M (1); Anderlid, B (1); Wincent, J (1); Voss, U (1); Garcia, M (1); Nishimura, G (1); Robinson, KL (1); Vaz, R (1); Vezzi, F. (1); Tommerup, N (1); Juhos, S. (1); de Stahl, T. Diaz (1); DiLorenzo, S. (1); Nystedt, B. (1); Lundberg, E. S. (1); Horemuzova, E (1); Carvalho, CMB (1); Bak, M (1); Kurtoglo, D (1); Kurtoglu, D (1); Jorholt, J (1); Klintberg, B (1); Arce, MP (1); Lundberg, ES (1); Pigg, MH (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (8); Kungliga Tekniska Högskolan (2); Göteborgs universitet (1)

Språk: Engelska (8)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Naturvetenskap (2); Medicin och hälsovetenskap (1)

År: 2018 (8)Ta bort avgränsningen

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy