↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Eisfeldt J) srt2:(2024)"

Sökning: WFRF:(Eisfeldt J) > (2024)

Resultat 1-10 av 10

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Bilgrav Saether, K, et al. (författare) Mind the gap: the relevance of the genome reference to resolve rare and pathogenic inversions 2024 Ingår i: medRxiv : the preprint server for health sciences. Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Schuy, J, et al. (författare) Long-read genome sequencing required to resolve complex chromosomal rearrangements involving both the short and the long arm of chromosome 21 2024 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 32, s. 606-606 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Carlsten, J, et al. (författare) Clinical validation of RNA-seq to complement whole-genome sequencing 2024 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 32, s. 629-629 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
4.	de Boer, ET, et al. (författare) Blood transcriptome database to detect aberrant splicing in rare disease diagnostics 2024 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 32, s. 643-643 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
5.	Rezayee, F, et al. (författare) Whole genome sequencing as the sole method to characterize genetically pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia in a diagnostic setting 2024 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 32, s. 641-641 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
6.	Eisfeldt, J, et al. (författare) Multiomic profiling unravels disease mechanisms in complex chromosomal rearrangement carriers with autism spectrum disorder 2024 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 32, s. 472-473 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
7.	Saether, KB, et al. (författare) Resolving ring chromosomes with long read sequencing 2024 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 32, s. 603-604 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
8.	Ten Berk de Boer, E, et al. (författare) Long-read sequencing and optical mapping generates near T2T assemblies that resolves a centromeric translocation 2024 Ingår i: Scientific reports. - 2045-2322. ; 14:1, s. 9000- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Wang, Sailan, et al. (författare) Rare coding variants in NOX4 link high ROS levels to psoriatic arthritis mutilans 2024 Ingår i: EMBO Molecular Medicine. - : EMBO Press. - 1757-4676 .- 1757-4684. ; 16:3, s. 596-615 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Psoriatic arthritis mutilans (PAM) is the rarest and most severe form of psoriatic arthritis, characterized by erosions of the small joints and osteolysis leading to joint disruption. Despite its severity, the underlying mechanisms are unknown, and no susceptibility genes have hitherto been identified. We aimed to investigate the genetic basis of PAM by performing massive parallel sequencing in sixty-one patients from the PAM Nordic cohort. We found rare variants in the NADPH oxidase 4 (NOX4) in four patients. In silico predictions show that the identified variants are potentially damaging. NOXs are the only enzymes producing reactive oxygen species (ROS). NOX4 is specifically involved in the differentiation of osteoclasts, the cells implicated in bone resorption. Functional follow-up studies using cell culture, zebrafish models, and measurement of ROS in patients uncovered that these NOX4 variants increase ROS levels both in vitro and in vivo. We propose NOX4 as the first candidate susceptibility gene for PAM. Our study links high levels of ROS caused by NOX4 variants to the development of PAM, offering a potential therapeutic target.
10.	Wang, S, et al. (författare) Uncommon Variants in FLG2 and NOD2 Are Associated with Atopic Dermatitis in the Ethiopian Population 2024 Ingår i: JID innovations : skin science from molecules to population health. - 2667-0267. ; 4:4, s. 100284- Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 10

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: konferensbidrag (6); tidskriftsartikel (4)

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (7); refereegranskat (3)

Författare/redaktör: Eisfeldt, J (9); Lindstrand, A (7); Ek, M (4); Ameur, A (2); Grochowski, CM (2); Schuy, J (2); visa fler...; Feuk, L (2); Thonberg, H (2); Wang, S (1); Johansson, B (1); Bradley, M (1); Pietras, CO (1); Wirta, V (1); Nordgren, A (1); Hoischen, A (1); Barbany, G (1); Fogelstrand, L (1); Liu, P. (1); Taylan, Fulya (1); Gudbjornsson, Bjorn (1); Wahlgren, CF (1); Bengtsson, J (1); Eisfeldt, Jesper (1); Carvalho, C (1); Tapia-Paez, I (1); Nordenskjöld, M (1); Fioretos, T. (1); Arvidsson, L (1); Asad, S (1); Nikamo, Pernilla (1); Taylan, F (1); Mahmoud, M (1); Tapia-Paez, Isabel (1); Bilgrav Saether, K (1); Lun, MY (1); Chao, HT (1); Rosenfeld, JA (1); Hwang, JP (1); Sedlazeck, FJ (1); Bi, W (1); Marom, R (1); Carvalho, CMB (1); Nordlund, J. (1); Fuchs, S (1); Alm, Jessica J. (1); Iversen, Lars (1); Brandell, RR (1); Scherer, S. (1); Catrina, Sergiu-Bogd ... (1); Ståhle, Mona (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (10); Uppsala universitet (1)

Språk: Engelska (10)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År: 2024 (10)Ta bort avgränsningen

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy