Clinical and biological landscape of constitutional mismatch-repair deficiency syndrome: an International Replication Repair Deficiency Consortium cohort study.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Gilpin Catherine) > Clinical and biolog...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Clinical and biological landscape of constitutional mismatch-repair deficiency syndrome: an International Replication Repair Deficiency Consortium cohort study.

Ercan, Ayse Bahar (författare): Arthur & Sonia Labatt Brain Tumor Res Ctr, Canada

Aronson, Melyssa (författare): Sinai Hlth Syst, Canada

Fernandez, Nicholas R (författare): Arthur & Sonia Labatt Brain Tumor Res Ctr, Canada,UCSF, CA USA

visa fler...

Chang, Yuan (författare): Arthur & Sonia Labatt Brain Tumor Res Ctr, Canada

Levine, Adrian (författare): Hosp Sick Children, Canada

Liu, Zhihui Amy (författare): Univ Hlth Network, Canada

Negm, Logine (författare): Arthur & Sonia Labatt Brain Tumor Res Ctr, Canada

Edwards, Melissa (författare): Arthur & Sonia Labatt Brain Tumor Res Ctr, Canada

Bianchi, Vanessa (författare): Arthur & Sonia Labatt Brain Tumor Res Ctr, Canada

Stengs, Lucie (författare): Arthur & Sonia Labatt Brain Tumor Res Ctr, Canada

Chung, Jiil (författare): Arthur & Sonia Labatt Brain Tumor Res Ctr, Canada

Al-Battashi, Abeer (författare): Royal Hosp, Oman

Reschke, Agnes (författare): Stanford Med, CA USA

Lion, Alex (författare): Indiana Univ Sch Med, IN USA

Ahmad, Alia (författare): Childrens Hosp Lahore, Pakistan,Childrens Hosp Philadelphia, PA USA,SUNY Upstate, NY USA

Lassaletta, Alvaro (författare): Hosp Infantil Univ Nino Jesus, Spain

Reddy, Alyssa T (författare): Univ Calif San Francisco, CA USA

Al-Darraji, Amir F (författare): Univ Baghdad, Iraq

Shah, Amish C (författare): Childrens Hosp Philadelphia, PA USA

Van Damme, An (författare): Clin Univ St Luc, Belgium

Bendel, Anne (författare): Childrens Minnesota, MN USA

Rashid, Aqeela (författare): Shaukat Khanum Mem Canc Hosp & Res Ctr, Pakistan

Margol, Ashley S (författare): Univ Southern Calif, CA USA,Kokilaben Dhirubhai Ambani Hosp & Med Res Inst, India

Kelly, Bethany L (författare): CHI St Joseph Hlth Canc Care, KY USA

Pencheva, Bojana (författare): Childrens Healthcare Atlanta, GA USA

Heald, Brandie (författare): Cleveland Clin, OH USA

Lemieux-Anglin, Brianna (författare): McGill Univ, Canada

Crooks, Bruce (författare): IWK Hlth, Canada

Koschmann, Carl (författare): Univ Michigan, MI USA

Gilpin, Catherine (författare): Childrens Hosp Eastern Ontario, Canada

Porter, Christopher C (författare): Childrens Healthcare Atlanta, GA USA

Gass, David (författare): Atrium Hlth, NC USA

Samuel, David (författare): Valley Childrens Hosp, CA USA,Sydney Childrens Hosp, Australia

Ziegler, David S (författare)

Blumenthal, Deborah T (författare): Tel Aviv Univ, Israel

Kuo, Dennis John (författare): Univ Calif San Diego, CA USA

Hamideh, Dima (författare): Amer Univ Beirut, Lebanon

Basel, Donald (författare): Med Coll Wisconsin, WI USA

Khuong-Quang, Dong-Anh (författare): Royal Childrens Hosp, Australia

Stearns, Duncan (författare): UH Rainbow Babies & Childrens Hosp, OH USA

Opocher, Enrico (författare): Padua Univ Hosp, Italy

Carceller, Fernando (författare): Royal Marsden NHS Fdn Trust, England; Inst Canc Res, England

Baris Feldman, Hagit (författare): Tel Aviv Sourasky Med Ctr, Israel; Tel Aviv Sourasky Med Ctr, Israel; Tel Aviv Univ, Israel

Toledano, Helen (författare): Tel Aviv Univ, Israel; Schneider Childrens Med Ctr, Israel

Winer, Ira (författare): Wayne State Univ, MI USA; Karmanos Canc Inst, MI USA

Scheers, Isabelle (författare): Catholic Univ Louvain, Belgium

Fedorakova, Ivana (författare): Univ Childrens Hosp, Slovakia

Su, Jack M (författare): Baylor Coll Med, TX USA,Oregon Hlth & Sci Univ, OR USA,Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori, Italy

Vengoechea, Jaime (författare): Emory Univ, GA USA

Sterba, Jaroslav (författare): Masaryk Univ, Czech Republic; Kokilaben Dhirubhai Ambani Hosp & Med Res Inst, India

Knipstein, Jeffrey (författare): Med Coll Wisconsin, WI USA

Hansford, Jordan R (författare): Womens & Childrens Hosp, Australia; South Australia Hlth & Med Res Inst Adelaide, Australia; Univ Adelaide, Australia

Gonzales-Santos, Julieta Rita (författare): De La Salle Med & Hlth Sci Inst, Philippines

Bhatia, Kanika (författare): Royal Childrens Hosp, Australia

Bielamowicz, Kevin J (författare): Univ Arkansas Med Sci, AR USA

Minhas, Khurram (författare): Aga Khan Univ, Pakistan

Nichols, Kim E (författare): St Jude Childrens Res Hosp, TN USA

Cole, Kristina A (författare)

Penney, Lynette (författare): IWK Hlth Ctr, Canada

Hjort, Magnus Aasved (författare): St Olavs Univ Hosp, Norway

Sabel, Magnus, 1966 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Univ Gothenburg, Sweden

Gil-da-Costa, Maria Joao (författare): Univ Hosp Sao Joao, Portugal

Murray, Matthew J (författare): Univ Cambridge, England

Miller, Matthew (författare)

Blundell, Maude L (författare): Sutter Hlth, CA USA

Massimino, Maura (författare)

Al-Hussaini, Maysa (författare): King Hussein Canc Ctr, Jordan

Al-Jadiry, Mazin F (författare): Univ Baghdad, Iraq

Comito, Melanie A (författare)

Osborn, Michael (författare): Womens & Childrens Hosp, Australia

Link, Michael P (författare): Stanford Univ, CA USA

Zapotocky, Michal (författare): Charles Univ Prague, Czech Republic

Ghalibafian, Mithra (författare): MAHAK Pediatric Cancer Treatment and Research, Tehran, Iran

Shaheen, Najma (författare): Khanum Mem Canc Hosp & Res Ctr, Pakistan

Mushtaq, Naureen (författare): Aga Khan Univ Hosp, Pakistan

Waespe, Nicolas (författare): Bern Univ Hosp, Switzerland

Hijiya, Nobuko (författare): Columbia Univ, NY USA

Fuentes-Bolanos, Noemi (författare): Sydney Childrens Hosp, Australia

Ahmad, Olfat (författare): Hopp Childrens Canc Ctr KiTZ, Germany

Chamdine, Omar (författare): King Fahad Specialist Hosp, Saudi Arabia

Roy, Paromita (författare): Tata Med Ctr, India

Pichurin, Pavel N (författare): Mayo Clin, MN USA

Nyman, Per (författare): Linköpings universitet,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus

Pearlman, Rachel (författare): Ohio State Univ, OH USA

Auer, Rebecca C (författare): Ottawa Hosp, Canada

Sukumaran, Reghu K (författare): Tata Med Ctr, India

Kebudi, Rejin (författare): Istanbul Univ, Turkiye

Dvir, Rina (författare): Tel Aviv Sourasky Med Ctr, Israel

Raphael, Robert (författare)

Elhasid, Ronit (författare): Tel Aviv Med Ctr & Sch Med, Israel

McGee, Rose B (författare): St Jude Childrens Res Hosp, TN USA

Chami, Rose (författare): Hosp Sick Children, Canada

Noss, Ryan (författare): Cleveland Clin, OH USA

Tanaka, Ryuma (författare): Med Coll Wisconsin, WI USA

Raskin, Salmo (författare): Univ Fed Parana, Brazil

Sen, Santanu (författare)

Lindhorst, Scott (författare): Med Univ South Carolina, SC USA

Perreault, Sebastien (författare): Univ Montreal, Canada

Caspi, Shani (författare): Sheba Med Ctr, Israel

Riaz, Shazia (författare): Childrens Hosp, Pakistan; Univ Child Hlth Sci, Pakistan

Constantini, Shlomi (författare): Tel Aviv Sourasky Med Ctr, Israel

Albert, Sophie (författare): Jewish Gen Hosp, Canada

Chaleff, Stanley (författare): Maine Childrens Canc Program, ME USA

Bielack, Stefan (författare): Olga Hosp, Germany

Chiaravalli, Stefano (författare): Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori, Italy

Cramer, Stuart Louis (författare): Prisma Hlth, SC USA

Roy, Sumita (författare): Cent Michigan Univ, MI USA; Childrens Hosp Michigan, MI USA

Cahn, Suzanne (författare): Emory Univ Hosp, GA USA

Penna, Suzanne (författare): Emory Univ, GA USA

Hamid, Syed Ahmer (författare): Ind Hosp & Hlth Network, Pakistan

Ghafoor, Tariq (författare): Natl Inst Blood & Marrow Transplant, Pakistan

Imam, Uzma (författare): Natl Inst Child Hlth, Pakistan

Larouche, Valerie (författare): CHU Quebec Univ Laval, Canada

Magimairajan Issai, Vanan (författare): CancerCare Manitoba, Canada

Foulkes, William D (författare): McGill Univ, Canada

Lee, Yi Yen (författare): Taipei Vet Gen Hosp, Taiwan

Nathan, Paul C (författare): Hosp Sick Children, Canada

Maruvka, Yosef E (författare): TECHNION Israel Inst Technol, Israel

Greer, Mary-Louise C (författare)

Durno, Carol (författare): Hosp Sick Children, Canada

Shlien, Adam (författare): Hosp Sick Children, Canada

Ertl-Wagner, Birgit (författare): Hosp Sick Children, Canada; Univ Toronto, Canada

Villani, Anita (författare): Hosp Sick Children, Canada

Malkin, David (författare): Hosp Sick Children, Canada

Hawkins, Cynthia (författare): Hosp Sick Children, Canada

Bouffet, Eric (författare): Hosp Sick Children, Canada

Das, Anirban (författare): Arthur & Sonia Labatt Brain Tumor Res Ctr, Canada; Hosp Sick Children, Canada

Tabori, Uri (författare): Arthur & Sonia Labatt Brain Tumor Res Ctr, Canada; Hosp Sick Children, Canada

visa färre...

(creator_code:org_t)

ELSEVIER SCIENCE INC, 2024
2024
Engelska.
Ingår i: The Lancet Oncology. - : ELSEVIER SCIENCE INC. - 1470-2045 .- 1474-5488. ; 25:5, s. 668-682

Relaterad länk:: https://gup.ub.gu.se...; visa fler...; https://doi.org/10.1...; https://urn.kb.se/re...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome is a rare and aggressive cancer predisposition syndrome. Because a scarcity of data on this condition contributes to management challenges and poor outcomes, we aimed to describe the clinical spectrum, cancer biology, and impact of genetics on patient survival in CMMRD.In this cohort study, we collected cross-sectional and longitudinal data on all patients with CMMRD, with no age limits, registered with the International Replication Repair Deficiency Consortium (IRRDC) across more than 50 countries. Clinical data were extracted from the IRRDC database, medical records, and physician-completed case record forms. The primary objective was to describe the clinical features, cancer spectrum, and biology of the condition. Secondary objectives included estimations of cancer incidence and of the impact of the specific mismatch-repair gene and genotype on cancer onset and survival, including after cancer surveillance and immunotherapy interventions.We analysed data from 201 patients (103 males, 98 females) enrolled between June 5, 2007 and Sept 9, 2022. Median age at diagnosis of CMMRD or a related cancer was 8·9 years (IQR 5·9-12·6), and median follow-up from diagnosis was 7·2 years (3·6-14·8). Endogamy among minorities and closed communities contributed to high homozygosity within countries with low consanguinity. Frequent dermatological manifestations (117 [93%] of 126 patients with complete data) led to a clinical overlap with neurofibromatosis type 1 (35 [28%] of 126). 339 cancers were reported in 194 (97%) of 201 patients. The cumulative cancer incidence by age 18 years was 90% (95% CI 80-99). Median time between cancer diagnoses for patients with more than one cancer was 1·9 years (IQR 0·8-3·9). Neoplasms developed in 15 organs and included early-onset adult cancers. CNS tumours were the most frequent (173 [51%] cancers), followed by gastrointestinal (75 [22%]), haematological (61 [18%]), and other cancer types (30 [9%]). Patients with CNS tumours had the poorest overall survival rates (39% [95% CI 30-52] at 10 years from diagnosis; log-rank p<0·0001 across four cancer types), followed by those with haematological cancers (67% [55-82]), gastrointestinal cancers (89% [81-97]), and other solid tumours (96% [88-100]). All cancers showed high mutation and microsatellite indel burdens, and pathognomonic mutational signatures. MLH1 or MSH2 variants caused earlier cancer onset than PMS2 or MSH6 variants, and inferior survival (overall survival at age 15 years 63% [95% CI 55-73] for PMS2, 49% [35-68] for MSH6, 19% [6-66] for MLH1, and 0% for MSH2; p<0·0001). Frameshift or truncating variants within the same gene caused earlier cancers and inferior outcomes compared with missense variants (p<0·0001). The greater deleterious effects of MLH1 and MSH2 variants as compared with PMS2 and MSH6 variants persisted despite overall improvements in survival after surveillance or immune checkpoint inhibitor interventions.The very high cancer burden and unique genomic landscape of CMMRD highlight the benefit of comprehensive assays in timely diagnosis and precision approaches toward surveillance and immunotherapy. These data will guide the clinical management of children and patients who survive into adulthood with CMMRD.The Canadian Institutes for Health Research, Stand Up to Cancer, Children's Oncology Group National Cancer Institute Community Oncology Research Program, Canadian Cancer Society, Brain Canada, The V Foundation for Cancer Research, BioCanRx, Harry and Agnieszka Hall, Meagan's Walk, BRAINchild Canada, The LivWise Foundation, St Baldrick Foundation, Hold'em for Life, and Garron Family Cancer Center.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Nyckelord

Humans
Male
Female
Child
Child
Preschool
Neoplastic Syndromes
Hereditary
genetics
therapy
Cross-Sectional Studies
Adolescent
Brain Neoplasms
genetics
therapy
mortality
pathology
epidemiology
DNA Mismatch Repair
Longitudinal Studies
Colorectal Neoplasms
genetics
pathology
mortality
Incidence
MutS Homolog 2 Protein
genetics
MutL Protein Homolog 1
genetics
Adult
Young Adult
Mutation
DNA-Binding Proteins

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

The Lancet Oncology (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Ercan, Ayse Baha ...; Aronson, Melyssa; Fernandez, Nicho ...; Chang, Yuan; Levine, Adrian; Liu, Zhihui Amy; visa fler...; Negm, Logine; Edwards, Melissa; Bianchi, Vanessa; Stengs, Lucie; Chung, Jiil; Al-Battashi, Abe ...; Reschke, Agnes; Lion, Alex; Ahmad, Alia; Lassaletta, Alva ...; Reddy, Alyssa T; Al-Darraji, Amir ...; Shah, Amish C; Van Damme, An; Bendel, Anne; Rashid, Aqeela; Margol, Ashley S; Kelly, Bethany L; Pencheva, Bojana; Heald, Brandie; Lemieux-Anglin, ...; Crooks, Bruce; Koschmann, Carl; Gilpin, Catherin ...; Porter, Christop ...; Gass, David; Samuel, David; Ziegler, David S; Blumenthal, Debo ...; Kuo, Dennis John; Hamideh, Dima; Basel, Donald; Khuong-Quang, Do ...; Stearns, Duncan; Opocher, Enrico; Carceller, Ferna ...; Baris Feldman, H ...; Toledano, Helen; Winer, Ira; Scheers, Isabell ...; Fedorakova, Ivan ...; Su, Jack M; Vengoechea, Jaim ...; Sterba, Jaroslav; Knipstein, Jeffr ...; Hansford, Jordan ...; Gonzales-Santos, ...; Bhatia, Kanika; Bielamowicz, Kev ...; Minhas, Khurram; Nichols, Kim E; Cole, Kristina A; Penney, Lynette; Hjort, Magnus Aa ...; Sabel, Magnus, 1 ...; Gil-da-Costa, Ma ...; Murray, Matthew ...; Miller, Matthew; Blundell, Maude ...; Massimino, Maura; Al-Hussaini, May ...; Al-Jadiry, Mazin ...; Comito, Melanie ...; Osborn, Michael; Link, Michael P; Zapotocky, Micha ...; Ghalibafian, Mit ...; Shaheen, Najma; Mushtaq, Naureen; Waespe, Nicolas; Hijiya, Nobuko; Fuentes-Bolanos, ...; Ahmad, Olfat; Chamdine, Omar; Roy, Paromita; Pichurin, Pavel ...; Nyman, Per; Pearlman, Rachel; Auer, Rebecca C; Sukumaran, Reghu ...; Kebudi, Rejin; Dvir, Rina; Raphael, Robert; Elhasid, Ronit; McGee, Rose B; Chami, Rose; Noss, Ryan; Tanaka, Ryuma; Raskin, Salmo; Sen, Santanu; Lindhorst, Scott; Perreault, Sebas ...; Caspi, Shani; Riaz, Shazia; Constantini, Shl ...; Albert, Sophie; Chaleff, Stanley; Bielack, Stefan; Chiaravalli, Ste ...; Cramer, Stuart L ...; Roy, Sumita; Cahn, Suzanne; Penna, Suzanne; Hamid, Syed Ahme ...; Ghafoor, Tariq; Imam, Uzma; Larouche, Valeri ...; Magimairajan Iss ...; Foulkes, William ...; Lee, Yi Yen; Nathan, Paul C; Maruvka, Yosef E; Greer, Mary-Loui ...; Durno, Carol; Shlien, Adam; Ertl-Wagner, Bir ...; Villani, Anita; Malkin, David; Hawkins, Cynthia; Bouffet, Eric; Das, Anirban; Tabori, Uri; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Pediatrik

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Cancer och onkol ...

Artiklar i publikationen: The Lancet Oncol ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet; Linköpings universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se