↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Grigelioniene G) srt2:(2010-2014)"

Sökning: WFRF:(Grigelioniene G) > (2010-2014)

Resultat 1-9 av 9

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Unger, S, et al. (författare) FAM111A mutations result in hypoparathyroidism and impaired skeletal development 2013 Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 92:6, s. 990-995 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Acuna-Hidalgo, R, et al. (författare) Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway 2014 Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 95:3, s. 285-293 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Dai, J, et al. (författare) Novel and recurrent TRPV4 mutations and their association with distinct phenotypes within the TRPV4 dysplasia family 2010 Ingår i: Journal of medical genetics. - : BMJ. - 1468-6244 .- 0022-2593. ; 47:10, s. 704-709 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Grigelioniene, G, et al. (författare) The phenotype range of achondrogenesis 1A 2013 Ingår i: American journal of medical genetics. Part A. - : Wiley. - 1552-4833 .- 1552-4825. ; 161161A:10, s. 2554-2558 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Laurell, T, et al. (författare) A novel 13 base pair insertion in the sonic hedgehog ZRS limb enhancer (ZRS/LMBR1) causes preaxial polydactyly with triphalangeal thumb 2012 Ingår i: Human mutation. - : Hindawi Limited. - 1098-1004 .- 1059-7794. ; 33:7, s. 1063-1066 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	Grigelioniene, G, et al. (författare) Autosomal dominant brachyolmia in a large Swedish family: phenotypic spectrum and natural course 2014 Ingår i: American journal of medical genetics. Part A. - : Wiley. - 1552-4833 .- 1552-4825. ; 164164A:7, s. 1635-1641 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
7.	Grigelioniene, G, et al. (författare) Extending the phenotype of lethal skeletal dysplasia type al Gazali 2011 Ingår i: American journal of medical genetics. Part A. - : Wiley. - 1552-4833 .- 1552-4825. ; 155A:6, s. 1404-1408 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
8.	Laurell, T, et al. (författare) Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype 2013 Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-5438 .- 1018-4813. ; 21:10, s. 1085-1092 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Lindstrand, A, et al. (författare) Different mutations in PDE4D associated with developmental disorders with mirror phenotypes 2014 Ingår i: Journal of medical genetics. - : BMJ. - 1468-6244 .- 0022-2593. ; 51:1, s. 45-54 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-9 av 9

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (9)

Typ av innehåll: refereegranskat (9)

Författare/redaktör: Grigelioniene, G (9); Nordgren, A (6); Conner, P (3); Nordenskjold, M (3); Makitie, O (3); Laurell, T. (3); visa fler...; Nilsson, D (2); Nordenskjold, A (2); Papadogiannakis, N (2); Anderlid, BM (2); Miyagawa, S. (1); Bedeschi, F. (1); Minagawa, M. (1); Acuna-Hidalgo, R (1); Schanze, D (1); Kariminejad, A (1); Kariminejad, MH (1); Wedell, A (1); Freyer, C (1); Wredenberg, A (1); Wieczorek, D (1); Gillessen-Kaesbach, ... (1); Kayserili, H (1); Elcioglu, N (1); Ghaderi-Sohi, S (1); Goodarzi, P (1); Setayesh, H (1); van de Vorst, M (1); Steehouwer, M (1); Pfundt, R (1); Krabichler, B (1); Curry, C (1); MacKenzie, MG (1); Boycott, KM (1); Gilissen, C (1); Janecke, AR (1); Hoischen, A (1); Zenker, M (1); Pettersson, M. (1); Arner, M. (1); Gustavsson, P (1); Wenger, AM (1); Bejerano, G (1); Lindstrand, A (1); Mustonen, A. (1); Valta, H (1); Wincent, J (1); Lundin, J (1); Astrom, E (1); Lagerstedt-Robinson, ... (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (9)

Språk: Engelska (9)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy