SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Gudmundsson G. A.) srt2:(1987-1989)"

Sökning: WFRF:(Gudmundsson G. A.) > (1987-1989)

  • Resultat 1-3 av 3
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  •  
2.
  •  
3.
  • Jensson, O, et al. (författare)
  • Hereditary cystatin C (gamma-trace) amyloid angiopathy of the CNS causing cerebral hemorrhage
  • 1987
  • Ingår i: Acta Neurologica Scandinavica. - : Hindawi Limited. - 0001-6314 .- 1600-0404. ; 76:2, s. 102-114
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Hereditary CNS amyloid angiopathy occurring in Icelanders is the first human disorder known to be caused by deposition of cystatin C amyloid fibrils in the walls of the brain arteries leading to single or or multiple strokes with fatal outcome. One or more affected members have been verified by histological examination in 8 families containing 127 affected. These originated from the same geographic area. Abnormally low value of cystatin C found in the cerebrospinal fluid of those affected can be used to support or make diagnosis of this disease, also in asymptomatic relatives. By amino acid sequence analysis the amyloid fibrils in the patients are found to be a variant of cystatin C (gamma-trace), a major cysteine proteinase inhibitor. The variant protein has an amino acid substitution (glutamine for leucine) at position 58 in the amyloid molecule. It is postulated that a point mutation has occurred leading to production of amyloidogenic protein causing the disorder.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-3 av 3

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy