Sökning: WFRF:(Kaliyaperumal M)
> (2022) >
The RD-Connect Geno...
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform : Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases
-
- Laurie, Steven (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Piscia, Davide (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Matalonga, Leslie (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
visa fler...
-
- Corvo, Alberto (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Fernandez-Callejo, Marcos (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Garcia-Linares, Carles (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.;European Mol Biol Lab European Bioinformat Inst E, Wellcome Genome Campus, Hinxton, England.
-
- Hernandez-Ferrer, Carles (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Luengo, Cristina (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Martinez, Ines (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Papakonstantinou, Anastasios (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Pico-Amador, Daniel (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Protasio, Joan (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Thompson, Rachel (författare)
- Childrens Hosp Eastern Ontario Res Inst, Ottawa, ON, Canada.
-
- Tonda, Raul (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Bayes, Monica (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Bullich, Gemma (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Camps-Puchadas, Jordi (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Paramonov, Ida (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Trotta, Jean-Remi (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.
-
- Alonso, Angel (författare)
- Navarrabiomed Univ Publ Navarra UPNA Hosp Univ Na, Genom Med Unit, IdiSNA, Navarra, Spain.
-
- Attimonelli, Marcella (författare)
- Univ A Moro, Dept Biosci Biotechnol & Biopharmaceut, Bari, Italy.
-
- Beroud, Christophe (författare)
- Aix Marseille Univ, Marseille Med Genet, INSERM, Marseille, France.;Hop Enfants La Timone, AP HM, Dept Genet Med, Marseille, France.
-
- Bros-Facer, Virginie (författare)
- EURORDIS Rare Dis Europe, Paris, France.
-
- Buske, Orion J. (författare)
- Phenotips, Toronto, ON, Canada.
-
Canada-Pallares, Andres (författare)
-
- Fernandez, Jose M. (författare)
- Barcelona Supercomp Ctr, Barcelona, Spain.
-
- Hansson, Mats G., 1952- (författare)
- Uppsala universitet,Centrum för forsknings- och bioetik
-
- Horvath, Rita (författare)
- Univ Cambridge, Dept Clin Neurosci, Cambridge, England.
-
- Jacobsen, Julius O. B. (författare)
- Queen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, London, England.
-
- Kaliyaperumal, Rajaram (författare)
- Leiden Univ Med Ctr, Leiden, Netherlands.
-
- Lair-Preterre, Severine (författare)
- CHU Rouen, Rouen, France.
-
- Licata, Luana (författare)
- Univ Roma Tor Vergata, Dept Biol, Rome, Italy.;Fdn Human Technopole, Milan, Italy.
-
- Lopes, Pedro (författare)
- IEETA, Aveiro, Portugal.
-
- Lopez-Martin, Estrella (författare)
- Inst Salud Carlos III, Inst Rare Dis Res, Spanish Undiagnosed Rare Dis Cases Program SpainU, Madrid, Spain.;Inst Salud Carlos III, Undiagnosed Dis Network Int UDNI, Madrid, Spain.
-
- Mascalzoni, Deborah, 1973- (författare)
- Uppsala universitet,Centrum för forsknings- och bioetik,Eurac Res Bolzano, Milan, Italy.
-
- Monaco, Lucia (författare)
- Fdn Telethon, Milan, Italy.
-
- Perez-Jurado, Luis A. (författare)
- Univ Pompeu Fabra, Dept Med & Ciencies Vida, Genet Unit, Barcelona, Spain.;Hosp del Mar, Genet Serv, Barcelona, Spain.;Hosp del Mar Res Inst IMIM, Barcelona, Spain.;Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Raras CIBERER, Barcelona, Spain.
-
- Posada de la Paz, Manuel (författare)
- Inst Salud Carlos III, Inst Rare Dis Res, Spanish Undiagnosed Rare Dis Cases Program SpainU, Madrid, Spain.;Inst Salud Carlos III, Undiagnosed Dis Network Int UDNI, Madrid, Spain.
-
- Rambla, Jordi (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol, Ctr Genom Regulat CRG, Barcelona, Spain.;Univ Pompeu Fabra UPF, Barcelona, Spain.
-
- Rath, Ana (författare)
- INSERM, US 14 Orphanet, Paris, France.
-
- Riess, Olaf (författare)
- Univ Tubingen, Inst Med Genet & Appl Genom, Tubingen, Germany.
-
- Robinson, Peter N. (författare)
- Jackson Lab Genom Med, Farmington, CT USA.
-
- Salgado, David (författare)
- Aix Marseille Univ, Marseille Med Genet, INSERM, Marseille, France.;CNRS, IFB Core, Inst Francais Bioinformat, Evry, France.
-
- Smedley, Damian (författare)
- Queen Mary Univ London, William Harvey Res Inst, London, England.
-
- Spalding, Dylan (författare)
- European Mol Biol Lab European Bioinformat Inst E, Wellcome Genome Campus, Hinxton, England.;CSC IT Ctr Sci, Life Sci Ctr, Espoo, Finland.
-
- 't Hoen, Peter A. C. (författare)
- Radboud Univ Nijmegen Med Ctr, Ctr Mol & Biomol Informat, Radboud Inst Mol Life Sci, Nijmegen, Netherlands.
-
- Topf, Ana (författare)
- Newcastle Univ, John Walton Muscular Dystrophy Res Ctr, Translat & Clin Res Inst, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England.;Newcastle Hosp NHS Fdn Trust, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England.
-
- Zaharieva, Irina (författare)
- UCL Great Ormond St Inst Child Hlth, Dubowitz Neuromuscular Unit, London, England.
-
- Graessner, Holm (författare)
- Univ Hosp Tubingen, Ctr Rare Dis, Inst Med Genet & Appl Genom, Tubingen, Germany.;European Reference Network Rare Neurol Dis, Tubingen, Germany.
-
- Gut, Ivo G. (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.;Univ Pompeu Fabra UPF, Barcelona, Spain.
-
- Lochmuller, Hanns (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.;Childrens Hosp Eastern Ontario Res Inst, Ottawa, ON, Canada.;Ottawa Hosp, Dept Med, Div Neurol, Ottawa, ON, Canada.;Univ Ottawa, Brain & Mind Res Inst, Ottawa, ON, Canada.;Univ Freiburg, Fac Med, Dept Neuropediat & Muscle Disorders, Med Ctr, Freiburg, Germany.
-
- Beltran, Sergi (författare)
- Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.;Univ Pompeu Fabra UPF, Barcelona, Spain.;Univ Barcelona UB, Fac Biol, Dept Genet Microbiol & Estat, Barcelona, Spain.
-
visa färre...
-
Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain Barcelona Inst Sci & Technol BIST, Ctr Genom Regulat CRG, CNAG CRG, Baldiri Reixac 4, Barcelona 08028, Spain.;European Mol Biol Lab European Bioinformat Inst E, Wellcome Genome Campus, Hinxton, England. (creator_code:org_t)
- 2022-02-17
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: Human Mutation. - : John Wiley & Sons. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 43:6, s. 717-733
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Rare disease patients are more likely to receive a rapid molecular diagnosis nowadays thanks to the wide adoption of next-generation sequencing. However, many cases remain undiagnosed even after exome or genome analysis, because the methods used missed the molecular cause in a known gene, or a novel causative gene could not be identified and/or confirmed. To address these challenges, the RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP) facilitates the collation, discovery, sharing, and analysis of standardized genome-phenome data within a collaborative environment. Authorized clinicians and researchers submit pseudonymised phenotypic profiles encoded using the Human Phenotype Ontology, and raw genomic data which is processed through a standardized pipeline. After an optional embargo period, the data are shared with other platform users, with the objective that similar cases in the system and queries from peers may help diagnose the case. Additionally, the platform enables bidirectional discovery of similar cases in other databases from the Matchmaker Exchange network. To facilitate genome-phenome analysis and interpretation by clinical researchers, the RD-Connect GPAP provides a powerful user-friendly interface and leverages tens of information sources. As a result, the resource has already helped diagnose hundreds of rare disease patients and discover new disease causing genes.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- data sharing
- data standardization
- diagnostics
- genome analysis
- NGS
- patient matchmaking
- rare diseases
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Laurie, Steven
-
Piscia, Davide
-
Matalonga, Lesli ...
-
Corvo, Alberto
-
Fernandez-Callej ...
-
Garcia-Linares, ...
-
visa fler...
-
Hernandez-Ferrer ...
-
Luengo, Cristina
-
Martinez, Ines
-
Papakonstantinou ...
-
Pico-Amador, Dan ...
-
Protasio, Joan
-
Thompson, Rachel
-
Tonda, Raul
-
Bayes, Monica
-
Bullich, Gemma
-
Camps-Puchadas, ...
-
Paramonov, Ida
-
Trotta, Jean-Rem ...
-
Alonso, Angel
-
Attimonelli, Mar ...
-
Beroud, Christop ...
-
Bros-Facer, Virg ...
-
Buske, Orion J.
-
Canada-Pallares, ...
-
Fernandez, Jose ...
-
Hansson, Mats G. ...
-
Horvath, Rita
-
Jacobsen, Julius ...
-
Kaliyaperumal, R ...
-
Lair-Preterre, S ...
-
Licata, Luana
-
Lopes, Pedro
-
Lopez-Martin, Es ...
-
Mascalzoni, Debo ...
-
Monaco, Lucia
-
Perez-Jurado, Lu ...
-
Posada de la Paz ...
-
Rambla, Jordi
-
Rath, Ana
-
Riess, Olaf
-
Robinson, Peter ...
-
Salgado, David
-
Smedley, Damian
-
Spalding, Dylan
-
't Hoen, Peter A ...
-
Topf, Ana
-
Zaharieva, Irina
-
Graessner, Holm
-
Gut, Ivo G.
-
Lochmuller, Hann ...
-
Beltran, Sergi
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet