SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Kaye Jeffrey A.) srt2:(2015-2019)"

Sökning: WFRF:(Kaye Jeffrey A.) > (2015-2019)

  • Resultat 1-3 av 3
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • 2019
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
  •  
2.
  • Wang, Li-San, et al. (författare)
  • Rarity of the Alzheimer Disease-Protective APP A673T Variant in the United States.
  • 2015
  • Ingår i: JAMA neurology. - : American Medical Association (AMA). - 2168-6157 .- 2168-6149. ; 72:2
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Recently, a rare variant in the amyloid precursor protein gene (APP) was described in a population from Iceland. This variant, in which alanine is replaced by threonine at position 673 (A673T), appears to protect against late-onset Alzheimer disease (AD). We evaluated the frequency of this variant in AD cases and cognitively normal controls to determine whether this variant will significantly contribute to risk assessment in individuals in the United States.
  •  
3.
  • Nicolas, Aude, et al. (författare)
  • Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene
  • 2018
  • Ingår i: Neuron. - : Cell Press. - 0896-6273 .- 1097-4199. ; 97:6, s. 1268-1283.e6
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • To identify novel genes associated with ALS, we undertook two lines of investigation. We carried out a genome-wide association study comparing 20,806 ALS cases and 59,804 controls. Independently, we performed a rare variant burden analysis comparing 1,138 index familial ALS cases and 19,494 controls. Through both approaches, we identified kinesin family member 5A (KIF5A) as a novel gene associated with ALS. Interestingly, mutations predominantly in the N-terminal motor domain of KIF5A are causative for two neurodegenerative diseases: hereditary spastic paraplegia (SPG10) and Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2). In contrast, ALS-associated mutations are primarily located at the C-terminal cargo-binding tail domain and patients harboring loss-of-function mutations displayed an extended survival relative to typical ALS cases. Taken together, these results broaden the phenotype spectrum resulting from mutations in KIF5A and strengthen the role of cytoskeletal defects in the pathogenesis of ALS.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-3 av 3
Typ av publikation
tidskriftsartikel (3)
Typ av innehåll
refereegranskat (3)
Författare/redaktör
Glass, Jonathan D. (2)
Blennow, Kaj, 1958 (1)
Kelly, Daniel (1)
Bengtsson-Palme, Joh ... (1)
Nilsson, Henrik (1)
Svendsen, Clive N. (1)
visa fler...
Kelly, Ryan (1)
Li, Ying (1)
Moore, Matthew D. (1)
Zetterberg, Henrik, ... (1)
Andersen, Peter M. (1)
Al-Chalabi, Ammar (1)
Shatunov, Aleksey (1)
D'Alfonso, Sandra (1)
Abhyankar, Avinash (1)
Liu, Fang (1)
Zhang, Yao (1)
Jin, Yi (1)
Raza, Ali (1)
Rafiq, Muhammad (1)
Zhang, Kai (1)
Khatlani, T (1)
Kahan, Thomas (1)
Sörelius, Karl, 1981 ... (1)
Batra, Jyotsna (1)
Roobol, Monique J (1)
Backman, Lars (1)
Cooper-Knock, Johnat ... (1)
Fogh, Isabella (1)
van Damme, Philip (1)
Corcia, Philippe (1)
Hardiman, Orla (1)
Silani, Vincenzo (1)
Ticozzi, Nicola (1)
Veldink, Jan H. (1)
van den Berg, Leonar ... (1)
de Carvalho, Mamede (1)
Weber, Markus (1)
Shaw, Christopher E. (1)
Shaw, Pamela J. (1)
Morrison, Karen E. (1)
Landers, John E. (1)
Van Eyk, Jennifer E. (1)
Yan, Hong (1)
Schmidt, Axel (1)
Lorkowski, Stefan (1)
Thrift, Amanda G. (1)
Zhang, Wei (1)
Hammerschmidt, Sven (1)
Patil, Chandrashekha ... (1)
visa färre...
Lärosäte
Göteborgs universitet (2)
Umeå universitet (1)
Uppsala universitet (1)
Högskolan i Halmstad (1)
Stockholms universitet (1)
Lunds universitet (1)
visa fler...
Chalmers tekniska högskola (1)
Karolinska Institutet (1)
visa färre...
Språk
Engelska (3)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (3)
Naturvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy