SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Kellgren Therese)
 

Sökning: WFRF:(Kellgren Therese) > (2017) > SNX10 gene mutation...

SNX10 gene mutation leading to osteopetrosis with dysfunctional osteoclasts

Stattin, Eva-Lena (författare)
Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik,Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory, Uppsala University, Uppsala, Sweden
Henning, Petra, 1974 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Centre for Bone and Arthritis Research,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition,Univ Gothenburg, Sahlgrenska Acad, Ctr Bone & Arthrit Res, Dept Internal Med & Clin Nutr,Inst Med, S-40530 Gothenburg, Sweden
Klar, Joakim, 1974- (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
visa fler...
McDermott, E. (författare)
Univ Aberdeen, Arthritis & Musculoskeletal Med Programme, Inst Med Sci, Aberdeen AB25 2ZD, Scotland
Stecksen-Blicks, Christina (författare)
Umeå universitet,Institutionen för odontologi,Umea Univ, Pediat Dent, Dept Odontol, Fac Med, S-90187 Umea, Sweden
Sandström, Per-Erik (författare)
Umeå universitet,Pediatrik,Umea Univ, Dept Pediat, S-90187 Umea, Sweden
Kellgren, Therese G (författare)
Umeå universitet,Institutionen för matematik och matematisk statistik,Computational Life science Cluster (CLiC),Umea Univ, Dept Math & Math Stat, Computat Life Sci Cluster CLiC, S-90187 Umea, Sweden
Rydén, Patrik (författare)
Umeå universitet,Institutionen för matematik och matematisk statistik,Computational Life science Cluster (CLiC),Umea Univ, Dept Math & Math Stat, Computat Life Sci Cluster CLiC, S-90187 Umea, Sweden
Hallmans, Göran (författare)
Umeå universitet,Enheten för biobanksforskning,Umea Univ, Dept Biobank Res, S-90187 Umea, Sweden
Lönnerholm, Torsten (författare)
Uppsala universitet,Radiologi
Ameur, Adam (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Helfrich, M. H. (författare)
Univ Aberdeen, Arthritis & Musculoskeletal Med Programme, Inst Med Sci, Aberdeen AB25 2ZD, Scotland
Coxon, F. P. (författare)
Univ Aberdeen, Arthritis & Musculoskeletal Med Programme, Inst Med Sci, Aberdeen AB25 2ZD, Scotland
Dahl, Niklas (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Wikström, Johan (författare)
Uppsala universitet,Radiologi
Lerner, Ulf H (författare)
Umeå universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Centre for Bone and Arthritis Research,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition,Institutionen för odontologi,Centre for Bone and Arthritis Research, Department of internal medicine and clinical nutrition, Institute of Medicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden,Univ Gothenburg, Sahlgrenska Acad, Ctr Bone & Arthrit Res, Dept Internal Med & Clin Nutr,Inst Med, S-40530 Gothenburg, Sweden.; Umea Univ, Mol Periodontol, Dept Odontol, Fac Med, S-90187 Umea, Sweden
Stattin, Evalena (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Umea Univ, Dept Med Biosci Med & Clin Genet, S-90187 Umea, Sweden
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2017-06-07
2017
Engelska.
Ingår i: Scientific Reports. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2045-2322. ; 7:1
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Autosomal recessive osteopetrosis (ARO) is a heterogeneous disorder, characterized by defective osteoclastic resorption of bone that results in increased bone density. We have studied nine individuals with an intermediate form of ARO, from the county of Vasterbotten in Northern Sweden. All afflicted individuals had an onset in early infancy with optic atrophy, and in four patients anemia was present at diagnosis. Tonsillar herniation, foramen magnum stenosis, and severe osteomyelitis of the jaw were common clinical features. Whole exome sequencing, verified by Sanger sequencing, identified a splice site mutation c.212 + 1 G > T in the SNX10 gene encoding sorting nexin 10. Sequence analysis of the SNX10 transcript in patients revealed activation of a cryptic splice site in intron 4 resulting in a frame shift and a premature stop (p.S66Nfs * 15). Haplotype analysis showed that all cases originated from a single mutational event, and the age of the mutation was estimated to be approximately 950 years. Functional analysis of osteoclast progenitors isolated from peripheral blood of patients revealed that stimulation with receptor activator of nuclear factor kappa-B ligand (RANKL) resulted in a robust formation of large, multinucleated osteoclasts which generated sealing zones; however these osteoclasts exhibited defective ruffled borders and were unable to resorb bone in vitro.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

autosomal-recessive osteopetrosis
renal tubular-acidosis
malignant
osteopetrosis
dc-stamp
insights
disease
bone
calcification
association
families
Science & Technology - Other Topics

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy