↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Lee Hye Ran) srt2:(2016)"

Sökning: WFRF:(Lee Hye Ran) > (2016)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Klionsky, Daniel J, et al. (författare) Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (3rd edition). 2016 Ingår i: Autophagy. - : Informa UK Limited. - 1554-8635 .- 1554-8627. ; 12:1, s. 1-222 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Kuchinskaya, Ekaterina, et al. (författare) Extending the phenotype of BMPER-related skeletal dysplasias to ischiospinal dysostosis 2016 Ingår i: Orphanet Journal of Rare Diseases. - : BIOMED CENTRAL LTD. - 1750-1172. ; 11:1 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Ischiospinal dysostosis (ISD) is a polytopic dysostosis characterized by ischial hypoplasia, multiple segmental anomalies of the cervicothoracic spine, hypoplasia of the lumbrosacral spine and occasionally associated with nephroblastomatosis. ISD is similar to, but milder than the lethal/semilethal condition termed diaphanospondylodysostosis (DSD), which is associated with homozygous or compound heterozygous mutations of bone morphogenetic protein-binding endothelial regulator protein (BMPER) gene. Here we report for the first time biallelic BMPER mutations in two patients with ISD, neither of whom had renal abnormalities. Our data supports and further extends the phenotypic variability of BMPER-related skeletal disorders.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Zhang, Yan (1); Korhonen, Laura (1); Lindholm, Dan (1); Vertessy, Beata G. (1); Wang, Mei (1); Wang, Xin (1); visa fler...; Liu, Yang (1); Kumar, Rakesh (1); Wang, Dong (1); Li, Ke (1); Liu, Ke (1); Zhang, Yang (1); Nàgy, Péter (1); Kominami, Eiki (1); van der Goot, F. Gis ... (1); Bonaldo, Paolo (1); Thum, Thomas (1); Adams, Christopher M (1); Minucci, Saverio (1); Vellenga, Edo (1); Swärd, Karl (1); Nilsson, Per (1); De Milito, Angelo (1); Zhang, Jian (1); Shukla, Deepak (1); Kågedal, Katarina (1); Chen, Guoqiang (1); Liu, Wei (1); Cheetham, Michael E. (1); Sigurdson, Christina ... (1); Clarke, Robert (1); Zhang, Fan (1); Gonzalez-Alegre, Ped ... (1); Jin, Lei (1); Chen, Qi (1); Taylor, Mark J. (1); Romani, Luigina (1); Wang, Ying (1); Kumar, Ashok (1); Simons, Matias (1); Ishaq, Mohammad (1); Yang, Qian (1); Algül, Hana (1); Brest, Patrick (1); Simon, Hans-Uwe (1); Mograbi, Baharia (1); Florey, Oliver (1); Ström, Anna-Lena (1); Chen, Wei (1); de Figueiredo, Paul (1); visa färre...

Lärosäte: Linköpings universitet (2); Karolinska Institutet (2); Umeå universitet (1); Stockholms universitet (1); Lunds universitet (1); Sveriges Lantbruksuniversitet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2); Naturvetenskap (1)

År: 2016 (2)Ta bort avgränsningen

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy