| 1. |
- Carlsson, Göran, et al.
(författare)
-
Compound heterozygous HAX1 mutations in a Swedish patient with severe congenital neutropenia and no neurodevelopmental abnormalities
- 2009
-
Ingår i: Pediatric Blood & Cancer. - : Wiley. - 1545-5009 .- 1545-5017. ; 53:6, s. 1143-1146
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Kostmann disease or severe congenital neutropenia (SCN) is an autosomal recessive disorder of neutrophil production. Homozygous HAX1 mutations were recently identified in SCN patients belonging to the original family in northern Sweden described by Kostmann. Moreover, recent studies have suggested an association between neurological dysfunction and HAX1 deficiency. Here we describe a patient with a compound heterozygous HAX1 mutation consisting of a nonsense mutation (c.568C > T, p.Glu190X) and a frame-shift mutation (c.91delG, p.Glu31LysfsX54) resulting in a premature stop codon. The patient has a history of neutropenia and a propensity for infections, but has shown no signs of neurodevelopmental abnormalities.
|
|
| 2. |
|
|
| 3. |
- Johnsson, Helena, et al.
(författare)
-
ICT support for industrial production of houses : the Swedish case
- 2007
-
Ingår i: Bringing ITC knowledge to work. - Maribor : Faculty of Civil Engineering. - 9789612480332 ; , s. 407-413
-
Konferensbidrag (refereegranskat)abstract
- The Swedish construction sector is currently undergoing great changes. The large costs for labour have forced the construction companies to rationalise and minimise labour intense work operations. Therefore, the current trend in construction to adopt the principles of lean production and transform it into lean construction, suits the Swed-ish way of working and the entire Swedish construction sector has caught on. A growing market is the prefabrication of building elements that are transported to site and then erected. The development has been taken so far that modular houses i.e. vol-umes/rooms are prefabricated. Companies in the prefabrication industry within construction fall between two sectors; the construction industry and the manufacturing industry. In terms of IT support the contradiction between the two sectors become evident. Software developed for the construction sector seldom provide enough detailing to suffice as a basis for industrial production, while software supporting the manufacturing industry are incapable of delivering standard construction documenta-tion. The current study presents a multiple case study where six Swedish industrial manu-facturers of timber houses were studied. The process from tender acceptance to mod-ule delivery is described. Alongside, a survey of the building sys-tem revealed that much still needs to be done in terms of documenting a building system. The results show that the ques-tion of IT support is more a question of consequent information strategies than eloquent IT tools. The pressing need for a method for documenting building systems is stressed and different methods are discussed.
|
|
| 4. |
|
|
| 5. |
- Johnsson, Helena, et al.
(författare)
-
IT-stöd för industriellt byggande i trä
- 2006
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Delar av den svenska träbyggnadsindustrin har stora möjligheter att utveckla det industriella byggandet. Villor har lång tradition av att prefabriceras i fabriker för senare transport och montage på byggplats. Volymbyggnadsteknik där prefabriceringen även innefattar ytskikt och installationer har ökat prefabriceringsgraden avsevärt. Fortfarande är dock tillverkningen hantverksbetonad och genomförs med samma dokumentation och styrning som råder på ett platsbygge. Ett industriellt angreppssätt kräver en metodutveckling inom tillverkningen med styrning och kvalitetskontroll som nyckelord för att dra nytta av den upprepningseffekt som troheten till ett byggsystem skapar. Om ett IT-verktyg skall stötta en process, måste processen utformas och beskrivas på ett entydigt sätt som är repeterbart. Införandet av IT-verktyg betyder nästan alltid att processen förändras. Träbyggindustrin har en situation som definierar deras dilemma: man tillhör bygg-branschen och har anammat deras metoder och IT-verktyg, men tillverkningen är en indu-striell process som inte stöds av byggbranschens arbetssätt utan liknar tillverkningsindustrins serietillverkning. Flera företag har implementerat affärssystem och börjat utnyttja dess material- och planeringsfunktioner, en metod som är vanlig i tillverkningsindustrin. Data som skapas i projekteringen vore till nytta för affärssystemet, t.ex. mängder och antal komponenter. Tyvärr är inte byggbranschens IT-verktyg uppbyggda för att kommunicera med affärssystem via databaser. Tillverkningsindustrin har löst detta problem genom att arbeta med PDM-system, där data kring själva produkten hanteras (CAD-ritningar, komponenter). Affärssystemet kan sedan tanka av önskat data från PDM-systemet. Idag saknar träbyggindustrin en effektiv hantering av den egna produkten, byggsystemet. De beskrivningar som finns består av ritningar och endast 50- 70% av den information som behövs för att beskriva byggsystemet kan hämtas från ritningar. Den resterande delen är regler för systemet som sällan dokumenteras, utan existerar som arbetsmetoder inom varje företag. Byggsystemet förvaltas idag genom ett kontinuerligt användande i projekt efter projekt. Det betyder att överblicken över själva byggsystemet försvinner och möjligheterna till strategisk produktutveckling inte tas till vara. Som förvaltningsverktyg av byggsystem vore ett PDM-system lämpligt. Där förvaras och uppdateras data kring själva byggsystemet, som därifrån appliceras i olika projekt. Produktutveckling som idag sker i projekten, sker istället med byggsystemet som bas och informationen blir direkt tillgänglig för nästa projekt. Projekterings- och produktutvecklingsprocessen måste ändras från projektbaserad, upprepande projektering till strukturerad hantering av byggkomponenter i databas som kombineras på nya sätt i projekten. Inom föreliggande projekt har process och byggsystem hos 6 företag inom träbyggindustrin kartlagts. Baserat på företagens tolkade behov som beskrivits ovan utvecklades tre demon-stratorer (mjukvaror) för att utröna applicerbarheten av ett PDM-system inom träbygg-industrin. Intelligenta GDL- objekt skapades som utgjorde stommen i data för en PLCS-struktur som kan användas som ett PDM-system och kompletteras med ytterligare data. En koppling på databasnivå mellan CAD-data från träbyggindustrin och ett PDM- system testades också. Demonstratorerna visade att det är möjligt att utveckla dagens IT-verktyg till att stödja en industriell träbyggnadsprocess. Det kommer dock att kräva ett förändrat arbetssätt hos företagen. För att starta förändringen krävs att företagen dokumenterar sina processer och byggsystem. Högskolorna kan stötta med framtagning av metoder för processkartläggningar och beskrivning av byggsystem.
|
|
| 6. |
- Malmgren, Jan, et al.
(författare)
-
Undersökningstyp : Inventering och övervakning av större vattensalamander (Triturus cristatus)
- 2005
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Den större vattensalamandern, Triturus cristatus, förekommer i Sverige i hela Göta- och Svealand utom på Gotland, samt sparsamt längs Norrlands kustland. Man finner arten främst i öppna kulturpräglade landskap men även i rena skogslandskap. Landhabitaten ska helst vara mogna skogsbestånd med lång kontinuitet och ha en komplex markstruktur som ger god tillgång till gömslen och platser för födosök. Tidigt på våren lämnar djuren sin övervintrings-plats på land för att söka sig till sin lekdamm. Under lekperioden är arten främst knuten till fiskfria, väl solexponerade småvatten med riklig vegetation. I skogslandskapet kan man dock finna arten i ganska sura och nästan helt vegetationslösa skogstjärnar och myrgölar. Vatten med alltför låga pH-värden tycks generellt undvikas. Då artens larver har en lång utvecklings-period bör vattensamlingen även vara permanent eller åtminstone hålla vatten under perioden mars-april till oktober-november. Kännedomen om artens förekomst och utbredning är fortfarande dålig i stora delar av landet, men man kan anta att den minskar i antal. Hoten mot större vattensalamander är främst landskapsförändringar av olika slag som påverkar dess land- och vattenhabitat. För långsiktigt livskraftiga populationer krävs dessutom att det finns fler populationer inom ett begränsat område med gynnsamma spridningsvägar emellan, s.k. metapopulationer. Detta är något som blivit sällsynt i många av våra landskap då det småskaliga mosaiklandskapet har fått ge vika för storskaligt jord- och skogsbruk. Dessutom är skogar med lång kontinuitet sällsynta och granplantering samt igenväxning på tidigare åker-, ängs- och betesmark har haft en skuggande och ibland försurande effekt på många småvatten. Utdikning, dränering och inplantering av fisk där fisk tidigare saknats är andra faktorer som bidragit till att småvatten lämpliga för större vattensalamander har isolerats eller förstörts. Större vattensalamander är rödlistad (klass NT/Missgynnad) i Sverige, EU och IUCN samt fridlyst i Sverige. Eftersom arten är upptagen i EU:s habitatdirektiv (92/43/EEG) och Bernkonventionens appendix II är alla länder inom EU förbundna att bevara inte bara arten, utan också dess habitat. I Sverige regleras artens skydd av Artskyddsförordningen (SFS 1998:179). För mer information om den större vattensalamanderns biologi och status, se Malmgren (2002) och Gustafson & Malmgren (2002).
|
|
| 7. |
- Nalin, Kajsa, et al.
(författare)
-
Automatic computer-based diagnosis in acute abdominal pain : Automatisk datorstödd diagnos av akut buksmärta
- 2008
-
Ingår i: Biomedical Engineering Day (Medicinteknikdagarna), Gothenburg, Sweden, October 14th, 2008..
-
Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- In a project initiated in Mora in 1997 [3], 3 337 patients were examined using a standardised form consisting of some 55 different parameters, ranging from current pain localization to various blood measurements, describing the patient’s history and status. The same patients were later followed up to determine the final diagnosis. Here, we report on our first findings using this material for studies on computer-based diagnosis of acute abdominal pain.
|
|
| 8. |
- Persson, Stefan, et al.
(författare)
-
Information management in industrial housing design and manufacture
- 2009
-
Ingår i: Journal of Information Technology in Construction. - 1874-4753. ; 14, s. 110-122
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Industrialized production of building components, or entire houses, reduces activities at the construction site to the assembly of parts and has the potential to increase productivity and reduce the design effort invested in every project. However, in order to realize all of the potential efficiency gains that use of predefined components could deliver effective, interoperable information management systems are required. This article presents a multiple case study investigating the processes, products and ICT environment involved in industrialized house construction from an information management perspective, focusing on six Swedish companies that manufacture timber frame elements and one that makes precast concrete elements. The aim of the study was to identify critical aspects of information management related to industrialization in the sector. The findings show that companies aiming to enhance control and productivity by improving information management need a better understanding of the requisites for efficient industrialized construction in terms of ICT support. Changes in the perspectives of the construction companies appear to be needed in terms of not only the manufacturing processes, but also information management. Three main areas are identified that should be prioritized before any investments in ICT can be implemented effectively: formal description of the relevant processes, detailed description of the product range and its full variety, and creation of an appropriate information systems strategy.
|
|
