| 1. |
- Benson, Mikael, 1954, et al.
(författare)
-
DNA microarray analysis of chromosomal susceptibility regions to identify candidate genes for allergic disease: A pilot study
- 2004
-
Ingår i: Acta Oto-Laryngologica. - : Informa UK Limited. - 1651-2251 .- 0001-6489. ; 124:7, s. 813-819
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Objective-To examine whether DNA microarray analysis of chromosomal susceptibility regions for allergy can help to identify candidate genes. Material and Methods-Nasal biopsies were obtained from 23 patients with allergic rhinitis and 12 healthy controls. RNA was extracted from the biopsies and pooled into three patient and three control pools. These were then analysed in duplicate with DNA microarrays containing 12626 genes. Candidate genes were further examined in nasal biopsies (real-time polymerase chain reaction) and blood samples (single nucleotide polymorphisms) from other patients with allergic rhinitis and from controls. Results-A total of 37 differentially expressed genes were identified according to criteria involving both the size and consistency of the gene expression levels. The chromosomal location of these genes was compared with the chromosomal susceptibility regions for allergic disease. Using a statistical method, five genes were identified in these regions, including serine protease inhibitor, Kazal type, 5 (SPINK5) and HLA-DRB2. The relevance of these genes was examined in other patients with allergic rhinitis and in controls; none of the genes were differentially expressed in nasal biopsies. Moreover, no association between allergic rhinitis and SPINK5 polymorphisms was found, at either the genotype or haplotype level. Conclusions-DNA microarray analysis of chromosomal susceptibility regions did not lead to identification of candidate genes that could be validated in a new material. However, because gene polymorphisms may cause differential gene expression, further studies, including validation data, are needed to examine this approach.
|
|
| 2. |
- Bergman, Annika, et al.
(författare)
-
The western Swedish BRCA1 founder mutation 3171ins5; a 3.7 cM conserved haplotype of today is a reminiscence of a 1500-year-old mutation
- 2001
-
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 9:10, s. 787-793
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- The most recurrent BRCA1/BRCA2 mutation in Sweden is the BRCA1 mutation 3171ins5. In the western part of Sweden this mutation accounts for as much as 77% of identified mutations in these two genes. Our aim was to analyse in detail the haplotype and founder effects of the 3171ins5 and furthermore attempt to estimate the time of origin of the mutation. In the study we included eighteen apparently unrelated families with hereditary breast and/or ovarian cancer. At least one individual in each family had previously tested positive for the 3171ins5 mutation. Polymorphic microsatellite markers were used for the haplotype analyses. The markers were located within or flanking the BRCA1 gene spanning a region of 17.3 cΜ. We found several different haplotypes both for disease alleles and for the normal alleles. However, a conserved haplotype of 3.7 cΜ was observed in the 3171ins5 carriers spanning over four markers located within or very close to the BRCA1 gene. As this haplotype was not present in any of the normal controls it is highly likely that this is a mutation identical by descent, i.e. a true founder. The results from the haplotype analyses were used to estimate the age of the mutation. Estimations based on the Pexcess and linkage disequilibrium gives a first appearance of the mutation sometime around the 6th century, approximately 50 generations ago.
|
|
| 3. |
- Westerberg, Håkan, et al.
(författare)
-
Sälskador i det svenska fisket - Beskrivning och kostnadsberäkning baserad på loggboksstatistik och journalföring 1996-1997 : Bottenodling av blåmusslor—redovisning av försöksresultat perioden 1997—1999
- 2000
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Sälskador i det svenska fisket - Beskrivning och kostnadsberäkning baserad på loggboksstatistik och journalföring 1996-1997Sälskadorna i det svenska fisket har ökat kraftigt under 1990-talet. Speciellt utsatta är passiva redskap - nät, fällor och ryssjor. Vid ostkusten står gråsäl för den största delen av skadorna, på västkusten orsakar knubbsäl de flesta störningarna i fisket. Vikare ger i begränsad utsträckning skador på Bottenvikens nätfiske.De flesta sälskadorna inträffar under vår och höst. Under en period på sommaren tillbringar både gråsäl och knubbsäl stor del av tiden på land för pälsbyte, och födoaktiviteten är lägre. Vintertid är fisket med de mest utsatta redskapstyperna av liten omfattning. De flesta sälskadorna sker längs Bottniska vikens kust. Frekvensen av skador tycks i detta område inte ha något samband med avståndet till sälkolonierna.Kvantitativa data om sälskador har samlats in med hjälp av journalförare från och med 1996. Sammanlagt har ett 60-tal fiskfällor och andra redskap följts med daglig, detaljerad statistik. I direktiven för EU:s fiskeloggbok har från och med 1996 fiskare uppmanats att rapportera sälskador. Dessa två källor har använts för att beräkna den ungefärliga totala skadan i fisket. Metoden bygger på att med journalföringsdata beräkna en parameter som ger den sannolika andelen skadad och förlorad fisk vid en fångstansträngning. Denna parameter varierar med redskapstyp och fiskart. Från loggboksstatistiken tas sedan uppgifter om totalfångst, fiskeansträngning i allt loggboksfört fiske och andelen ansträngningar med sälskada. Från dessa data kan den totala fångstförlusten beräknas.För fisket av lax och sik är dataunderlaget bäst och för denna del kan fångstförlusten under 1997 beräknas till 14 milj.kr, vilket motsvarar cirka 50% av den potentiella fångsten. Lägger man till övriga skador i hela svenska fisket blir summan cirka 22 milj. kr. Osäkerheten i dessa beräkningar är avsevärd, och det sanna värdet antas ligga i intervallet 11-33 milj.kr. Räknat i värde utgör skadorna i fällor och ryssjor 70% av hela skadan, i fångstvolym däremot endast cirka 35%, vilket beror på att sälskadorna i nätfisket efter strömming är kvantitativt stora. Det finns inga mer aktuella beräkningar, men skadorna ökar sannolikt minst med samma takt som gråsälspopulationen, dvs för närvarande 7% per år. Skadan 1999 kan då skattas till 25 milj. kr.Till den direkta fångstförlusten kommer indirekta kostnader orsakade av sälproblemen. En viktig komponent är att vissa fångstplatser måste överges helt, och att fiskaren måste reducera antalet redskap för att hinna med lagning av skadorna och en tätare vittjning. Skadorna ger också en onormal förslitning och kapitalförlust. Exakta beräkningar är svåra att göra, men dessa skador torde uppgå till storleksordningen 10 milj. kr sammanlagt.Sälens angrepp på redskap kan leda till att den fastnar och drunknar. Bifångsten av gråsäl 1996 har studerats med hjälp av en intervjuundersökning. Räknas uppgifterna om till hela det svenska fisket var bifångsten detta år cirka 400 gråsälar. Nära hälften av dessa sker i lax, sik och siklöjefällor i Bottenviken. Den garntyp som ger störst risk för bifångst är laxdrivgarn. I dag är sannolikt bifångsten i fisket den största orsaken till dödlighet för gråsäl.
|
|
