| 1. |
- Martinsson, Tommy, 1956, et al.
(författare)
-
Autosomal dominant myopathy: missense mutation (Glu-706 --> Lys) in the myosin heavy chain IIa gene.
- 2000
-
Ingår i: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - : Proceedings of the National Academy of Sciences. - 0027-8424. ; 97:26, s. 14614-9
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- We here report on a human myopathy associated with a mutation in a fast myosin heavy chain (MyHC) gene, and also the genetic defect in a hereditary inclusion body myopathy. The disorder has previously been described in a family with an "autosomal dominant myopathy, with joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles." Linkage analysis and radiation hybrid mapping showed that the gene locus (Human Genome Map locus name: IBM3) is situated in a 2-Mb region of chromosome 17p13, where also a cluster of MyHC genes is located. These include the genes encoding embryonic, IIa, IIx/d, IIb, perinatal, and extraocular MyHCs. Morphological analysis of muscle biopsies from patients from the family indicated to us that the type 2A fibers frequently were abnormal, whereas other fiber types appeared normal. This observation prompted us to investigate the MyHC-IIa gene, since MyHC-IIa is the major isoform in type 2A fibers. The complete genomic sequence for this gene was deduced by using an "in silico" strategy. The gene, found to consist of 38 exons, was subjected to a complete mutation scan in patients and controls. We identified a missense mutation, Glu-706 --> Lys, which is located in a highly conserved region of the motor domain, the so-called SH1 helix region. By conformational changes this region communicates activity at the nucleotide-binding site to the neck region, resulting in the lever arm swing. The mutation in this region is likely to result in a dysfunctional myosin, compatible with the disorder in the family.
|
|
| 2. |
- Tallberg Broman, Ingegerd, et al.
(författare)
-
Genusperspektiv på förskola, skola och utbildning : Några inlägg från en arbetsgrupp på lärarutbildningen
- 2002
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Baksidestext: Var står genusperspektiv idag och vilka frågor är högljudda och aktuella? Är genusperspektiv, liksom andra perspektiv, beroende av enstaka entusiaster, och är det en ren tillfällighet om de studerande möter genusperspektiv i utbildningen? Hur ser skolans vardag ut i ett genusperspektiv? Varför är det så angeläget att få fler män till skolan? Hur ser pedagogernas föreställningar om barn och genus ut? Handlar det om självständiga flickor och behövande pojkar? Flickor med förnuft och pojkar med kropp? Hur ser killarna på yrkesprogrammen på sin situation? Hur tänker högstadieflickor och pojkar om NO? Kan genusperspektiv innebära att synliggöra det osynliggjorda? Vad händer med alla ambitioner i detta område när man går från utbildningstid till klassrummet? Detta är några frågor som tas upp i denna rapport. Nio författare, varav två nyblivna lärare och sju lärarutbildare, sammanfattar här några av sina erfarenheter och väcker frågor utifrån genusperspektiv på förskolans och skolans praktik och teori.
|
|
