Sökning: WFRF:(Ostergaard Elsebet)
> (2010) >
A novel missense mu...
A novel missense mutation in SUCLG1 associated with mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria.
-
Ostergaard, Elsebet (författare)
-
Schwartz, Marianne (författare)
-
Batbayli, Mustafa (författare)
-
visa fler...
-
Christensen, Ernst (författare)
-
- Hjalmarson, Ola, 1941 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Kollberg, Gittan, 1963 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
-
- Holme, Elisabeth, 1947 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2009-06-14
- 2010
- Engelska.
-
Ingår i: European journal of pediatrics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1432-1076 .- 0340-6199. ; 169:2, s. 201-5
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria is associated with mutations in SUCLA2, the gene encoding a beta subunit of succinate-CoA ligase, where 17 patients have been reported. Mutations in SUCLG1, encoding the alpha subunit of the enzyme, have been reported in only one family, where a homozygous 2 bp deletion was associated with fatal infantile lactic acidosis. We here report a patient with a novel homozygous missense mutation in SUCLG1, whose phenotype is similar to that of patients with SUCLA2 mutations.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas