Sökning: WFRF:(Partinen Markku)
> (2020) >
Aniridia with PAX6 ...
Aniridia with PAX6 mutations and narcolepsy
-
- Ghaderi Berntsson, Shala, 1964- (författare)
- Uppsala universitet,Landtblom: Neurovetenskap,Uppsala Univ, Sweden
-
- Kristoffersson, Anna (författare)
- Linköpings universitet,Uppsala universitet,Landtblom: Neurovetenskap,Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurology, Medical Faculty, University of Linköping, Linköping, Sweden,Institutionen för klinisk och experimentell medicin,Medicinska fakulteten,Uppsala Univ, Sweden
-
- Daniilidou, Makrina (författare)
- Uppsala universitet,Landtblom: Neurovetenskap,Uppsala Univ, Sweden
-
visa fler...
-
- Dahl, Niklas (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Uppsala Univ, Sweden
-
- Ekström, Curt, 1944- (författare)
- Uppsala universitet,Söderberg: Oftalmiatrik,Per Söderberg,Uppsala Univ, Sweden
-
- Semnic, Robert (författare)
- Uppsala universitet,Radiologi,Uppsala Univ, Sweden
-
- Markström, Agneta (författare)
- Uppsala universitet,Lung- allergi- och sömnforskning,Uppsala Univ, Sweden
-
- Niemelä, Valter (författare)
- Uppsala universitet,Landtblom: Neurovetenskap,Uppsala Univ, Sweden
-
- Partinen, Markku (författare)
- Vitalmed Research Center, Helsinki Sleep Clinic, Helsinki, Finland;Department of Clinical Neurosciences, University of Helsinki, Helsinki, Finland,Helsinki Sleep Clin, Finland; Univ Helsinki, Finland
-
- Hallböök, Finn, 1962- (författare)
- Uppsala universitet,Hallböök: Stamceller, retinal utveckling och regeneration,Uppsala Univ, Sweden
-
- Landtblom, Anne-Marie (författare)
- Linköpings universitet,Uppsala universitet,Landtblom: Neurovetenskap,Department of Clinical and Experimental Medicine, Neurology, Medical Faculty, University of Linköping, Linköping, Sweden,Avdelningen för neuro- och inflammationsvetenskap,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Neurologiska kliniken i Linköping,Uppsala Univ, Sweden
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-01-14
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Sleep Research. - : Wiley. - 0962-1105 .- 1365-2869. ; 29:6
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- PAX6 gene mutations cause a variety of eye and central nervous system (CNS) abnormalities. Aniridia is often accompanied by CNS abnormalities such as pineal gland atrophy or hypoplasia, leading to disturbed circadian rhythm and sleep disorders. Less is known on the coincidence of narcolepsy in this patient group. We aimed to find out whether the circadian rhythm or sleep-wake structure was affected in patients with aniridia. Four members of a family segregating with congenital aniridia in two generations were included in the study. The patients were subjected to genetic testing for a PAX6 mutation, multiple sleep latency test, whole-brain magnetic resonance imaging (MRI), hypocretin-1 in cerebrospinal fluid, and Human Leukocyte Antigen DQ beta1*06:02. All four members were heterozygous for the pathogenic c.959-1G>A mutation in the PAX6 gene. Sleep disturbance was observed in all family members. The index patient was diagnosed with narcolepsy. MRI showed a hypoplastic pineal gland in all members. We describe the first case of a patient with PAX6 haploinsufficiency, aniridia and pineal gland hypoplasia diagnosed with narcolepsy type-1, suggesting a complex sleep disorder pathogenesis.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Oftalmologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Ophthalmology (hsv//eng)
Nyckelord
- absence of iris
- narcolepsy
- PAX6 haploinsufficiency
- pineal gland atrophy
- Neurology
- Neurologi
- Ophtalmology
- Oftalmiatrik
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Ghaderi Berntsso ...
-
Kristoffersson, ...
-
Daniilidou, Makr ...
-
Dahl, Niklas
-
Ekström, Curt, 1 ...
-
Semnic, Robert
-
visa fler...
-
Markström, Agnet ...
-
Niemelä, Valter
-
Partinen, Markku
-
Hallböök, Finn, ...
-
Landtblom, Anne- ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Oftalmologi
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Sleep ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Linköpings universitet