SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Peksa Rafal)
 

Sökning: WFRF:(Peksa Rafal) > (2015) > Concurrent DNA Copy...

Concurrent DNA Copy-Number Alterations and Mutations in Genes Related to Maintenance of Genome Stability in Uninvolved Mammary Glandular Tissue from Breast Cancer Patients

Ronowicz, Anna (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, PL-80416 Gdansk, Poland.
Janaszak-Jasiecka, Anna (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, PL-80416 Gdansk, Poland.
Skokowski, Jaroslaw (författare)
Med Univ Gdansk, Cent Bank Tissues & Genet Specimens, PL-80416 Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, Dept Surg Oncol, PL-80416 Gdansk, Poland.
visa fler...
Madanecki, Piotr (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, PL-80416 Gdansk, Poland.
Bartoszewski, Rafal (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, PL-80416 Gdansk, Poland.
Balut, Magdalena (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, PL-80416 Gdansk, Poland.
Seroczynska, Barbara (författare)
Med Univ Gdansk, Cent Bank Tissues & Genet Specimens, PL-80416 Gdansk, Poland.
Kochan, Kinga (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, PL-80416 Gdansk, Poland.
Bogdan, Adam (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, PL-80416 Gdansk, Poland.
Butkus, Malgorzata (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, PL-80416 Gdansk, Poland.
Peksa, Rafal (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Pathomorphol, PL-80416 Gdansk, Poland.
Ratajska, Magdalena (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Biol & Genet, PL-80416 Gdansk, Poland.
Kuzniacka, Alina (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Biol & Genet, PL-80416 Gdansk, Poland.
Wasag, Bartosz (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Biol & Genet, PL-80416 Gdansk, Poland.
Gucwa, Magdalena (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, PL-80416 Gdansk, Poland.
Krzyzanowski, Maciej (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Forens Med, PL-80416 Gdansk, Poland.
Jaskiewicz, Janusz (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Surg Oncol, PL-80416 Gdansk, Poland.
Jankowski, Zbigniew (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Forens Med, PL-80416 Gdansk, Poland.
Forsberg, Lars (författare)
Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Ochocka, J. Renata (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, PL-80416 Gdansk, Poland.
Limon, Janusz (författare)
Med Univ Gdansk, Dept Biol & Genet, PL-80416 Gdansk, Poland.
Crowley, Michael R. (författare)
Univ Alabama Birmingham, Heflin Ctr Genom Sci, Birmingham, AL USA.
Buckley, Patrick G. (författare)
Beaumont Hosp, Mol Pathol Lab, Dublin 9, Ireland.
Messiaen, Ludwine (författare)
Univ Alabama Birmingham, Dept Genet, Med Genom Lab, Birmingham, AL USA.
Dumanski, Jan P. (författare)
Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Piotrowski, Arkadiusz (författare)
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, PL-80416 Gdansk, Poland.
visa färre...
Med Univ Gdansk, Fac Pharm, PL-80416 Gdansk, Poland Med Univ Gdansk, Cent Bank Tissues & Genet Specimens, PL-80416 Gdansk, Poland.;Med Univ Gdansk, Dept Surg Oncol, PL-80416 Gdansk, Poland. (creator_code:org_t)
2015-08-14
2015
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 36:11, s. 1088-1099
Relaterad länk:
https://urn.kb.se/re...
visa fler...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Somatic mosaicism for DNA copy-number alterations (SMC-CNAs) is defined as gain or loss of chromosomal segments in somatic cells within a single organism. As cells harboring SMC-CNAs can undergo clonal expansion, it has been proposed that SMC-CNAs may contribute to the predisposition of these cells to genetic disease including cancer. Herein, the gross genomic alterations (>500 kbp) were characterized in uninvolved mammary glandular tissue from 59 breast cancer patients and matched samples of primary tumors and lymph node metastases. Array-based comparative genomic hybridization showed 10% (6/59) of patients harbored one to 359 large SMC-CNAs (mean: 1,328 kbp; median: 961 kbp) in a substantial portion of glandular tissue cells, distal from the primary tumor site. SMC-CNAs were partially recurrent in tumors, albeit with considerable contribution of stochastic SMC-CNAs indicating genomic destabilization. Targeted resequencing of 301 known predisposition and somatic driver loci revealed mutations and rare variants in genes related to maintenance of genomic integrity: BRCA1 (p.Gln1756Profs*74, p.Arg504Cys), BRCA2 (p.Asn3124Ile), NCOR1 (p.Pro1570Glnfs*45), PALB2 (p.Ser500Pro), and TP53 (p.Arg306*). Co-occurrence of gross SMC-CNAs along with point mutations or rare variants in genes responsible for safeguarding genomic integrity highlights the temporal and spatial neoplastic potential of uninvolved glandular tissue in breast cancer patients.

Ämnesord

NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Nyckelord

breast cancer
genome stability
somatic mosaicism
rearrangement
CNA
CNV
driver mutations

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy